SNP

Tots els humans tenen els mateixos gens, però el que en última instància els fa diferents són les diferents variacions dels parells de bases, que s’anomenen SNPs (polimorfisme d’un sol nucleòtid; vegeu SNPedia a continuació). Només el 0.1% dels parells de bases humanes es produeixen com a SNPs; la resta significativa és uniforme en comparar persones des del punt de vista genètic. En una prova genètica (prova d’ADN), els SNP es genotipen i els nucleics són diferents bases estan determinats. L'estructura d'un SNP consisteix en rs, que significa ID de clúster de referència SNP, i un nombre seleccionat per aleatorització. Tanmateix, alguns SNP comencen per i, que significa ID intern. Una base nucleica única (adenina, guanina, timina i citosina) al SNP s’anomena al·lel (advertència: el terme al·lel només es pot utilitzar per als parells de bases que “representin” un SNP, no per al 99.9% restant). Aquí hi ha un exemple per a un SNP: Rs1815739, la seqüència numèrica representa la posició a general. Hi ha tres combinacions possibles diferents del nucli bases (constel·lació d’al·lels): CC, CT i TT. Per a l'SNP esmentat anteriorment, se sap que les persones amb el nucli bases La CC i la TC poden funcionar més ràpidament, però les persones amb les bases nucleiques TT en tenen un millor resistència. Aquí, l’al·lel C és dominant. Si fos recessiu, els individus amb les variants de bases (bases nucleiques presents al SNP) tampoc no podrien córrer ràpidament. Altres exemples de recessivitat i dominació són els trastorns hereditaris. En aquest cas, els al·lels dins del SNP causant d’erupció actuen de manera recessiva o dominant en funció de l’herència recessiva condició (per exemple, fibrosi quística) o hereditària dominant condició (per exemple, hipercolesterolèmia). Portar un al·lel d’una malaltia hereditària recessiva significa ser portador. Un SNP pot ser homozigòtic, és a dir, tenir el mateix al·lel dues vegades (en aquest cas CC o TT), o heterozigot, és a dir, tenir dos al·lels diferents al SNP (és a dir, CT). La variant no mutada del SNP es coneix com a tipus salvatge. La mutació dins d’un SNP pot tenir efectes tant protectors com dolents, però en alguns casos el tipus salvatge és el tipus de SNP amb un efecte dolent. Per exemple, dos al·lels ApoE4 es troben a SNP rs429358 de l'ApoE general, però el tipus salvatge presenta un risc extremadament elevat de La malaltia d'Alzheimer. En alguns casos, es produeix la supressió d’un al·lel, amb pèrdua de porcions de la seqüència d’ADN. Una supressió s’abrevia emet D. Exemples de supressions són l’absència del factor Rhesus (en aquest cas els dos al·lels del SNP responsable ja no són funcionals) o les deleccions greus que poden lead a sordesa hereditària (p. ex., sensorineural hereditari pèrdua d'oïda), que sol ser el cas. El contrari d'una supressió és una inserció (abreviatura I), en què hi ha un "nou guany" (sovint en forma de duplicació de la seqüència anterior) de la seqüència d'ADN. Igual que amb una supressió, això pot provocar canvis inofensius, però amb la mateixa freqüència en trastorns hereditaris. Exemples de trastorns hereditaris causats per la inserció són la síndrome de Tay-Sachs en la majoria dels casos. En certs casos, es produeix confusió entre una prova d’ADN i el dbSNP (Registre SNP estàndard), donant lloc a l’anomenat flip ambigu, que és un intercanvi al·lèlic a causa de l’ambigüitat. Per exemple, la prova d’ADN 23andme veu A com l’al·lel de risc, però dbSNP veu T com l’al·lel de risc. La raó d'això és que SNP pot referir-se a les cadenes més i menys d'ADN. Empreses com 23andme fan referència exclusivament a la cadena més, però el registre estàndard dbSNP varia entre les cadenes més i menys. La regla és que una A en la cadena més és una T en la cadena menys o una T en la cadena més és una A en la cadena menys i C en la cadena més és una G en la cadena menys o una G en la cadena cadena i una C a la cadena menys. Una base de dades que llista SNPs humans és SNPedia, que fa referència a Pubmed per als estudis llistats de SNPs. A més, es pot trobar una llista de preguntes més freqüents (respostes a les preguntes més freqüents).