La cistinosi és el nom que rep una malaltia metabòlica hereditària. Implica una acumulació excessiva de cistina en nombrosos òrgans.
Què és la cistinosi?
La cistinosi és un trastorn metabòlic congènit que s’hereta. També es coneix com a cistinosi, cistina malaltia d’emmagatzematge, amina diabetis, Síndrome d’Abderhalden-Fanconi o síndrome de Lignac. En la majoria dels casos, la malaltia es manifesta en infància. També hi ha una forma adulta anomenada síndrome de Bürki-Rohner-Cogan. Les característiques típiques de la cistinosi inclouen l’acumulació de l’aminoàcid cistina en diversos òrgans. Aquests poden ser els músculs, els ronyons, el pàncrees, els ulls, així com els cervell. A diferents edats, arriba a atacar diferents òrgans. La cistinosi es considera una malaltia molt rara. Es produeix només en un de cada 100,000 a 200,000 nens acabats de néixer. A tot el món, fins ara només s’han registrat uns 200,000 casos de la malaltia.
Causes
En cistinosi, és important diferenciar entre tres formes de progressió. Per tant, hi ha una forma infantil-nefropàtica, una adolescent-nefropàtica i una forma benigna per a adults.
- La forma més comuna està formada per la variant infantil-nefropàtica. En aquest cas, es produeix un mal funcionament dels ronyons en el nen afectat a l'edat de sis mesos.
- La forma nefropàtica adolescent, en canvi, apareix només a l’adolescència.
- La forma benigna per a adults es produeix només en adults.
La cistinosi pertany al grup de les malalties hereditàries. S'hereta autosòmic recessiu. Això significa una herència en dos autosomes. A més, es requereixen dos gens tant del pare com de la mare. En cada pare o mare que té cistinosi, n’hi ha un de normal general i un gen defectuós. En els pares, la cistinosi no es nota. Una mutació del CTNS general és responsable del desenvolupament de la cistinosi. Això general codifica la cistinosina, que és un transportador lisosomal de cistina. El trastorn del transport dels lisosomes de la cistina dóna lloc a l'acumulació de cistina en diversos òrgans. Aquests són principalment els fetge, melsa, ronyons, medul · la òssia, I el conjuntiva i còrnia dels ulls (còrnia). Com que la cistina només és lleugerament soluble, l’aminoàcid fa que es formin cristalls dins dels lisosomes cel·lulars. Això probablement condueix a la destrucció de les cèl·lules.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de la cistinosi depenen de la forma particular de progressió. La forma nefropàtica infantil es presenta generalment entre els 6 i els 18 mesos d’edat. Es caracteritza per símptomes generals com febre, vòmits, pèrdua de gana, pèrdua de pes i crònica restrenyiment. A més, poliúria (augment de l’excreció d’orina), polidipsia (set anormal), raquitisme es produeixen. La malaltia normalment no té cap efecte sobre el desenvolupament intel·lectual dels nens afectats. Atès que els ronyons estan afectats per una malaltia d’emmagatzematge de cistina, això provoca la pèrdua de aigua i electròlits així com a acidosis (sang acidificació). Si s’hi afegeixen infeccions, els nadons i nens petits afectats solen patir-ne la manca força i descarrilaments metabòlics considerables. També són possibles fractures òssies espontànies i pseudofractures. En la forma nefropàtica adolescent de progressió, la cistinosi no es fa evident fins als 10 i 12 anys. La malaltia progressa més ràpidament, cosa que provoca ronyó danys. La forma benigna per a adults no es pot detectar fins a l'edat adulta. L’únic símptoma en adults sol ser dipòsits de cristalls als ulls.
Diagnòstic i curs
Com que la cistinosi és una malaltia extremadament rara, el seu diagnòstic no sempre és fàcil. Tanmateix, és possible detectar la deposició de cistina al limfa nodes, rectals mucosa, fibroblasts i leucòcits (blanc sang cèl · lules). Si els ulls s’examinen amb una làmpada de fenedura, es poden detectar cristalls de cistina a la còrnia. Si el fitxer part posterior de l’ull s’emmiralla, es pot veure retinopatia. El diagnòstic prenatal també es pot realitzar en famílies amb risc de cistinosi. Això implica un corionic biòpsia entre la 8a i la 9a setmana de embaràs.An amniocentesi també es pot realitzar entre la 14a i la 16a setmana de embaràs. Sense tractament especial, la cistinosi resulta mortal ronyó fracàs en nens afectats. Per regla general, perden la seva ronyó funcionen als 9 anys. Si a trasplantament de ronyó es realitza, el nou ronyó no es danyarà a l'edat adulta. Tanmateix, sense tractament amb cisteamina, hi ha un risc de complicacions importants com ara diabetis mellitus, disfàgia i pèrdua muscular, tot i que no es produeix en tots els casos.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si se sospita de cistinosi, s’ha de consultar immediatament un metge. Depenent de la forma de progressió, la malaltia es manifesta amb diferents símptomes. En la forma infantil-nepropàtica, els símptomes típics, inclosos febre, vòmits, pèrdua de gana, retenció de pes i crònica restrenyiment - solen aparèixer entre els 6 i els 18 mesos. Els pares que notin els símptomes corresponents durant aquest període haurien de portar el seu fill al metge de família immediatament. Símptomes similars, que tanmateix només apareixen entre el 10è i el 12è any de vida, indiquen la forma nefropàtica adolescent. En aquest cas, també, la regla és dirigir-se directament al pediatre i organitzar l'examen del nen. A l'edat adulta, la malaltia sol manifestar-se només mitjançant dipòsits evidents de cristalls als ulls. Per tant, és difícil un diagnòstic específic. Es recomana una visita al metge si es nota una disminució gradual de la qualitat de vida per la qual no es pot trobar una causa clara. Qualsevol que ja pateixi una altra malaltia metabòlica hauria de fer-ho immediatament parlar al metge responsable si s’esmenten símptomes.
Tractament i teràpia
Encara no és possible tractar les causes de la cistinosi. Per tant, el tractament es limita als símptomes de la malaltia. Amb aquesta finalitat, reben els nens afectats fosfat i vitamina D. Per aquest camí, raquitisme es pot evitar. També és important la ingesta de cisteamina, que serveix per alentir el dany renal. Per tant, el fàrmac inhibeix la deposició de cistina a les cèl·lules. La cisteamina també té un efecte positiu en el creixement dels nens amb la malaltia. El medicament s’administra generalment en forma de càpsules. Per tractar els dipòsits de cistina al còrnia de l’ull, gotes d’ulls S’administra cisteamina. També es produeix la correcció de les pertorbacions electrolítiques. Hemodiàlisi es realitza per tractar insuficiència renal. De vegades a trasplantament dels ronyons pot ser necessari. S’ha demostrat que aquesta forma de tractament és molt eficaç.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic és desfavorable i depèn de la forma de cistinosi. Això està determinat per l'edat de manifestació del pacient i pot ser mortal en els pitjors casos. La malaltia hereditària es tracta simptomàticament, ja que no es pot curar amb les opcions disponibles. Malgrat tot, en els darrers anys s’ha produït un progrés mèdic significatiu, que ha provocat un alleujament dels símptomes i una prolongació de la vida actual. Les noves opcions terapèutiques han aconseguit en gran mesura les perspectives d’un millor benestar i un augment de la qualitat de vida. Com més gran sigui el pacient amb els primers signes de la malaltia, més possibilitats tindrà. Hi ha tres tipus de cistinosi, que es relacionen essencialment amb l’edat del pacient. En la cistinosi nefropàtica infantil, la disfunció renal es produeix després d’uns pocs mesos de naixement. Aquesta és la forma més comuna de cistinosi i es produeix en lactants de fins a 6 mesos. Sense atenció mèdica, el health condició empitjora i es produeix insuficiència renal. El pronòstic millora tan aviat com hi hagi possibilitat trasplantament de ronyó. Pot garantir la supervivència de la persona afectada, però es produeixen nombrosos efectes secundaris o seqüeles. Per tant, fins i tot amb un ronyó de donant no s’aconsegueix una cura.
Prevenció
La cistinosi es troba entre les malalties congènites que s’hereten. Per aquest motiu, no hi ha cap tipus de prevenció mesures són possibles.
Seguiment
Ja sigui especial mesures de l'atenció posterior estan disponibles per a la persona afectada en cas de cistinosi normalment no es pot predir en general. Aquests depenen fortament de la causa i també del tractament de la cistinosa, per la qual cosa la preocupació ja hauria de contactar amb un metge amb els primers símptomes i signes d’aquesta malaltia. Com més aviat es consulti un metge i s’iniciï el tractament, millor serà el curs posterior de la malaltia sol ser-ho. El tractament en si sol realitzar-se prenent medicaments i altres suplements. La persona afectada ha de prestar atenció a una ingesta regular i també a una dosi correcta. En el cas dels nens, són sobretot els pares els que han de comprovar que la medicació s’està prenent adequadament. A més, un habitual dieta també pot alleujar els símptomes de la cistinosi. En aquest cas, el metge assistent també pot preparar un dieta pla per a la persona afectada, que pot alleujar els símptomes. Ja que la malaltia pot lead a danys de la òrgans interns, els exàmens periòdics d’un internista també són molt útils. En particular, s’han d’examinar els ronyons. Possiblement, hi hagi una esperança de vida reduïda de la persona afectada a causa d’aquesta malaltia.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La cistinosi és una malaltia hereditària i no es pot tractar de manera causal. Per tant, les persones afectades no poden fer res per combatre les causes de la malaltia. És imprescindible que els símptomes que es produeixin siguin examinats per un metge. La forma més comuna de cistinosi és la forma nefropàtica infantil, que es presenta en lactants a partir dels sis mesos d’edat i que normalment s’associa amb una disfunció renal. Per pal·liar els símptomes, els nens afectats haurien de rebre fosfat i vitamina D. Això impedeix raquitisme. Això evita el raquitisme. No obstant això, els pares joves sovint se senten aclaparat en aquesta situació. Poden trobar ajuda d’associacions d’autoajuda, que també estan actives en línia. Els grups d’autoajuda de la cistinosi informen els pares afectats sobre l’estat actual de la investigació, intenten respondre a preguntes de la vida quotidiana i també estableixen contacte amb altres famílies amb nens que pateixen cistinosi. Si es sol·licita, el personal d’aquestes associacions també acompanyarà els pares i mares a reunions amb metges, educadors o administradors escolars. Alguns grups d’autoajuda també proporcionen vídeos i altres materials informatius que es poden utilitzar per educar l’entorn social dels nens afectats sobre la malaltia. A més, molts hospitals també ofereixen consultes especials sobre cistinosi.
