Breu visió general
- Símptomes: debilitat muscular i atròfia, a mesura que avança la malaltia, signes de paràlisi, convulsions, trastorns de la parla i la deglució, dificultat per respirar
- Teràpia: la malaltia no es pot tractar de manera causal, però hi ha mesures efectives per alleujar els símptomes.
- Causes: les causes no es coneixen fins ara. En alguns individus afectats, hi ha un defecte enzimàtic que condueix a l'acumulació de radicals lliures d'oxigen.
- Prevenció: a causa de la causa desconeguda, la malaltia no es pot prevenir.
Què és l'Esclerosi Lateral Amiotròfica?
En la majoria de les persones, l'esclerosi lateral amiotròfica no té cap impacte negatiu en les capacitats mentals: les percepcions sensorials, la consciència i les habilitats de pensament romanen completament intactes. Només un cinc per cent pateixen pèrdua de memòria. Tanmateix, és encara més estressant per a molts malalts quan, en el curs de l'ELA, ja no són capaços de fer front a la vida quotidiana per si mateixos.
Les tres formes d'esclerosi lateral amiotròfica
Els experts distingeixen entre tres formes d'esclerosi lateral amiotròfica:
- Forma esporàdica (al voltant del 90 al 95 per cent dels casos): l'esclerosi lateral amiotròfica no té cap causa identificable.
- Forma familiar (al voltant del cinc al deu per cent dels casos): l'esclerosi lateral amiotròfica és el resultat d'un canvi en la informació genètica (mutació). Això pot sorgir de manera espontània o heretar-se d'un progenitor al fill.
Quins són els símptomes de l'ELA?
El quadre clínic de l'ELA difereix en alguns casos significativament entre els afectats. A més, els símptomes de l'ELA canvien durant el curs de la malaltia.
Primers símptomes de l'ELA
Al voltant del 20 per cent dels afectats primer experimenten una disminució dels trastorns de la parla i la deglució (paràlisi bulbar). Les persones afectades parlen cada cop més lentament i amb disfuncions (discurs bulbar). Només més tard disminueix la força muscular i el volum a les extremitats.
Altres símptomes de l'esclerosi lateral amiotròfica inclouen moviments involuntaris i contraccions no coordinades dels feixos musculars individuals (fasciculacions). Algunes persones amb ELA comencen a riure o plorar sense control.
En les etapes posteriors, totes les formes de malaltia d'ELA es caracteritzen per paràlisi. Moltes persones perden molt de pes (caquèxia) i algunes persones pateixen limitacions en la seva capacitat mental. No obstant això, aquests solen ser només lleugerament pronunciats.
L'ELA causa dolor?
Com a resultat dels espasmes musculars i l'espasticitat, l'ELA sovint causa dolor durant el curs de la malaltia. La gravetat d'aquest dolor varia d'una persona a una altra i sovint també restringeix la capacitat d'afrontar l'estrès i la mobilitat. Els afectats descriuen el dolor com a estirar, rampes o punxades. En un estudi recent, les persones amb ELA van informar principalment
- Dolor de coll (40%)
- Dolor a les espatlles (30%)
- Dolor a les cames (40%)
Com es tracta l'ELA?
La malaltia esclerosi lateral amiotròfica (ELA) no es pot curar. L'objectiu del tractament és, per tant, que els afectats visquin el màxim de temps possible, de manera independent i amb el mínim de símptomes possibles.
L'única teràpia causal recomanada actualment per a l'esclerosi lateral amiotròfica és el principi actiu riluzol. Tot i que no permet una cura, és capaç de protegir les cèl·lules nervioses de més danys. El riluzol retarda la progressió de l'ELA diversos mesos. Com més aviat comenci la teràpia, més redueix els símptomes. L'esperança de vida i la qualitat de vida augmenten considerablement com a conseqüència del fàrmac. Altres principis actius estan en fase d'assaig clínic.
Els problemes amb la deglució sovint fan necessària l'alimentació artificial en el curs de la malaltia. Això es fa mitjançant infusions (a través de la vena) o mitjançant un tub anomenat PEG, que condueix a través de la paret abdominal directament a l'estómac.
La fisioteràpia i la teràpia ocupacional també s'utilitzen per a l'esclerosi lateral amiotròfica. Tenen la intenció de promoure les habilitats restants, alleujar símptomes com ara contraccions musculars incontrolades i rampes i reduir el risc de formació de coàguls a les venes de les cames (trombosi). Normalment, el dolor es pot controlar bé amb analgèsics forts (per exemple, opioides). Per als rampes greus i l'espasticitat, hi ha medicaments anticonvulsius i relaxants musculars disponibles.
Ajudes per a l'ELA
A més de les mesures terapèutiques, hi ha diferents ajuts que ofereixen suport als malalts d'ELA en diferents àmbits de la vida. Ajuden a augmentar la mobilitat i mantenir la independència durant més temps. Ajudes importants són per exemple
- Bastó, rodet o, en les etapes posteriors de la malaltia, una cadira de rodes elèctrica
- Ajudes asseguts i dempeus
- Sistemes de control elèctric de finestres, portes, il·luminació o calefacció, per exemple
- Llits d'infermeria
- Elevador de cadira de vàter o seient de vàter
- Cadira de dutxa o ascensor de bany
- Ajudes per vestir i desvestir
- Ajudes per menjar i beure
Causes i factors de risc
L'esclerosi lateral amiotròfica es coneix des de fa molt de temps com una malaltia nerviosa, però encara es desconeixen en gran part les causes de la malaltia. Tot i que hi pot haver una acumulació de casos de la malaltia en famílies amb antecedents de la malaltia, la majoria dels casos d'ELA es produeixen de manera espontània.
Exàmens i diagnòstic
El diagnòstic d'ELA requereix diversos exàmens mèdics. Algunes d'elles sempre són necessàries, altres proves només són necessàries en alguns casos per excloure malalties amb símptomes semblants (diagnòstic diferencial).
Els exàmens típics quan se sospita d'esclerosi lateral amiotròfica són:
- Proves de les funcions nervioses (reflexes, tensió muscular, sentit del tacte, control de la bufeta i l'intestí)
- @ Proves de rendiment mental i intel·lectual
- Anàlisis de sang, sobretot per descartar altres malalties
- Prova de funció pulmonar, possiblement també una anàlisi de gasos en sang
- Tomografia per ressonància magnètica (per diferenciar la malaltia de l'ELA d'altres malalties nervioses)
- Determinació del pes corporal i l'índex de massa corporal (IMC)
Un diagnòstic d'ELA també es pot confirmar amb les proves següents:
- Biòpsia muscular (estructura de les fibres musculars)
- Test de demència
- Estimulació magnètica de les àrees motores del cervell (estimulació magnètica transcranial)
- Exploració de la gola, el nas i les orelles (diagnòstic diferencial: trastorns de la parla i la deglució).
- Altres procediments d'imatge (per exemple, imatges de ressonància magnètica del cervell i la medul·la espinal)
- Examen de la sang per detectar trastorns metabòlics
- Extirpació de medul·la òssia (biòpsia de medul·la òssia)
Una prova d'ADN per a un gen SOD-1 alterat és especialment útil en pacients joves amb progressió ràpida de la malaltia, especialment per descartar altres malalties amb certesa.
Evolució de la malaltia i pronòstic
Encara no és possible curar l'ELA. L'esperança de vida de les persones amb esclerosi lateral amiotròfica (ELA) difícilment es pot predir a causa del curs variable de la malaltia. La majoria dels afectats moren entre dos i cinc anys després del diagnòstic, sovint la causa és la debilitat dels músculs respiratoris (insuficiència respiratòria). No obstant això, al voltant del deu per cent dels afectats sobreviuen significativament més, en alguns casos durant més de deu anys.
Si l'esclerosi lateral amiotròfica es diagnostica en una fase precoç perquè el tractament sigui possible immediatament, molts pacients tenen una qualitat de vida força alta. Si es presta una bona atenció a l'entorn domèstic, els malalts no requereixen tractament hospitalari en una clínica fins a la fase tardana de l'esclerosi lateral amiotròfica.
Prevenció
Com que es desconeix la causa de la malaltia, no és possible prevenir específicament l'ELA.
