El cribratge portador és una prova genètica que s’utilitza per determinar si una persona és portadora d’un trastorn hereditari autosòmic recessiu específic. Aquest cribratge és el més utilitzat per les parelles que consideren l’embaràs i volen determinar prèviament si el nen heretaria malalties genètiques. El Congrés Americà d'Obstetres i Ginecòlegs (ACOG) recomana ... Projecció del transportista
Els cromosomes són fils d’àcid desoxiribonucleic que contenen les anomenades histones (proteïnes bàsiques d’un nucli) i altres proteïnes; la barreja d’ADN, histones i altres proteïnes també s’anomena cromatina. Contenen gens i la seva informació genètica específica. Les histones són proteïnes bàsiques que no només serveixen per empaquetar l'ADN, sinó que també són essencials per a l'expressió ... Cromosomes: estructura i funció
L'epigenètica tracta de trets moleculars heretables la base dels quals no és la seqüència d'ADN. El prefix epi- (en grec: επί) indica que les modificacions "en" l'ADN es consideren al seu lloc. Es fa una distinció entre els subcamps de metilacions i modificacions d'histones (histones = proteïnes embolicades per ADN, la unitat "octàmera" consta de dues còpies del ... Epigenètica explicada
L'anàlisi de microarrays / Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) és un mètode de cribratge genètic relativament nou que es pot descriure com a "anàlisi de cromosomes d'alta resolució". S'utilitza per identificar i mesurar l'activitat de gens específics. En el context de la matriu CGH (= Hibridació genòmica comparativa), s’examina tot el genoma per si hi ha canvis en el nombre de còpies (supressions / pèrdua d’un ... Matriu CGH: anàlisi de microarrays
El NIPT (= "proves prenatals no invasives", NIPT o "Test de diagnòstic d'embaràs no intrusiu". NIPDT; prova prenatal no invasiva; sinònims: prova Harmony; prova prenatal Harmony) és una prova genètica molecular de sang per a la detecció de ADN sense cèl·lules (prova d’ADNc, prova d’ADN sense cèl·lules). L’ADN lliure de cèl·lules són fragments d’ADN de cromosomes que circulen lliurement per la sang materna durant l’embaràs. Ells ... NIPT
El PraenaTest s’utilitza per a la determinació lliure de riscos de defectes cromosòmics (vegeu més avall) a partir de la sang de la mare. La prova representa, per tant, una alternativa lliure de riscos (= "proves prenatals no invasives", NIPT o "Test de diagnòstic d'embaràs no intrusiu", NIPDT) als mètodes d'exploració invasiva convencionals, com ara l'amniocentesi. L'embarassada ha d'estar a les 9 o 0 setmanes de gestació (SSW) o ... Preenatest
L’àcid desoxiribonucleic (ADN), també conegut com a ADN en alemany, és una biomolècula (compostos o molècules biològicament actives que es troben en els éssers vius) amb la propietat de portar gens i les seves propietats heretades. Es troba en totes les entitats organitzades amb habilitats de metabolisme, reproducció, irritabilitat, creixement i evolució, així com en alguns tipus de ... Àcid desoxiribonucleic
L’anàlisi d’un sol gen és un mètode específic de proves genètiques. En el marc d’aquest procediment, si se sospita d’una malaltia hereditària que es desencadena per un sol canvi en un gen, s’examina el gen que se sospita que és causant. Això també es fa sovint de manera rutinària com a part dels exàmens de detecció. Indicacions (àmbits d’aplicació) Diagnòstic de ... Anàlisis d'un sol gen
La hibridació in situ de fluorescència (FISH) és un mètode de detecció genètica per a la detecció d’ADN (àcid desoxiribonucleic) en nuclis de cèl·lules individuals. Aquest mètode implica l'ús de sondes d'ADN específiques que només poden proporcionar informació sobre regions genòmiques per a les quals la sonda utilitzada és específica. Indicacions (àrees d'aplicació) Sospita d'aberració cromosòmica numèrica: ... Fluorescència en hibridació situ
Els gens són seccions de cromosomes, que al seu torn són seccions d’ADN que porten la informació hereditària i es troben a totes les cèl·lules, on es pot veure un gen com el codi de la cèl·lula. La localització física dels gens s’anomena locus del gen (locus del gen). Els gens específics tenen tasques específiques. La totalitat de ... Gen
Les proves genètiques (sinònims: anàlisi d’ADN, també prova d’ADN, anàlisi d’ADN, prova d’ADN, anàlisi de gens, anàlisi del genoma) es refereixen a procediments biològics moleculars que examinen l’ADN (abreviatura alemanya DNS: àcid desoxiribonucleic) per extreure conclusions sobre diversos aspectes genètics de un individu. Mentrestant, més de 3,000 malalties monogèniques (malalties monogèniques, "malaltia monogènica") han estat ... Prova genètica
L’àcid ribonucleic (ARN), també conegut com a ARN en alemany, és una molècula composta per les cadenes de diversos nucleòtids (blocs bàsics d’àcids nucleics). Es troba al nucli i al citoplasma de les cèl·lules de tots els organismes vius. A més, està present en certs tipus de virus. La funció essencial de l'ARN a ... Àcid ribonucleic
