Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
- Biòpsia (mostra de teixit) - per raons diagnòstiques diferencials.
- Detecció immunohistoquímica de proteïna H3.3 histona mutant - per a casos poc clars.
- Hormona paratiroide - excloure hiperparatiroidisme, en el marc de la qual poden produir-se manifestacions òssies de la malaltia: Osteodystrophia cystica generalisata von Recklinghausen (quists de resorció sagnats = tumors marrons amb cúmuls de cèl·lules gegants distribuïdes irregularment) (força rar).
