Quines són les causes de la malaltia de Huntington?
corea Huntington és una malaltia genètica. És causat per un defecte genètic. La proteïna que causa la malaltia s’anomena huntingtina.
El gen que la codifica es troba al braç curt del cromosoma 4. La mutació de la proteïna huntingtina provoca la mort de cèl·lules nervioses especials en determinades regions del cervell. Es tracta d’un procés que progressa lentament, per això la malaltia també es classifica com l’anomenada malaltia neurodegenerativa.
Molts processos patològics relacionats amb la malaltia encara no s’han investigat del tot. No obstant això, se sap que la malaltia de Huntington és una malaltia trinucleòtica. En persones sanes, es repeteix una combinació triple de l’ADN fins a 20 vegades.
En els pacients amb la malaltia de Huntington, aquesta combinació es repeteix molt més sovint, entre 60 i 250 vegades. Com a resultat, el gen ja no es pot llegir correctament i la proteïna Huntingtin no s’assembla de manera incorrecta. Com més sovint es produeixi aquesta repetició, els primers símptomes apareixen en els pacients afectats. Com més repeticions es puguin detectar en un pacient, més greu és el curs de la malaltia.
Diagnòstic:
Recollida del pacient historial mèdic i pregunta sobre l’aparició de la malaltia de Huntington a la família. Examen físic amb el focus en el sistema nerviós. Cervell mesura de corrent (EEG), possiblement tomografia per ordinador (en capes Radiografia) del cap.
Com que es coneixen els canvis subjacents en el material genètic, un examen genètic pot diagnosticar i fins i tot predir la malaltia de Huntington. Tanmateix, un diagnòstic predictiu poques vegades és útil, ja que la malaltia és actualment incurable i, per tant, no se’n derivarien conseqüències terapèutiques. Si se sospita de la malaltia de Huntington, és recomanable tenir una imatge transversal de la malaltia cervell pres.
La malaltia de Huntington és una malaltia neurodegenerativa en la qual les cèl·lules nervioses de determinades regions del cervell moren en el transcurs de la malaltia. Això també es pot veure a les imatges MRT. Especialment a la regió que s’encarrega del moviment voluntari, es pot veure l’atròfia dels teixits.
Com a resultat, els ventricles laterals (= cavitats plenes de líquid cerebral) apareixen dilatats a la imatge. Es tracta d’una troballa relativament clàssica de la malaltia de Huntington. No obstant això, la prova genètica proporciona la certesa diagnòstica final (vegeu la secció sobre això).
Quina herència té la malaltia de Huntington?
La malaltia de Huntington és una malaltia hereditària autosòmica dominant. Si un gen s’hereta com a dominant, això significa que un al·lel defectuós en un dels dos cromosomes ja condueix a l’expressió d’una característica. El terme autosòmic es deriva d’autosomes.
All cromosomes que no participen en la determinació del sexe s’anomenen autosomes. Això significa que l'herència és independent del sexe. Vol dir que el gen defectuós es pot heretar dels dos progenitors.
Per tant, homes i dones es veuen igualment afectats. En el cas de la malaltia de Huntington, el gen defectuós es troba al cromosoma 4. Tot i que la malaltia s’hereta independentment del sexe, s’ha demostrat que la malaltia comença abans i té un curs més dramàtic quan el gen defectuós s’hereta del pare .
En canvi, l’herència materna tendeix a indicar l’aparició posterior de la malaltia. El gen mutat responsable de la malaltia de Huntington es troba al cromosoma 4 i es va descobrir el 1993. Des de llavors, hi ha una prova genètica disponible.
Si se sospita que un pacient té la malaltia de Huntington, a sang es pot prendre una mostra per determinar si l’ADN del pacient conté aquesta mutació. Aleshores es confirmaria el diagnòstic. Fins i tot les persones sanes que tenen parents amb la malaltia de Huntington en poden tenir sang provat per a la mutació.
La malaltia de Huntington és una malaltia hereditària. Sovint això té conseqüències de gran abast per a la vida dels afectats, per això hi ha pautes especials per a les proves genètiques en persones sanes. Per exemple, no s’hauria de fer cap prova de menors; no s’ha de realitzar cap prova genètica a petició de tercers (pares, parelles). La detecció de la mutació gènica en persones sanes no condueix immediatament a un diagnòstic, però un cop fet un cert nombre de repeticions d’una determinada seqüència a l’ADN, és més probable que la persona afectada desenvolupi la malaltia de Huntington.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
