Què és una mutació BRCA?
El gen BRCA (Càncer de pulmó gen) codifica un gen supressor de tumors en estat saludable. Es tracta d’una proteïna que suprimeix la divisió incontrolada de les cèl·lules i, per tant, evita la degeneració maligna de la cèl·lula en tumor. Si es produeix una mutació en aquest gen, els portadors de gens BRCA afectats tenen un risc significatiu de desenvolupar-se càncer de mama (carcinoma de mama) o càncer d'ovari (càncer d’ovari) durant la seva vida. Hi ha dos gens BRCA: BRCA1 i BRCA2. Se suposa que al voltant del 5% de tots els càncers de mama són causats per una mutació BRCA i, per tant, són hereditaris.
Què és un gen BRCA1?
BRCA1 (Càncer de pulmó gen 1) és un gen del grup de gens supressors de tumors ("gens supressors de tumors"). BRCA1 es troba al genoma del cromosoma 17, on codifica proteïnes que protegeixen contra el desenvolupament tumoral. La funció exacta del producte genètic BRCA1 és reparar els danys (els anomenats trencaments de doble cadena) en el genoma humà, l’ADN. A causa de certes mutacions, el gen pot deixar de funcionar en absolut o només en una mesura limitada (mutació o supressió per pèrdua de funció), cosa que augmenta la probabilitat que la cèl·lula afectada degeneri en tumor maligne.
Què és un gen BRCA2?
BRCA2 (Breat Càncer gen 2) es va descobrir pocs anys després del BRCA1. El gen es troba al cromosoma 13. Aquest gen també codifica a la cèl·lula una proteïna supressora de tumors que té un paper decisiu en la reparació del dany de l'ADN.
Les mutacions en BRCA2 impedeixen aquests processos de reparació i, per tant, augmenten el risc de certs càncers, especialment de mama o càncer d'ovari. T'interessa més aquest tema? BRCA1 i BRCA2 mutats es troben entre els gens d'alt risc per a la mama i càncer d'ovari.
En un estat intacte, els productes d’aquests gens contraresten el desenvolupament del tumor, tot i que la funció exacta d’ambdós gens encara no s’entén del tot. Els gens es localitzen en diferents cromosomes al genoma. Una mutació en BRCA1 o en BRCA2 augmenta la probabilitat que la dona afectada desenvolupi mama càncer i la probabilitat que desenvolupi càncer de mama fins als 70 anys arriba al 80%. A més, una mutació BCRA1 augmenta significativament el risc d’ovari càncer (50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia), mentre que el risc de desenvolupar aquesta malaltia també s’incrementa amb una mutació BRCA2, però la probabilitat de desenvolupar la malaltia és menor i només és del 30-40%.
Puc distingir per certs símptomes que pateixo una mutació BRCA?
Una mutació BRCA no causa símptomes pels quals es pugui reconèixer el canvi de gens. Les persones amb gens BRCA mutats no estan malalts, però simplement tenen un risc significativament major de desenvolupar càncer de mama o d’ovari més endavant a la vida. L’única indicació de càncer de mama hereditari és una història familiar de càncer de mama. Podeu llegir informació més detallada sobre aquest tema aquí: Símptomes del càncer de mama
