Quin és el curs de la malaltia? | Chorea Huntington

Quin és el curs de la malaltia?

corea Huntington és una malaltia neurodegenerativa crònicament progressiva. Això significa que normalment progressa lentament però contínuament, destruint el els nervis i en última instància, condueix a la mort del pacient. La malaltia es caracteritza per anomalies mentals i trastorns del moviment.

En la fase inicial, els moviments no desitjats (hipercinèsia) solen produir-se amb més freqüència. La hipocinesia es desenvolupa al llarg de la malaltia. Traduït literalment, significa "menys moviment", és a dir, manca de moviment, com també és típic Síndrome de Parkinson.

A mesura que la malaltia avança, el pacient necessita atenció cada vegada més. Progressista demència inicialment condueix a privacions de parla i trastorns d’orientació. La ingesta d’aliments normalment es fa més difícil per un trastorn de la deglució i els pacients perden pes. De mitjana, els pacients moren entre 10 i 15 anys després de l’aparició de la malaltia. Si la malaltia comença tard, el curs de la malaltia sovint es retarda.

Hi ha cura?

Actualment no hi ha cura per a la malaltia de Huntington. Des del 1993 se sap que la causa de la malaltia és un gen defectuós al cromosoma 4, però, malauradament, no hi ha manera de tractar el defecte del gen ni les seves conseqüències. Per tant, no és possible aturar el curs de la malaltia en aquest moment.

Per descomptat, s’està investigant intensivament sobre nous enfocaments terapèutics. Mentrestant, es coneixen les bases genètiques de la malaltia. Per tant, l’única esperança per als pacients i les seves famílies és que la investigació acabi produint un avenç important.

Quins medicaments ajuden?

La causa de la malaltia de Huntington és una mutació gènica. Malauradament, actualment no hi ha medicaments que tractin aquesta causa ni curin la malaltia. Es pot tractar de tractar els diferents símptomes amb medicaments.

Neurolèptics s’utilitzen sovint per tractar els trastorns clàssics del moviment. Els antidepressius ajuden als estats d’ànim depressius. En última instància, aquests medicaments no poden aturar el curs de la malaltia. Només s’intenta controlar els símptomes una mica millor amb les drogues.

Com és l’etapa final?

Normalment, la fase final s’assoleix 10-15 anys després de l’aparició de la malaltia. Els pacients estan llits i necessiten atenció les XNUMX hores del dia. A causa del trastorn de la deglució, que es desenvolupa a mesura que avança la malaltia, molts són molt minvats (mèdics: caquèctics).

A més, hi ha un risc permanent de perill mortal pneumònia (pneumònia per aspiració) si s’empassa el menjar. Si el pacient ja no és capaç d’empassar, és artificial dieta s’ha de tenir en compte. Les anomalies psicològiques també augmenten en el curs de la malaltia. Al final, el demència està avançat, els pacients perden la capacitat de comunicació i es desorienten.

Diagnòstics diferencials

Una simptomatologia similar, que consisteix en trastorns del moviment i decadència intel·lectual, es pot produir en el curs de la malaltia de Creutzfeld-Jakob, en etapes posteriors de sífilis i després inflamació del cervell.