Breu visió general
- Símptomes: principalment símptomes de pressió arterial alta com ara mals de cap, sorolls a les orelles, trastorns visuals, dificultat per respirar i rendiment reduït.
- Diagnòstic: mesura de la pressió arterial, mesura de potassi i sodi a la sang, determinació dels nivells d'aldosterona i renina, diverses proves sobre la funció de l'escorça suprarenal, procediments d'imatge
- Causes: la causa és sovint un augment de l'escorça suprarenal, un tumor benigne o maligne de l'escorça suprarenal, molt rarament la malaltia és hereditària
- Tractament: el tractament depèn de les causes. Sovint s'utilitzen antagonistes de l'hormona aldosterona i fàrmacs antihipertensius, i sovint és necessària la cirurgia en el cas d'un tumor.
- Evolució de la malaltia: L'evolució i el pronòstic depenen de la causa i, sobretot, de com es pot controlar la pressió arterial i evitar malalties secundàries.
- Prevenció: la síndrome de Conn no es pot prevenir, ja que normalment es desconeixen les causes dels canvis subjacents als ronyons.
Què és la síndrome de Conn?
La síndrome de Conn (hiperaldosteronisme primari) és una malaltia de les glàndules suprarenals en la qual la pressió arterial és permanentment massa alta (hipertensió). L'aldosterona, una de les hormones que regulen la concentració de sals com el sodi i el potassi a la sang, hi juga un paper important. En la síndrome de Conn, l'escorça suprarenal produeix massa aldosterona.
L'hiperaldosteronisme primari, la producció del propi cos de massa aldosterona, va ser descrit per primera vegada el 1955 pel metge nord-americà Jerome Conn. Durant molt de temps, els experts van considerar que la síndrome de Conn era una malaltia molt rara. Tanmateix, ara es creu que és la causa de fins a un deu per cent de tots els casos de pressió arterial alta. El diagnòstic no és fàcil, però, ja que molts dels afectats no tenen nivells de potassi notablement baixos.
La síndrome de Conn és la causa més comuna d'hipertensió secundària, és a dir, els casos de pressió arterial alta que estan relacionats amb una malaltia subjacent específica, que representen el deu per cent de tots els casos. No obstant això, la hipertensió primària, que és causada per un estil de vida desfavorable i factors hereditaris, segueix sent la més freqüent.
Quins són els símptomes de la síndrome de Conn?
El símptoma principal de la síndrome de Conn és la pressió arterial alta mesurable. L'hiperaldosteronisme primari no necessàriament causa símptomes notables. Només alguns dels afectats es queixen de símptomes específics de pressió arterial alta, com ara
- Mals de cap
- Cara vermella i càlida
- sonant a les orelles
- hemorràgies nasals
- Alteracions visuals
- Dificultat per respirar
- Rendiment reduït
Molts pacients denuncien debilitat muscular, rampes, arítmies cardíaques, restrenyiment, augment de la set (polidipsia) i micció freqüent (poliúria).
L'augment de pes no és un dels símptomes típics de la síndrome de Conn, encara que sovint ho assumeixen els afectats.
Com es diagnostica la síndrome de Conn?
La síndrome de Conn sol començar amb un diagnòstic de pressió arterial alta. No és estrany que els malalts siguin tractats durant mesos o anys abans que un metge diagnostiqui la síndrome de Conn. De vegades es pot reconèixer pel fet que la pressió arterial alta és difícil de controlar amb diversos medicaments.
Els metges solen diagnosticar hiperaldosteronisme primari quan noten un nivell baix de potassi a causa dels símptomes típics o per casualitat durant una anàlisi de sang. Al voltant d'una de cada deu persones amb síndrome de Conn té una deficiència de potassi (hipopotasèmia). El potassi és un mineral que compleix moltes tasques importants en l'organisme, incloent-hi els músculs, la digestió i la regulació del ritme cardíac.
Altres valors sanguinis també canvien en la síndrome de Conn: el nivell de sodi augmenta, el nivell de magnesi baixa i el valor del pH de la sang es desplaça lleugerament cap al rang alcalí (alcalosi).
El metge utilitza l'anomenat quocient aldosterona/renina per comparar els dos valors. Un valor superior a 50 indica una possible síndrome de Conn. No obstant això, els valors fluctuen i estan influenciats per la medicació, inclosa la medicació per a la pressió arterial alta, com ara diürètics, betabloquejadors i inhibidors de l'ECA, de manera que sovint són necessàries diverses proves hormonals per diagnosticar la síndrome de Conn.
Per confirmar el diagnòstic de la síndrome de Conn, pot ser útil una prova de càrrega salina. Això implica que el pacient estigui quiet durant unes quatre hores i rebi una infusió d'una solució salina durant aquest temps. En persones amb una glàndula suprarenal sana, això garanteix que el cos redueixi la producció d'aldosterona i el nivell d'hormones es redueixi a la meitat, mentre que en la síndrome de Conn, la producció d'aldosterona amb prou feines es veu afectada.
De vegades, el metge prova l'efecte d'altres substàncies actives sobre el nivell d'aldosterona, per exemple amb una prova de supressió de fludrocortisona i una prova de captopril.
Una prova d'ortostàsi també és útil a la recerca del desencadenant de la síndrome de Conn. En aquesta prova, el metge mesura com canvien els nivells de renina i aldosterona quan el pacient descansa al llit o passa diverses hores contínuament en posició vertical (caminant i dret). En el cas de l'ampliació suprarenal, el cos és més capaç de regular la producció d'hormones que en el cas d'un adenoma productor d'aldosterona.
Causes i factors de risc
La síndrome de Conn és causada per un trastorn de l'escorça suprarenal. Aquesta és la part externa de les glàndules suprarenals, dos petits òrgans que se situen als extrems superiors dels dos ronyons. L'escorça suprarenal és un dels llocs de producció més importants de diverses hormones, és a dir, substàncies de senyalització importants del cos. Entre altres coses, produeix cortisol antiinflamatori i metabòlicament actiu, així com diverses hormones sexuals i aldosterona.
L'aldosterona és responsable de regular la pressió arterial i l'equilibri hídric del cos juntament amb altres hormones: renina i angiotensina. Per tant, els metges també es refereixen al sistema renina-angiotensina-aldosterona, o RAAS per abreujar.
Com funciona el RAAS
L'angiotensina I es converteix en angiotensina II per un altre enzim, l'enzim de conversió de l'angiotensina (ACE). Això al seu torn fa que els vasos sanguinis es contraguin, la qual cosa augmenta la pressió arterial. Al mateix temps, l'angiotensina II estimula l'escorça suprarenal per produir aldosterona. L'aldosterona assegura que quedi més aigua i sodi al cos. Això també augmenta la pressió arterial, a mesura que augmenta el volum de sang als vasos sanguinis. Com a resultat, els ronyons estan millor proveïts de sang i alliberen menys renina.
Trastorns de l'escorça suprarenal
En la síndrome de Conn, el RAAS es desequilibra perquè la glàndula suprarenal produeix massa aldosterona. Hi ha diverses raons per a això:
- Un tumor benigne (adenoma) de l'escorça suprarenal, que produeix aldosterona
- Un lleuger augment bilateral de les glàndules suprarenals (hiperplàsia suprarenal bilateral)
- Augment unilateral d'una glàndula suprarenal (hiperplàsia unilateral)
- Un tumor maligne (carcinoma) de l'escorça suprarenal que produeix aldosterona
Tanmateix, la hiperplàsia unilateral i el carcinoma suprarenal són causes molt rares de la síndrome de Conn. Les principals causes són la hiperplàsia suprarenal bilateral i l'adenoma benigne, cadascuna d'elles representa una mica menys del 50%.
Hiperaldosteronisme familiar
tractament
El tractament de la síndrome de Conn depèn de la causa en cada cas individual:
En el cas de la hiperplàsia suprarenal bilateral, és a dir, l'escorça suprarenal augmentada a ambdós costats, són útils diversos medicaments. Aquests inclouen sobretot l'antagonista de l'aldosterona espironolactona. Bloqueja els "llocs d'acoblament" (receptors) de l'aldosterona i, per tant, evita que els ronyons excretin més potassi i retinguin sodi.
Això també redueix el volum de líquid als vasos sanguinis, el nivell de potassi es manté constant i la pressió arterial baixa. També es poden utilitzar altres fàrmacs antihipertensius per controlar la hipertensió.
Si la síndrome de Conn és causada per un adenoma que produeix aldosterona, els metges eliminen el tumor en una operació, normalment juntament amb tota la glàndula suprarenal afectada. Aquest procediment pot curar la síndrome de Conn, però almenys millora la pressió arterial alta. La cirurgia també pot ser aconsellable en casos d'hiperplàsia unilateral de l'escorça suprarenal. En ambdós casos, la glàndula suprarenal sana assumeix les funcions de la glàndula suprarenal extirpada.
En casos rars, l'hiperaldosteronisme familiar tipus I és el desencadenant de la síndrome de Conn. En aquest cas, l'hormona ACTH assegura que l'escorça suprarenal produeixi més aldosterona. Els fàrmacs semblants a la cortisona (glucocorticoides) suprimeixen l'efecte de l'ACTH en el tipus I; en el tipus II, però, són ineficaços.
Evolució de la malaltia i pronòstic
El curs i el pronòstic de la síndrome de Conn depenen de la causa subjacent, de com es pot tractar i de si és possible reduir la pressió arterial a un rang saludable a llarg termini. El problema és que la síndrome de Conn sovint no es detecta si el nivell de potassi encara es troba dins del rang normal. Sovint és el cas de la hiperplàsia suprarenal bilateral. El diagnòstic i el tractament correctes milloren significativament el curs i el pronòstic. En determinades circumstàncies, la síndrome de Conn fins i tot es pot curar amb cirurgia.
El problema més gran de la síndrome de Conn no és la malaltia de l'escorça suprarenal en si, sinó el dany conseqüent derivat del curs de la malaltia: el risc de patir malalties cardiovasculars com l'arteriosclerosi, atacs cardíacs i accidents cerebrovasculars, així com danys oculars i renals, augmenta. Per tant, el tractament és important per a la síndrome de Conn.
Prevenció
La síndrome de Conn no es pot prevenir, ja que normalment es desconeixen les causes dels canvis subjacents als ronyons.
