Càncer d’ovari: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries:

Per sospita de predisposició genètica al carcinoma ovàric (o mamari):

  • Mutació BRCA anàlisi / BRCA general estat * (BRCA1 * *, BRCA2 * *, gen BRCA3 / RAD51C); realitzat en teixit tumoral fixat en formalina, incrustat en parafina ("FFPE"); realitzat en pocs dies.

* Per a dones amb Mutació BRCA, el risc de desenvolupar-se càncer de mama - al llarg de la vida - és del 60 al 80 per cent. El risc de desenvolupar-se càncer d'ovari és aproximadament del 40 al 60 per cent per als portadors de mutació BRCA1 i del 10 al 30 per cent per als portadors de mutació BRCA2. Els portadors de mutació BRCA3 (RAD51C) també tenen un alt risc de patir càncer de mama aproximadament del 20 al 40 per cent. * * Per al càncer d’ovari epitelial invasiu, els pacients amb mutacions BRCA1 / 2 tenen un pronòstic millor que els que no són portadors.

Si se sospita un càncer d'ovari epitelial:

  • CA 125 (detectable fins a un 96% dels casos) - també útil per a l'avaluació de la progressió (no resulta en una supervivència perllongada).
  • CA 72-4 (detectable en un 50-80% dels casos).
  • CA 15-3 (detectable en un 40-70% dels casos).
  • Calretinina (TRC) (es correlaciona amb el pronòstic i la resistència al platí; disminueix amb teràpia i augmenta de nou a la recurrència).
  • Citoqueratina 19 fragments (detectables en un 30-35% dels casos).

Si se sospita que hi ha tumors estromals de la línia germinal:

Si se sospita que hi ha tumors de cèl·lules germinals:

  • Alfa-fetoproteïna (AFP), per exemple, en el tumor del sinus endodèrmic.
  • Andrògens - per exemple, en disgerminoma, carcinoma embrionari, tumors de cèl·lules germinals mixtes.
  • Gonadotropina corionica humana (HCG) - per exemple, carcinoma corionic, carcinoma embrionari.
  • Els estrògens - per exemple, disgerminoma, carcinoma embrionari, tumors de cèl·lules germinals mixtes.

Detecció del càncer d'ovari (ROCA)

  • ROCA (Risk of Ovarian Cancer Algorithm) screening: nivells sèrics de CA-125 de quatre mesos (comparant la trajectòria de la corba respectiva amb les corbes de referència de dones sanes) i
  • Ecografia vaginal (ecografia transvaginal; ultrasò examen mitjançant una sonda d’ultrasò inserida a la vagina) - anualment (fins que el CA-125 resultés normal).

Resultats de l’estudi de 4,000 dones: seguiment mitjà de poc menys de cinc anys; 19 pacients van rebre un diagnòstic d’ovari o trompes invasius (trompa ovàrica o de Fal·lopi) càncer (13 tumors per cribratge; 12 d’incidència / aleatòria). Sis altres només es van trobar a l'exemplar quirúrgic després de la salpingooforectomia indicada / extirpació quirúrgica de la trompa de Fal·lopi i de l'ovari); basat en els resultats del cribratge, 162 dones van ser operades, 149 van demostrar ser falses positives (95 van tenir un canvi benigne (benigne), dues van tenir tumors ovàrics límit (subconjunt de tumors ovàrics caracteritzats per un comportament semimalignant (semimalignant)) i 52 no van tenir cap canvi patològic)

El grup de treball de Serveis Preventius dels Estats Units estudia la possibilitat de verificar càncer d'ovari perquè les dones sense riscos genètics coneguts siguin ineficaços i potencialment nocives. Citen els resultats dels dos assajos de cribratge més grans dels Estats Units (assaig PLCO amb 78,216 dones) i del Regne Unit (UKCTOCS amb 202,638 dones).

Diagnòstic de recurrència

  • Pacients asimptomàtics: si, contràriament a la recomanació de la pauta, se sospita que es repeteix una malaltia a causa d’un nivell elevat de CA 125, s’han de discutir de forma individual amb el pacient altres procediments diagnòstics. L’aparició presintomàtica anterior de la recurrència no s’associa amb una millora de la supervivència.