La malaltia de Tànger és una malaltia hereditària extremadament rara de fins a 100 casos documentats fins ara. Els pacients amb aquesta malaltia pateixen un trastorn del metabolisme lipídic i una disminució de la producció de HDL colesterol. Encara no existeixen mètodes terapèutics causals per al tractament de la malaltia de Tànger.
Què és la malaltia de Tànger?
La malaltia de Tànger és un defecte genètic extremadament rar. Aquest defecte provoca un trastorn de metabolisme dels greixos. Fins ara, s’ha informat de poques més de 100 persones afectades. El 1961, la primera persona que va descriure la malaltia, DS Frederickson, la va batejar amb el nom de l'illa de Tànger. En aquell moment, els únics pacients documentats fins aquell moment provenien d’aquesta illa. La malaltia de Tànger s’associa amb un alliberament pertorbat de colesterol de les cèl·lules del cos. Com a resultat, menysDensitat es formen lipoproteïnes. Aquests anomenats HDL proteïnes principalment el transport colesterol de distància. Per tant, l’eliminació del colesterol es veu afectada com a conseqüència de la baixa HDL proteïnes i la substància es diposita cada vegada més al reticular teixit connectiu. De vegades, la literatura es refereix a la malaltia hereditària com an-α-lipoproteinèmia, deficiència familiar de HDL o hipoalphalipoproteinèmia familiar.
Causes
La malaltia hereditària de la deficiència familiar de HDL s’hereta en un patró autosòmic recessiu. Per tant, la malaltia només es pot heretar de dos socis amb el defecte. El causant general es creu que el defecte es troba al braç llarg del cromosoma nou i es relaciona amb el gen ABCA 1. Aquest ABCA 1 general codis per al transport proteïnes que intervenen en l'excreció de colesterol de les cèl·lules del cos. La ciència mèdica distingeix entre els portadors del defecte i els malalts reals. Si tant la mare com el pare porten el defecte genètic, hi ha una possibilitat de cada quatre nen malalt ésser nascut. La probabilitat per als nens amb defecte és de dos a quatre, i la probabilitat de descendència completament sana, com la d’un nen malalt, es dóna com una proporció d’un a quatre.
Símptomes, queixes i signes
El símptoma principal de la malaltia de Tànger és el groc-taronja pell taques. Es localitzen principalment en els òrgans limfoides de l’oral i del faringe pell. Especialment les amígdales es veuen afectades per la decoloració a causa del colesterol emmagatzemat. De vegades s’engrandeixen addicionalment juntament amb la resta de l’espai farínge oral limfàtic. De la mateixa manera, ampliació del òrgans interns de vegades pot aparèixer com a part de la malaltia de Tànger. Això es refereix principalment a les ampliacions del fetge i melsa o fins i tot el pàncrees. De vegades arteriosclerosi, és a dir enduriment de les artèries, també es produeix a causa del baix nivell de HDL dels pacients. Com a resultat, opacitats corneals o anèmiques sang es poden desenvolupar canvis en el recompte. Una mica menys freqüentment, s’han informat de símptomes neurològics a més de les queixes esmentades. Inicialment, inclouen principalment debilitat muscular i trastorns sensorials i de moviment de braços i cames. Els símptomes neurològics solen remetre’s, però sovint es repeteixen en el transcurs de la malaltia. Solen afectar les persones els nervis del perifèric sistema nerviós.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Un metge pot sospitar primer de la malaltia de Tànger en el diagnòstic visual. El diagnòstic visual revela normalment canvis mucosos groc-taronja. Al sèrum, el colesterol total, el colesterol HDL i l’apolipoproteïna AI serveixen al metge com a indicadors de la malaltia. En electroforesi de lipoproteïnes, per exemple, no es troben bandes α o pre-β. Respecte nivells de colesterol, valors inferiors a 100 mg / dl es consideren indicatius de la malaltia de Tànger. El colesterol HDL no es pot detectar del tot al mateix temps o presenta una desestructuració. A més, sovint hi ha baixa apolipoproteïna A-II. Les proves genètiques en humans sovint confirmen el diagnòstic. Es poden requerir biòpsies nervioses en formes amb dèficit neurològic. Aquestes biòpsies solen mostrar una disminució dels axons mielinitzats i no mielinitzats. En general, es dóna un pronòstic relativament favorable per a la malaltia de Tànger. Si la malaltia vascular o cardiovascular es desenvolupa a l'edat adulta, el pronòstic és una mica menys favorable.
complicacions
La complicació més greu de la malaltia de Tànger és el creixement excessiu de la malaltia òrgans interns.Al curs de la malaltia o ja des del naixement, hi ha una ampliació de la malaltia fetge i melsa, i poques vegades també del pàncrees. Això provoca una sèrie de queixes, com ara símptomes d’intoxicació, fluctuacions hormonals o trastorns metabòlics, que al seu torn s’associen a complicacions greus. Si arteriosclerosi es detecta, normalment ja s’ha convertit en dany permanent. En la majoria dels casos, tèrbola corneal, anèmic sang compten els canvis i es produeixen queixes neurològiques. Els símptomes típics inclouen debilitat muscular, així com trastorns sensorials i del moviment dels braços i les cames. Si no es tracta, es produeixen deformitats permanents i malalties greus. En els casos més greus, el pacient pateix col·lapse circulatori o fins i tot cor fracàs i finalment mor. El tractament de la rara malaltia hereditària tampoc no té risc. En determinades circumstàncies, general teràpia pot desencadenar malalties greus i lead, per exemple, a càncers com leucèmia. Finalment, durant la transducció viral, hi ha el risc que el pacient s’infecti amb el virus utilitzat com a transbordador. Aquesta infecció sol ser mortal o, almenys, greu health conseqüències.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En el cas de la malaltia de Tànger, la persona afectada depèn d’una visita a un metge. Només mitjançant un tractament adequat i especialment precoç es poden evitar complicacions i molèsties. Per tant, un diagnòstic precoç té un efecte positiu en el curs posterior. Per tant, s’ha de consultar un metge sobre els primers símptomes de la malaltia de Tànger. S’ha de consultar el metge si l’afectat pateix diverses queixes dels ulls. Normalment hi ha una opacitat de la còrnia a l’ull. Si aquestes queixes es produeixen sense cap motiu particular i no desapareixen per si soles, cal consultar en qualsevol cas un metge. A més, la debilitat muscular sobtada o alteracions en el moviment també poden indicar la malaltia de Tànger i també han de ser revisades per un metge. Com a norma general, la malaltia de Tànger pot ser detectada i tractada per un metge de capçalera o per un ortopedista. No obstant això, el curs posterior depèn en gran mesura del moment del diagnòstic, de manera que no és possible fer cap predicció general.
Tractament i teràpia
Fins ara, gairebé no és terapèutic mesures estan disponibles per al tractament de la malaltia de Tànger. Això es deu, d’una banda, a les seves causes genètiques i, de l’altra, a la seva raresa, que també limita la investigació. A dieta El pla és un dels pocs enfocaments terapèutics de la malaltia de Tànger fins ara. Tot i que és un baix contingut especial en greixos dieta Es recomana per a totes les formes de malaltia hereditària, el canvi de dieta no es correspon amb cap causa teràpia. Causal teràpia pot ser concebible en el futur utilitzant enginyeria genètica. Aquest tractament genètic es duria a terme en el context de la teràpia gènica i possiblement podria substituir el gen defectuós per un gen sa. Avui ja s’han dut a terme teràpies gèniques amb èxit en humans en assaigs clínics. D'altra banda, també s'han informat de diverses morts en relació amb estudis de teràpia gènica en humans vius. Davant d’això, la teràpia gènica encara està a la seva infància i és actualment (a partir del 2015) una de les àrees de recerca més importants en medicina. A causa de la raresa de la malaltia de Tànger, mai no s'han dut a terme estudis de teràpia gènica directament relacionats amb la malaltia.
Prevenció
La malaltia de Tànger no es pot prevenir. Tanmateix, els pares o les parelles que esperen tenir fills poden, teòricament, provar el seu ADN del defecte genètic mitjançant una anàlisi de seqüències. Això almenys permet una millor avaluació del risc de tenir un fill amb la malaltia de Tànger.
Seguiment
Atès que la malaltia de Tànger és una malaltia hereditària molt rara i es basa en un defecte genètic, les opcions d’autotratament són bastant limitades. No obstant això, dietètic mesures S'ha demostrat que són positivament efectius en aquesta malaltia: dieta de la persona afectada ha de ser sobretot baixa en greixos. Dietètic suplements ajudar a compensar les deficiències de nutrients. Les verdures crues i els aliments saludables dominen la dieta. Aliments pesats que podrien augmentar nivells de colesterol s’ha d’evitar en la mesura del possible. Medicaments que afecten negativament nivells de colesterol també s’ha d’abandonar en consulta amb el metge i substituir-lo per medicaments alternatius. Un estil de vida saludable pot influir positivament en el benestar general del pacient. Això inclou un son suficient, activitats esportives moderades i evitar estrès. Aliments de plaer com alcohol i nicotina s’ha d’evitar en la mesura del possible. És important que els malalts prenguin la medicació d’acord amb les prescripcions del metge i també siguin conscients de les possibles interaccions i efectes secundaris perquè es puguin prendre les mesures adequades si cal. Encara no és possible un tractament causal per a la malaltia de Tànger. Actualment s’estan provant diverses teràpies genètiques que poden prometre una cura per a aquesta malaltia en el futur. Les persones afectades haurien de preguntar al seu metge tractant sobre aquestes possibilitats perquè puguin participar en els programes de proves actuals.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les persones que pateixen la malaltia de Tànger necessiten principalment fer dieta mesures. Una dieta baixa en greixos i l’ús de dietètics suplements es recomana. La dieta ha de consistir principalment en verdures crues i aliments saludables. Els estimulants tal com alcohol, nicotina or cafeïna s’ha d’evitar, així com els aliments especialment pesats que augmenten els nivells de colesterol. Això també inclou certs medicaments que s’han d’abandonar en consulta amb el metge. A més, mesures generals com ara exercici suficient, dormir molt i evitar estrès són importants. Les persones malaltes també han de prendre la medicació prescrita segons les instruccions del metge i informar-lo de qualsevol efecte secundari i interaccions de manera que es puguin iniciar les contramesures necessàries en una etapa primerenca. A més, s’hauria de consultar altres especialistes, com ara metges nutricionals i metges alternatius, que puguin donar suport al tractament de la dolor. Fins ara, la malaltia de Tànger no es pot tractar de manera causal. No obstant això, actualment s’estan provant teràpies genètiques que poden proporcionar una cura en el futur. Les persones afectades ho haurien de fer parlar al seu metge d’atenció primària sobre aquestes possibilitats i, si escau, participar en els programes de proves actuals.
