La síndrome d'Elschnig és un trastorn hereditari molt rar amb malformacions congènites de les parpelles. No obstant això, la gravetat dels símptomes sovint varia àmpliament. El tractament és simptomàtic i depèn de les malformacions que es produeixin.
Què és la síndrome d'Elschnig?
La síndrome d’Elschnig es caracteritza principalment per malposicions de les parpelles inferiors. En casos més rars, també apareixen altres símptomes, com la fissura llavi i al paladar, així com altres malformacions. La síndrome d'Elschnig va ser descrita per primera vegada el 1912 pel metge austríac Anton Elschnig. Hi ha diversos sinònims per al condició com la síndrome de blefaro-cheilodont (síndrome BCD), ectropió, esquerda inferior llavi i / o paladar, lagoftalmos - llavi fissurat i paladar o fenedura del paladar - ectropió - dents còniques. Aquests sinònims ja indiquen els possibles símptomes secundaris a més del símptoma principal ectropió de les parpelles. La malaltia és molt rara i afecta només a un de cada milió de persones. Totes les característiques de la malaltia estan presents des del naixement. Tot i això, no és una malaltia que posi en perill la vida.
Causes
La causa de la síndrome d'Elschnig es deu a una mutació a la P63 general. El P63 general es troba al cromosoma 3 i el mode d’herència és autosòmic dominant. Dues altres malalties hereditàries amb manifestacions similars també són causades per mutacions general. Es tracta de la síndrome de Hay-Wells i la síndrome CEE. En aquests trastorns, els defectes ectodèrmics i la fissura llavi i el paladar tenen un paper més important. El gen P63 és el responsable de la interaccions entre epiteli i mesènquima durant l’embriogènesi. És un dels factors de transcripció que asseguren la formació suau dels òrgans (morfogènesi). En el cas de mutacions d’aquest gen, aquesta tasca ja no es pot dur a terme perfectament. Això condueix a una varietat de malformacions. En la síndrome d’Elschnig, els ulls es veuen afectats principalment. A causa del mode d’herència autosòmic dominant, la malaltia es transmet directament del pare afectat a la descendència. En aquest cas, hi ha un 50% de probabilitats que els nens pateixin aquesta síndrome.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome d'Elschnig es caracteritza, com ja s'ha esmentat, principalment per malformacions de les parpelles. Es nota un allargament lateral de la fissura palpebral amb una rotació cap avall de les parpelles inferiors. Aquest fenomen també s’anomena ectropió. L’ectropió de les parpelles inferiors es considera el símptoma principal de la síndrome d’Elschnig. En alguns casos, l'ectropió també es produeix juntament amb llavi esquerdat i paladar esquerdat. Fins ara, aquesta associació s’ha descrit en prop de 50 pacients. A més, hipertelorisme, síndactilia, dents còniques o anus s’observa imperforatus. L’hipertelorisme es caracteritza per una distància interocular excessiva. La sindactília és una malformació de les falanges dels dits o dels dits dels peus, on els dits o els dits dels peus individuals es poden fusionar. Les dents també poden tenir forma cònica. Anus imperforatus és el nom que rep una malformació a l'obertura anal. Les parpelles també poden estar enormement obertes, cosa que s’anomena euryblepharon. També és possible l’anomenat lagoftalmos. En aquest cas, no es poden tancar els ulls. En casos més rars, distiquiasi (segona fila de cabell) també es produeix a la part superior parpella.
Diagnòstic
El diagnòstic sospitós de síndrome d’Elschnig es fa quan hi ha símptomes adequats. Tanmateix, s’ha de diagnosticar diferencialment a partir d’altres trastorns com la síndrome de Greig, la síndrome de Franceschetti, la síndrome d’Apert, la síndrome de Goldenhar, la síndrome de la CEE, la síndrome de Hay-Wells o la síndrome de Van der Woude. La síndrome de Van der Woude té similituds molt fortes amb la síndrome d’Elschnig. Per distingir els dos trastorns, s’han d’investigar les mutacions genètiques dels gens P63 per a la síndrome d’Elschnig i IRF6 per a la síndrome de Van der Woude. Tant la síndrome de Hay-Wells com la síndrome CEE, com la síndrome d'Elschnig, són causades per una mutació del gen P63. Tanmateix, atès que es veuen afectades diferents àrees del gen, també són malalties que es poden distingir fàcilment entre elles. En les altres malalties, els símptomes individuals es superposen. A més de l’anàlisi genètica, es pot fer un diagnòstic definitiu de la síndrome d’Elschnig si hi ha agrupacions familiars.
complicacions
En la síndrome d’Elschnig, el pacient pateix principalment molèsties i malformacions de les parpelles. En aquest cas, les parpelles tenen una forma i una longitud inusuals, que poden lead a una aparença inusual. Això sovint condueix a l’assetjament i les burles, que poden ocórrer especialment en nens. Els afectats pateixen una autoestima reduïda i se senten poc atractius. Això també pot lead a altres queixes psicològiques. En alguns casos, també es produeixen malformacions dels llavis, però són molt rares. Les dents també es poden veure afectades per maloclusions i una inclinació inusual. A més, els afectats amb síndrome d’Elschnig pateixen dits o dits fusionats. Aquests també lead al pacient que no es troba bell. En el pitjor dels casos, la malformació de les parpelles fa que la persona afectada no pugui tancar els ulls completament. Això pot provocar trastorns del son. No és possible un tractament directe de la síndrome d’Elschnig. No obstant això, es poden corregir les diverses deformitats perquè el pacient quedi satisfet amb la seva aparença. Això també pot prevenir conjuntivitis, que pot ocórrer si l’ull no està completament tancat. El tractament no comporta cap altra complicació. La síndrome d'Elschnig no sol reduir l'esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com a regla general, la visita al metge de la síndrome d’Elschnig depèn de la gravetat de les malformacions i deformitats. El metge s’hauria de consultar sempre que la vida quotidiana del pacient es compliqui significativament amb les malformacions. En molts casos, però, la síndrome es diagnostica abans o immediatament després del naixement, de manera que no sol ser necessari un diagnòstic addicional. La visita al metge té lloc quan el pacient pateix queixes de les parpelles. Les malformacions dels dits dels dits o dels dits també poden indicar la síndrome d’Elschnig. Per tant, si el nen experimenta molèsties en la seva vida diària a causa de les malformacions, és necessària una visita al metge. També s’ha de fer un examen si el pacient no pot tancar els ulls completament a causa de la síndrome. Normalment, el síndrome el pot diagnosticar un pediatre. Després es realitza un tractament addicional mitjançant procediments quirúrgics. Perquè les deformitats també poden provocar símptomes psicològics o depressió, també s’hauria de consultar un psicòleg per la síndrome d’Elschnig.
Tractament i teràpia
La síndrome d’Elschnig no es pot tractar de manera causal perquè és genètica. Tot i això, segons la necessitat, es poden realitzar teràpies simptomàtiques. Per exemple, és possible la correcció quirúrgica de l’ectropia. En el cas de la inferior parpella, s’ha d’incloure la vora de la parpella. Sovint són necessàries diverses operacions per corregir correctament la posició del fitxer parpella. Llavi i paladar esquerdats també es pot corregir quirúrgicament. Al mateix temps, es tracta la malposició de les dents. Aquesta operació hauria de ser seguida per logopèdia (logopèdia). L'eurblefaron (obertura de parpella ampla) també es pot eliminar completament mitjançant una intervenció quirúrgica. Això és necessari perquè l'euryblepharon pot provocar lagophthalmos (ulls que no es tanquen completament)), que pot ser la causa de la recurrència constant conjuntivitis. Si l’hipertelorisme, si es produeix, afecta molt el pacient, també es pot aconseguir una reducció de la distància interocular en aquest cas mitjançant una intervenció quirúrgica. La correcció de la sindactilia s’ha de fer abans dels tres anys. Això impedeix una major disminució i deformitat del turmell or canell. Pot ser necessari crear un artificial anus en el cas de l’an imperforatus. En casos lleus de síndrome d’Elschnig, no és necessària cap intervenció quirúrgica.
Perspectives i pronòstic
La síndrome d’Elschnig s’associa amb una sèrie de malformacions dels membres i dels ulls. No es dóna el pronòstic de la recuperació completa. Fins i tot amb un tractament precoç, normalment es manté un dany a llarg termini i la visió sol reduir-se permanentment. A més, les anomalies externes també provoquen molèsties psicològiques que, en absència teràpia, pot augmentar i esdevenir greu depressió. Si el síndrome d’Elschnig es tracta de manera integral, es poden corregir quirúrgicament les malformacions i es poden reparar els danys oculars. Si hi ha síndactilia, s’ha de corregir quirúrgicament abans dels tres anys. En cas contrari, persistirà al llarg de la vida i, per tant, representarà un deteriorament permanent per al pacient. Si es afecta el tracte gastrointestinal, sovint s’ha d’inserir un anus artificial, que també suposa una càrrega continuada i redueix considerablement la qualitat de vida. Les persones afectades necessiten un metge proper monitoratge. La síndrome no necessàriament redueix l’esperança de vida. No obstant això, en determinades circumstàncies, les malformacions poden provocar noves malalties, que en última instància també redueixen l'esperança de vida del pacient.
Prevenció
La síndrome d'Elschnig és genètica i està subjecta a una herència autosòmica dominant. Si hi ha una agrupació familiar de la malaltia, humana assessorament genètic és útil per avaluar el risc per a la descendència si es volen nens. També es poden realitzar proves genètiques.
Seguiment
En la síndrome d’Elschnig, hi ha poques opcions d’atenció de seguiment disponibles per a la persona afectada. Per regla general, la malaltia tampoc no es pot tractar completament, ja que aquesta síndrome és una malaltia hereditària. Per tant, només és possible un tractament purament simptomàtic i no causal, de manera que en la majoria dels casos la persona afectada depèn del tractament de tota la vida. Si el pacient vol tenir fills, també es poden realitzar proves genètiques i assessorament. Per tant, possiblement es pot prevenir l’herència de la síndrome als descendents. La majoria dels símptomes i malformacions són tractats per l’especialista respectiu i es poden pal·liar relativament bé. Com que normalment és necessària una operació, el pacient ha de descansar i tenir cura del seu cos després d’aquesta operació. Cal evitar esforços o activitats estressants per no esforçar-se i estrès el cos innecessàriament. El suport i l'ajut de la pròpia família també poden ser útils i poden tenir un efecte positiu en el curs de la síndrome d'Elschnig. En aquest context, no es pot predir generalment si la síndrome reduirà l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Atès que la síndrome d'Elschnig o les queixes associades no es poden curar amb els propis poders d'autocuració o remeis casolans, queden opcions alternatives per tractar la deformitat. El pacient pot distreure’s de l’imperfecció visual de les parpelles a la vida quotidiana amb accessoris i el seu propi estil de moda. Usar ulleres amb vidres de finestra, seria possible un pentinat amb serrell llarg o un estil que cridés l’atenció sobre una altra part del cos. Amb una forta confiança en si mateix i un comportament segur, el que pateix és menys probable que sigui víctima de bullying o burles. Una visió positiva de la vida i un enfocament obert de la malaltia ajuden en gran mesura al pacient. A més, relaxació les tècniques poden ajudar a reduir cada dia estrès. Amb entrenament autogènic, ioga or meditació, el pacient reflexiona sobre les coses de la vida que són importants per a ell. Es produeix una expansió de la consciència, en què una taca visual retrocedeix al fons. A més, es pot entrenar el pacient per fer front a la deformitat. En els seminaris, es duen a terme exercicis d’autoajuda dirigits i es recreaen situacions de confrontació de la vida quotidiana. D’aquesta manera, el pacient pot optimitzar i provar el seu propi comportament. L’atenció s’hauria de centrar en els punts forts de la persona. Com a resultat, la malaltia té una prioritat inferior a la vida.
