La síndrome de Greig és un terme mèdic per a una síndrome de malformació congènita associada principalment a deformitats facials i articulació múltiple dels dits dels dits i dels dits del peu. Tot i que la síndrome hereditària no es pot curar, es pot tractar quirúrgicament. Es considera que els pacients amb la malaltia relacionada amb la mutació tenen un pronòstic excel·lent.
Què és la síndrome de Greig?
La síndrome de Greig també s’anomena síndrome de cefalopolisindactília de Greig i és una síndrome de malformació congènita associada a anomalies congènites, deformitats facials i dit anomalies. Les síndromes relacionades inclouen la síndrome acrocallosal i la síndrome de Pallister-Hall. Els sinònims del complex de símptomes són cefalopolisindactília o síndrome de Hoodnick-Holmes. A principis del segle XX, la síndrome es va descriure i documentar per primera vegada com un complex de símptomes separat. L’autor de la primera descripció va ser el metge escocès David Middleton Greig, que va donar nom a la síndrome. El 20, el cirurgià ortopèdic nord-americà David Randall Hootnick i el pediatre Levis B. Holmes sobre la síndrome de Greig, que van fer que el sinònim de síndrome de Hoodnick-Holmes fos comú per descriure el condició. Mentrestant, tot i la raresa del trastorn, el causant general ja ha estat aïllat.
Causes
La causa de la síndrome de Greig és una anomalia genètica que es creu que és general mutació. Aquesta mutació afecta el GLI3 general, que es troba al braç curt del cromosoma 7 (7p13). A la síndrome acrocallosal i la síndrome de Pallister-Hall, hi ha mutacions del mateix gen. Com que la causa genètica de la síndrome ja es considera establerta, es pot assumir l'heretabilitat. El gen causant codifica un factor de transcripció i perd la seva funció quan es muta. Per tant, la síndrome de Greig és una malaltia al·lèlica que es transmet en una herència autosòmica dominant. Un gen consisteix cadascun en un parell homòlog de cromosomes. En els trastorns heretats autosòmics dominants, un al·lel defectuós és suficient per a l’expressió de trets. Per tant, l’al·lel sa no pot compensar els defectes de l’al·lel defectuós en aquestes malalties. S’estima que la prevalença de la síndrome de Greig és d’entre 1 i 9 per cada 1,000,000.
Símptomes, queixes i signes
Els principals símptomes de la síndrome de Greig són l’hipertelorisme, la macrocefàlia, el front del balcó i la polisindactília. Així, el crani dels individus afectats és més gran que la mitjana en comparació amb la resta del cos. Hi ha una distància superior a la mitjana entre els ulls dels pacients i els peus i les mans són multi-extremitats. A més, es presenten síndactils membranosos com a símptomes acompanyants. Els dits o els dits adjacents es fusionen cutàniament com a part d’aquesta manifestació. En casos individuals, el central sistema nerviós dels individus afectats també presenta malformacions. Les hèrnies i el deteriorament cognitiu són concebibles, però es presenten extremadament rarament com a símptomes. Com a regla general, el desenvolupament cognitiu i físic dels pacients no es veu afectat per les malformacions. Les anomalies orgàniques o les alteracions funcionals no són símptomes típics de la malaltia. Com que la simptomatologia de la síndrome de Greig es considera relativament inespecífica, el diagnòstic és difícil.
Diagnòstic i curs
A causa dels símptomes inespecífics i de la manca prèvia de criteris diagnòstics sensibles, el diagnòstic de la síndrome de Greig pot resultar difícil tant prenatal com després del naixement del nen. Per a un diagnòstic provisional, és suficient l’evidència de la triada de polidactília preaxial amb síndactilia membranosa, hipertelorisme i macrocefàlia. Si aquest traç és incomplet, es pot verificar el fenotip del pacient. Si el fenotip és compatible amb les característiques de la síndrome de Greig i hi ha una mutació GLI3, la malaltia es considera definitivament diagnosticada fins i tot amb traus incomplets. També es poden diagnosticar definitivament els parents autosòmics dominants del pacient diagnosticat, sempre que el seu fenotip coincideixi amb les característiques de la síndrome de Greig. El pronòstic es considera excel·lent. Només poques vegades es produeix un retard físic i mental. La supressió de les principals regions del gen mutat pot empitjorar lleugerament el pronòstic.
complicacions
La síndrome de Greig fa que el pacient desenvolupi diverses malformacions i deformitats. Es produeixen principalment a la cara, a les mans i als peus. Els pacients tenen un nombre més gran de falanges i dits dels peus, que sí lead a l'assetjament o a les burles, especialment en nens. Les queixes facials també poden tenir un efecte negatiu sobre l’estètica, provocant complexos d’inferioritat o disminució de l’autoestima. Com a regla general, però, la síndrome de Greig no es tradueix en cap health limitacions. El òrgans interns tampoc no es veuen afectats per la síndrome, de manera que no hi ha més queixes ni complicacions. Aquesta síndrome tampoc no redueix ni limita l’esperança de vida. La síndrome de Greig no es pot tractar de manera causal. No obstant això, és possible limitar i eliminar la majoria de malformacions i deformitats mitjançant una intervenció quirúrgica. En alguns casos, el tractament es renuncia completament si la síndrome de Greig no causa limitacions en la vida quotidiana del pacient. Normalment no hi ha complicacions especials durant les intervencions quirúrgiques. Per evitar danys posteriors a l'edat adulta, aquests procediments se solen realitzar uns mesos després del naixement.
Quan ha d’anar al metge?
Com que la síndrome de Greig no sempre s’associa amb símptomes greus, no és necessari consultar un metge fins que no hi hagi limitacions en la vida quotidiana del pacient a causa dels símptomes. No obstant això, sempre s’aconsellen exàmens periòdics quan es diagnostica la síndrome per evitar més complicacions a la vida del nen. S'ha de fer una visita al metge si crani és més gran que la mitjana i si el pacient pateix dits múltiples. Malformacions dels òrgans o sistema nerviós també es pot produir a causa de la síndrome de Greig i sempre ha de ser examinat per un metge. Especialment amb la limitació de les habilitats cognitives i motores, el pacient sovint depèn d’un suport especial a l’escola i en la seva vida quotidiana. Atès que moltes persones afectades també pateixen queixes psicològiques o depressió a causa de la síndrome de Greig, el tractament psicològic també és molt útil. Sovint els pares o familiars de la persona afectada també depenen d’aquest tractament. Com a regla general, la síndrome de Greig es diagnostica a l'hospital després del naixement o per un metge de capçalera. No obstant això, un tractament addicional depèn de la manifestació exacta dels símptomes i el realitza l’especialista respectiu.
Tractament i teràpia
Causa teràpia no està disponible per a la síndrome de Greig. El tractament simptomàtic equival a la intervenció quirúrgica. La majoria d’anomalies de la síndrome de Greig es poden corregir mitjançant cirurgia correctiva. La polidactilia i la sindactilia, en particular, es poden corregir quirúrgicament. En el cas de la localització radial extra dit o falanges del peu, s’elimina la falange radial supernumerària. És possible que siguin necessàries modificacions, com l’estrenyiment de l’os o la correcció dels lligaments. Es realitza una osteotomia correctiva per a desviacions axials a les mans o als peus. Si els espais d'interfície són massa estrets, es poden considerar correctius els solapos de plàstic Z, pivotants o rotatius. mesures. En polidàctils extremadament complexos, fusió del ossos pot ser necessari. A més de la cirurgia plàstica, les múltiples malformacions de la síndrome de Greig es poden tractar amb cirurgia o intervenció ortopèdica. Si les malformacions no són significatives i el pacient no està físicament limitat ni angoixat psicològicament per les anomalies, es continuarà tractant el condició sovint no és necessari. Si es pren la decisió d’operar a causa d’una malformació important, la correcció no sol tenir lloc abans del sisè mes de vida. Especialment en polidàctils i síndactils, com més petits són els dits i els dits del pacient, més difícil és realitzar una cirurgia correctiva.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Greig es considera extremadament favorable. Tot i que la mutació gènica no es pot curar per motius legals i científics, la correcció de les malformacions encara es pot iniciar amb les opcions disponibles. En un procediment quirúrgic, es canvien les múltiples extremitats dels dits dels dits i dels dits i s’adapten a les especificacions naturals normals. S'extreuen les extremitats que es van formar massa durant el procés de formació a l'úter. Això elimina el defecte visual i es considera que la síndrome es cura i el tractament quirúrgic s’associa als riscos i efectes secundaris habituals. Tot i això, són relativament menors. Si el procediment té èxit, cicatrius romandre a les zones afectades, que es poden tractar cosmèticament en el curs posterior si es desitja. Des del punt de vista mèdic, però, no hi ha cap valor de malaltia. En casos rars, als pacients amb síndrome de Greig se’ls diagnostica, a més, físicament o mentalment retard. Estatura curta es poden produir o es poden produir dificultats per afrontar la vida quotidiana a causa d’un deteriorament mental. Això empitjora el pronòstic favorable, ja que és d'esperar més trastorns i irregularitats al llarg de la vida. Es poden produir problemes emocionals i psicològics, que els condueixen malaltia mental durant la vida útil. En aquests pacients, el pronòstic depèn d'una avaluació de la situació general.
Prevenció
Fins ara no es pot prevenir la síndrome de Greig perquè encara no s’ha determinat la causa de la mutació. Toxines ambientals i altres influències nocives durant embaràs són causes possibles. No obstant això, l'heretabilitat argumenta en contra d'aquesta tesi.
Seguiment
En la síndrome de Greig, les opcions per a la cura posterior solen ser molt limitades i amb prou feines són possibles. Per tant, les persones afectades depenen principalment del tractament mèdic i directe d’un metge per a aquesta malaltia, tot i que tampoc no es pot produir autocuració. Atès que la síndrome de Greig és una malaltia hereditària, no es pot tractar completament. Si hi ha ganes de tenir fills, assessorament genètic pot ser útil per evitar que la síndrome es transmeti als descendents. El tractament d’aquesta malaltia es fa generalment mitjançant intervencions quirúrgiques. El pacient sempre ha de descansar després d’aquests procediments i també ha de tenir cura del seu cos. S’ha d’abstenir d’esforçar-se o fer activitats esportives per tal de no pressionar innecessàriament el cos. De la mateixa manera, sempre s’han d’evitar les activitats estressants. A més, sovint són necessaris tractaments psicològics en cas de malformacions. El suport de la pròpia família o amics té un efecte molt positiu en el desenvolupament de la malaltia. Per tant, no es pot predir universalment si la síndrome de Greig reduirà l'esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
En la síndrome de Greig, el tractament se centra a alleujar els símptomes individuals. Els pares d’un nen afectat poden suportar medicaments i intervencions quirúrgiques teràpia amb alguns mesures i, en algunes circumstàncies, amb diversos remeis naturals i domèstics. En primer lloc, però, s’ha de consultar un ortopedista. Això és especialment necessari en el cas de deformitats greus dels dits o dels peus, ja que sovint s’han d’eliminar i substituir. Depenent de la gravetat de la deformitat, muletes, una cadira de rodes i altres SIDA es pot utilitzar interinament. A llarg termini s’ha de fer una pròtesi. Els polidàctils complexos també solen causar greus dolor. El metge us en receptarà diversos analgèsics i sedants en aquest cas. Els pares han de prestar principalment atenció a símptomes inusuals i informar-los al metge. D’aquesta manera, el medicament en particular es pot ajustar de forma òptima sense causar efectes secundaris i altres complicacions. Com que els canvis visuals sempre són presents a la síndrome de Greig, també és útil l'assessorament terapèutic per al nen. Com a molt tard, si es produeixen queixes psicològiques, s’ha de consultar un psicòleg.
