Els aminoàcids són substàncies vitals sense les quals el nostre metabolisme no es podria reunir proteïnes. A més, tenen altres tasques indispensables, per exemple a sistema nerviós, En fetge metabolisme, en creixement o en formació de pell, cabell i les ungles. Alguns aminoàcids pot ser produït pel propi organisme humà, mentre que d'altres han de subministrar-se aliments.
Enzimopatia
Els processos implicats en la construcció i la descomposició aminoàcids i proteïnes a l’organisme són molt complexes; tota una sèrie de enzims i hi participen coenzims. Si els individus són defectuosos o si el cos no els produeix en absolut o només en quantitats insuficients (que es coneix conjuntament com enzimopatia), el resultat és, per exemple, un trastorn del metabolisme dels aminoàcids o malalties com ara porfíria o malaltia de Fabry.
Visió general dels trastorns
En la majoria dels casos, els defectes del metabolisme dels aminoàcids es manifesten en el fet que els precursors o intermedis no es poden convertir en l’aminoàcid final. La conseqüència és que s’acumulen al cos, mentre que falta l’aminoàcid o la seva quantitat és insuficient per complir la seva funció. Això provoca danys als teixits i òrgans a causa dels símptomes intermedis i / o deficients a causa de la deficiència d’aminoàcids.
En alguns casos, el transport d’amino àcids està pertorbat, de manera que ja no es poden absorbir de l'orina i transportar-los cap al cos, per exemple.
Els trastorns del metabolisme dels aminoàcids tenen una cosa en comú: es basen en un defecte genètic congènit, és a dir, són heretats. Tot i això, la majoria d’ells són molt rars. L’expressió pot variar, segons si un enzim està completament absent o només té una funció limitada.
El diagnòstic sovint és difícil
Com que una via metabòlica implica diverses estacions que requereixen diferents enzims, es poden produir diversos trastorns en cada cas. El camí cap al diagnòstic és una odissea per a molts dels trastorns, ja que la majoria d’aquestes malalties són molt rares i els símptomes solen ser inespecífics, la majoria dels metges no en saben massa i les malalties són difícils de reconèixer.
Són excepcions fenilcetonúria i - a Baviera - urea defectes del cicle, ja que ja es realitzen proves de cribratge en els nadons i, per tant, es detecten aviat. Sovint, l’espectre terapèutic també és bastant limitat: per a quadres clínics rars, la investigació intensiva gairebé no val la pena per a les empreses farmacèutiques.
