La síndrome de Dandy-Walker és un trastorn congènit del desenvolupament amb diversos cursos. Particularment, si es diagnostica precoçment, actualment la síndrome és incurable però tractable simptomàticament.
Què és la síndrome del dandy walker?
La síndrome de Dandy-Walker és un desenvolupament cervell trastorn congènit. Ocasionalment, els termes complex Dandy-Walker o quist Dandy-Walker també es troben per a la síndrome de Dandy-Walker. La síndrome rep el nom del neurocirurgià Dandy i del neuròleg Walker, que va descriure i definir per primera vegada el condició. La síndrome de Dandy-Walker es caracteritza generalment per la presència d’una malformació del cerebel (una part del cervell responsable, entre altres coses, de controlar els moviments o la coordinació) en persones afectades:
La connexió entre els dos hemisferis cerebel·les que existeix en persones sanes és subdesenvolupada o inexistent. A més, la síndrome de Dandy-Walker sol mostrar un augment de l’anomenada quarta cambra de líquid cefaloraquidi de la cervell. Aquí hi ha una possible acumulació de líquid cerebral, que pot causar l’anomenada hidrocefàlia en nadons i nens petits. Aquesta hidrocefàlia és desenvolupada per una gran proporció de nens afectats per la síndrome de Dandy-Walker.
Causes
Sovint, les causes que lead al trastorn del desenvolupament, la síndrome de Dandy-Walker en casos individuals no es pot entendre clarament. No obstant això, són possibles factors que contribueixen tant a l’herència com a l’herència. Les causes hereditàries (genètiques) de la síndrome de Dandy-Walker poden ser, per exemple, altres malalties hereditàries transmeses a un nounat, que causen les malformacions observades en la síndrome de Dandy-Walker. Les causes no hereditàries de la presència de la síndrome de Dandy-Walker en un nounat poden incloure factors com la presència de rubèola infecció a la mare durant embaràs o el consum de alcohol per part de la mare durant el període d’embaràs.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Dandy-Walker s’associa a diverses queixes que poden complicar significativament la vida i la rutina diària de l’individu afectat. En primer lloc, la síndrome provoca alteracions importants a infància desenvolupament, de manera que la majoria dels pacients continuen patint símptomes de la síndrome a l'edat adulta. El cap de la persona afectada s’amplia significativament, de manera que hi pot haver limitacions estètiques, que tenen un efecte molt negatiu sobre l’autoestima del pacient. Sobretot en nens, això sovint comporta bullying o burles. A més, els pacients també pateixen greus mals de cap, nàusea i vòmits a causa de la síndrome del dandy-walker, en què aquestes queixes solen produir-se sense un motiu reconeixible. També es poden produir pertorbacions de la consciència, la persona afectada perd completament la consciència i possiblement es lesiona a si mateixa en una caiguda. A més, la síndrome s’acompanya de greus trastorns visuals, que, no obstant això, es poden compensar amb la visual SIDA. En alguns casos, els pacients pateixen rampes que es pot produir en diferents parts del cos i en diferents músculs. La qualitat de vida de la persona afectada està considerablement limitada i reduïda per la síndrome. Freqüentment, els familiars o pares també pateixen greus trastorns psicològics o depressió.
Diagnòstic i curs
La síndrome de Dandy-Walker es pot diagnosticar en nadons poc després del naixement. Normalment, això es fa amb l'ajut d'un ultrasò examen si hi ha alguna sospita. El diagnòstic de la síndrome de Dandy-Walker es pot confirmar mitjançant mètodes com imatges per ressonància magnètica (Ressonància magnètica) o tomografia per ordinador (TC). El curs del trastorn del desenvolupament de la síndrome de Dandy-Walker depèn, entre altres coses, de la gravetat del trastorn en cada cas individual. Tot i que la síndrome de Dandy-Walker pot tenir un curs molt sever, de tant en tant no es detecta durant llargs períodes de temps. Hidrocefàlia en el context de la síndrome de Dandy-Walker pot lead augment de la pressió intracraneal en nens a una edat més gran; això es manifesta, per exemple, en nàusea, mals de cap o pertorbacions visuals. Freqüentment, en el curs de la síndrome de Dandy-Walker, també hi ha alteracions en el desenvolupament mental. Com a regla general, com més aviat es detecti i tracti la malaltia, millor serà el pronòstic de la síndrome de Dandy-Walker.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Normalment, la síndrome de Dandy-Walker és una queixa congènita, de manera que no cal que es faci un diagnòstic addicional en la majoria dels casos. No obstant això, s’ha de consultar un metge d’hora, ja que el tractament precoç pot reduir significativament la majoria de complicacions i símptomes. Els pares haurien de consultar un metge amb el seu fill quan hi hagi alteracions del desenvolupament a causa de la síndrome de Dandy-Walker. Alta pressió intracraneal o constant mals de cap també pot ser indicatiu del condició i s’hauria d’investigar. Així mateix, la síndrome pot causar alteracions visuals o nàusea i vòmits, de manera que també és necessari un examen mèdic per a aquestes queixes. La majoria dels nens també pateixen rampes. El diagnòstic de la síndrome de Dandy-Walker el sol fer un metge de capçalera. Els especialistes respectius realitzen un tractament addicional, de manera que totes les queixes són limitades. Com més aviat es diagnostica la malaltia, més altes són les possibilitats d’una curació completa de la síndrome de Dandy-Walker.
Tractament i teràpia
Segons els coneixements mèdics actuals, la síndrome de Dandy-Walker no es pot curar. No obstant això, hi ha diversos mètodes terapèutics disponibles per tractar els símptomes que poden estar associats a la síndrome de Dandy-Walker. Com a regla general, els nens que pateixen la síndrome de Dandy-Walker se sotmeten a exàmens mèdics a intervals regulars. Per exemple, l’augment de la pressió intracraneal, que es pot desenvolupar a causa de l’acumulació de líquid cefaloraquidi al quart ventricle cerebral, es pot detectar precoçment. Si es detecta aquest augment de la pressió intracraneal en un nen afectat per la síndrome de Dandy-Walker, el líquid cefaloraquidi es pot drenar amb l'ajut d'un tub en un sol pas de tractament. Aquesta intervenció la realitza un especialista format. Si una persona afectada per la síndrome de Dandy-Walker pateix alteracions equilibrar, sovint pot estar influït positivament per fisioteràpics específics (fisioteràpia) mesures. Les convulsions, que en la síndrome de Dandy-Walker poden ser el resultat de l’augment de la pressió intracraneal, sovint són tractades per administració dels anomenats fàrmacs antiepilèptics (medicaments que poden resoldre convulsions agudes i prevenir noves convulsions).
Perspectives i pronòstic
No es pot aconseguir una cura completa en la síndrome de Dandy-Walker. Per tant, les persones afectades han de confiar en un tractament purament simptomàtic per alleujar els símptomes. Si la síndrome no es tracta, els nens afectats pateixen trastorns del desenvolupament greus i també una pressió intracraneal elevada, cosa que provoca mals de cap. Hi ha problemes visuals i trastorns de la consciència, i també es poden produir convulsions o fins i tot convulsions epilèptiques. Aquesta síndrome redueix significativament la qualitat de vida del pacient si no es tracta. A causa dels símptomes, molts pacients i els seus familiars o pares pateixen molèsties psicològiques greus o depressió. El tractament sempre depèn dels símptomes exactes i té com a objectiu principal reduir la pressió intracraneal. És necessària una intervenció quirúrgica, però no s’associa a cap complicació particular. La resta de queixes es pal·lien amb l'ajut de medicaments i fisioteràpia mesures. Tot i que això no resulta en una cura completa, la qualitat de vida del pacient es millora significativament. Com a norma general, l’esperança de vida no es redueix si es tracta la síndrome. El tractament precoç té un efecte molt positiu en l’evolució de la malaltia.
Prevenció
La síndrome de Dandy-Walker és difícil de prevenir, entre altres motius, perquè les causes exactes del desenvolupament del trastorn del desenvolupament solen ser poc clares. General mesures que les dones en edat fèrtil poden tenir en compte per prevenir la síndrome de Dandy-Walker en els seus nadons inclouen abans d'hora rubèola vacunació i abstenció alcohol consum durant embaràs. Si se sap que els trastorns genètics es produeixen a la família, també és possible el diagnòstic prenatal.
Seguiment
Com que la síndrome de Dandy-Walker és una malaltia congènita, no es pot curar completament, de manera que les opcions per a l’atenció de seguiment també són molt limitades. . Si un pacient amb síndrome de Dandy-Walker vol tenir fills, també es poden realitzar proves genètiques i assessorament per evitar que la síndrome es transmeti als nens. En aquest sentit, els pares dels nens afectats haurien de contactar amb un metge per conèixer els primers signes o símptomes. Això pot evitar danys al fitxer cervell. El tractament de la síndrome de Dandy-Walker se sol fer mitjançant cirurgia. Després d’una operació d’aquest tipus, el pacient haurà de descansar i també tenir cura del seu cos. En qualsevol cas, el pacient s’ha d’abstenir d’esforç o d’activitats físiques i estressants. En cas de rampes, s’ha de trucar a un metge d’urgències o anar al pacient. En general, l’ajut i el suport de la família i els amics també tenen un efecte positiu en el curs de la malaltia. També pot haver-hi una esperança de vida reduïda de la persona afectada a causa de la síndrome de dandy walker.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Dandy-Walker sempre requereix diagnòstic i tractament mèdic. El més simptomàtic teràpia es pot recolzar amb algunes mesures. En primer lloc, però, és important tenir el nen malalt examinat per un metge amb regularitat perquè es pugui detectar l’augment de la pressió intracraneal aviat. Independentment d’això, es poden utilitzar exercicis esportius i fisioteràpics per contrarestar possibles convulsions i equilibrar trastorns. Una forma sana i equilibrada dieta pot reduir el risc de símptomes corresponents i també millorar el benestar general del malalt. Més endavant a la vida, es poden afegir altres símptomes, que sovint condueixen a l'exclusió dels afectats. Els pares de nens amb la malaltia poden contrarestar-ho promovent la confiança en si mateix en un estat inicial. Les mesures terapèutiques en són un complement necessari, mitjançant les quals la persona afectada pot entendre i acceptar millor la malaltia. Els pares afectats també poden trobar persones de contacte adequades en el marc de teràpia i també pot intercanviar informació amb altres persones afectades. Qualsevol mesura s’ha de treballar conjuntament amb el pediatre responsable. En cas que es produeixi un comportament inusual en el nen, en qualsevol cas s’ha de consultar una clínica especialitzada en trastorns congènits del desenvolupament.
