Síndrome de Pallister-Killian: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Pallister-Killian és una malaltia hereditària que condueix a diverses anomalies anatòmiques. A Alemanya i els països del voltant, actualment només es coneixen 38 casos de síndrome. Per tant, la síndrome de Pallister-Killian és una malaltia molt rara. Què és la síndrome de Pallister-Killian? La síndrome de Pallister-Killian, també anomenada síndrome de Teschler-Nicola o mosaic de tetrasomia 12p, és un trastorn heretat genèticament. La síndrome ... Síndrome de Pallister-Killian: causes, símptomes i tractament

Distròfia muscular de tipus Duchenne: causes, símptomes i tractament

La distròfia muscular tipus Duchenne és una malaltia muscular maligna (maligna) causada per un defecte genètic del cromosoma X, de manera que la malaltia només es pot produir en la descendència masculina. Els símptomes apareixen ja des de la infància en forma de debilitats en els músculs pèlvic i de la cuixa. Sempre és fatal a principis de l'edat adulta a causa de la degeneració ... Distròfia muscular de tipus Duchenne: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Greig: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Greig és un terme mèdic per a una síndrome de malformació congènita associada principalment a deformitats facials i articulació múltiple dels dits i dels dits dels peus. Tot i que la síndrome hereditària no es pot curar, es pot tractar quirúrgicament. Es considera que els pacients amb la malaltia relacionada amb la mutació tenen un pronòstic excel·lent. Què és la síndrome de Greig? La síndrome de Greig també és ... Síndrome de Greig: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Marfan: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Marfan és una malaltia heretada del teixit connectiu. Si no es diagnostica, la síndrome de Marfan pot causar mort sobtada i es continua estimant que el nombre de casos no diagnosticats és elevat. La malaltia genètica es considera incurable i les opcions de tractament també són molt limitades, sempre amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels afectats. Què … Síndrome de Marfan: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Louis Bar: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Louis Bar és un trastorn multisistema hereditari. Gairebé tots els òrgans estan afectats pels trastorns. L’esperança de vida de les persones afectades es redueix significativament. Què és la síndrome de Louis Bar? La síndrome de Louis Bar és un trastorn sistèmic hereditari. Implica dèficits neurològics, infeccions freqüents i degeneració maligna de diverses cèl·lules del cos. La malaltia és molt ... Síndrome de Louis Bar: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Tay-Sachs: causes, símptomes i tractament

Les persones amb síndrome de Tay-Sachs tenen un trastorn genètic rar. Regressen lentament a mesura que la malaltia condueix a un estat comatós acompanyat de pèrdua d’habilitats adquirides, convulsions i paràlisi. En les fases finals, els pacients perden la consciència i moren. Què és la síndrome de Tay-Sachs? Els nens nascuts amb la síndrome de Tay-Sachs no tenen futur, perquè aquesta malaltia és incurable ... Síndrome de Tay-Sachs: causes, símptomes i tractament

Mitosi: simplement explicada.

Què és la mitosi? La mitosi descriu el procés de divisió cel·lular. La divisió cel·lular comença amb la duplicació de l’ADN i acaba amb l’estrangulació de la nova cèl·lula. Així, es formen dues cèl·lules filles idèntiques a partir d’una cèl·lula mare, que contenen la mateixa informació genètica. Durant tot el procés de mitosi, tant la cèl·lula mare com la ... Mitosi: simplement explicada.

Quines són les etapes de la mitosi? | Mitosi: simplement explicada.

Quines són les etapes de la mitosi? El cicle cel·lular, responsable de la divisió cel·lular i, per tant, també de la proliferació cel·lular, es pot dividir en interfase i mitosi. En interfase, l’ADN es duplica i la cèl·lula es prepara per a la propera mitosi. Aquesta fase del cicle cel·lular pot ser de longitud variable i ... Quines són les etapes de la mitosi? | Mitosi: simplement explicada.

Durada de la mitosi | Mitosi: simplement explicada.

Durada de la mitosi La mitosi dura aproximadament una hora aproximadament, de manera que es pot parlar de divisió cel·lular ràpida. En comparació amb la interfase, la mitosi triga relativament poc temps. A més, la interfase pot durar de diverses hores a diversos mesos o fins i tot anys, segons el tipus de cèl·lula. La fase G1 i la fase G0 al ... Durada de la mitosi | Mitosi: simplement explicada.

Quina diferència hi ha entre la mitosi i la meiosi? | Mitosi: simplement explicada.

Quina diferència hi ha entre la mitosi i la meiosi? Tant la mitosi com la meiosi són responsables de les divisions nuclears, tot i que tots dos processos difereixen en la seva seqüència i resultats. La mitosi és el procés pel qual es formen dues cèl·lules filles idèntiques amb un conjunt doble (diploide) de cromosomes a partir d’una cèl·lula mare. En contrast amb la meiosi, només una ... Quina diferència hi ha entre la mitosi i la meiosi? | Mitosi: simplement explicada.

Malaltia de Tànger: causes, símptomes i tractament

La malaltia de Tànger és una malaltia hereditària extremadament rara de fins a 100 casos documentats fins ara. Els pacients amb aquesta malaltia pateixen un trastorn del metabolisme lipídic i una disminució de la producció de colesterol HDL. Encara no existeixen mètodes terapèutics causals per al tractament de la malaltia de Tànger. Què és la malaltia de Tànger? La malaltia de Tànger és extremadament rara ... Malaltia de Tànger: causes, símptomes i tractament

Cistinosi: causes, símptomes i tractament

La cistinosi és el nom que rep una malaltia metabòlica hereditària. Implica una acumulació excessiva de cistina en nombrosos òrgans. Què és la cistinosi? La cistinosi és un trastorn metabòlic congènit que s’hereta. També es coneix com cistinosi, malaltia d’emmagatzematge de cistina, diabetis d’amines, síndrome d’Abderhalden-Fanconi o síndrome de Lignac. En la majoria dels casos, la malaltia es manifesta en la infància. ... Cistinosi: causes, símptomes i tractament