Síndrome de Marfan és una malaltia hereditària del teixit connectiu. Es deixa sense diagnosticar, Síndrome de Marfan pot causar mort sobtada i encara es calcula que el nombre de casos no diagnosticats és elevat. La malaltia genètica es considera incurable i les opcions de tractament també són molt limitades, sempre amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels afectats.
Què és la síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan és genètic i es produeix estadísticament en aproximadament 1 o 2 individus a tot el món en un col·lectiu de 10,000 persones. No existeixen diferències geogràfiques o de gènere; això s'ha demostrat clarament en estudis. Es tracta de l’anomenada herència autosòmica dominant, de manera que la probabilitat que una persona malalta hereti la malaltia és del 50 per cent. No obstant això, la síndrome de Marfan també es produeix com a mutació espontània, en aquest cas cap dels dos pares té la malaltia. Es considera segur que hi ha una mutació en general ja que la fibril·lina és la causa de la malaltia. La fibril·lina es troba pràcticament a tot arreu de l’organisme i és un important factor constructiu de les fibres elàstiques del teixit connectiu. Si falta aquesta estructura bàsica, els efectes sobre la funció de suport del fitxer teixit connectiu són dràstics, cosa que es fa evident en trastorns de tots els òrgans i sistemes d’òrgans. La malaltia rep el nom del francès Antoine Marfan, pediatre.
Causes
Les causes genètiques de la síndrome de Marfan són específiques general segments. Les estimacions suposen que només a Alemanya hi ha unes 8000 persones afectades, a causa del gran nombre de casos no diagnosticats o mal diagnosticats, el nombre de casos no reportats és probablement elevat. La causa del desenvolupament de la síndrome de Marfan com a fenotip és una aberració i mutació cromosòmica en els anomenats general FBN1, que es localitza al braç llarg del cromosoma 15. Fins ara, es coneixen més de 500 tipus de mutacions possibles, tots els quals poden lead al fenotip de la síndrome de Marfan, és a dir, al quadre clínic complet de la malaltia. El gen FBN1 és l’encarregat de descodificar la fibril·lina de la microproteïna, que al seu torn és un component essencial de les microfibrilles de la matriu extracel·lular; el terme matriu extracel·lular es refereix a tot tipus de teixit connectiu. El setanta-cinc per cent dels casos de síndrome de Marfan són familiars, amb la resta a causa de mutacions espontànies.
Símptomes, queixes i signes
Els múltiples símptomes de la malaltia afecten tots els òrgans i sistemes orgànics i, per tant, són molt complexos. Els més afectats pels canvis en el teixit connectiu són el sistema locomotor, el sistema cardiovascular, i els ulls. L’esvelta, llarga físic crida l'atenció amb les extremitats i els dits notablement allargats, l'anomenada aracnodactília. Totes petites i grans articulacions sovint s’estiren fàcilment a causa de la defectuosa funció del teixit connectiu. La columna vertebral de la persona afectada es deforma i adopta la forma d’una esquena arrodonida o una posició inclinada, escoliosi. L'articulació del colze sol presentar una extensibilitat disminuïda a causa de l'escurçament muscular. El cor les vàlvules estan formades en gran part per teixit connectiu i no es formen adequadament a la síndrome de Marfan. Per tant, els pacients sovint també pateixen les conseqüències d’una insuficiència aòrtica o d’un embolcall vascular de l’aorta, aneurisma aòrtic. A causa de la manca de capacitat de fixació del teixit connectiu a la zona dels ulls, les persones afectades pateixen una visió defectuosa, amb més freqüència miopia. Això es deu al fet que lent de l’ull no pot assumir la seva posició fisiològica a causa de la manca de fibres del teixit connectiu. Altres símptomes comuns de la síndrome de Marfan són els músculs completament poc desenvolupats, pell estries, i una tendència al que es coneix com a espontani pneumotòrax. Tanmateix, el diagnòstic visual només és un criteri diagnòstic inadequat perquè el grau d’expressió del fenotip Marfan pot tenir un aspecte extremadament discret.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
El diagnòstic sospitós ja resulta de l’aparició clínica, però sempre s’ha de corroborar amb exàmens addicionals. El diagnòstic final es fa d’acord amb les anomenades pautes de nosologia genètica, un catàleg de criteris diagnòstics que posa un gran èmfasi en diagnòstic de gens a més de examen físic. A més, la nosologia genètica està destinada a garantir la diferenciació de la síndrome de Marfan d'altres similars malalties genètiques.Per complir tots els criteris diagnòstics, es recomana visitar una clínica amb experiència en el camp de la síndrome de Marfan quan es faci un diagnòstic sospitós; normalment es requereix una estada d’hospitalització de diversos dies per confirmar el diagnòstic i diagnòstic diferencial.
complicacions
La síndrome de Marfan sol provocar que el pacient experimenti diverses limitacions i símptomes que afecten tots els òrgans. En primer lloc, la síndrome té un efecte molt negatiu sobre el sistema circulatori, per tant cor també es poden produir problemes. La visió de la persona afectada també es redueix significativament per la síndrome de Marfan i és completa ceguesa del pacient es pot produir. No navegar també hi ha paràlisi i altres trastorns de la sensibilitat. No és estrany que els afectats per la síndrome de Marfan apareguin maldestres i es restringeixin a la seva vida diària. També es poden produir diverses queixes psicològiques i estats d’ànim. En particular, els joves poden patir greus queixes psicològiques ceguesa. Com a regla general, no és possible un tractament causal de la síndrome de Marfan. Per tant, el tractament sempre és simptomàtic i té com a objectiu limitar-ne els símptomes. Com a regla general, no es pot predir universalment si això donarà lloc a un curs positiu de la malaltia. En la majoria dels casos, però, la visió no es pot restablir, de manera que els afectats depenen d’una ajuda visual en la seva vida diària.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En el cas de canvis evidents i no naturals relacionats amb l’edat en el teixit connectiu, s’ha de consultar un metge per aclarir els símptomes. Si hi ha peculiaritats en l'aparició del pell, irregularitats en la forma i el color de la pell i alteracions en el sistema locomotor, és motiu de preocupació. Restriccions de mobilitat, problemes de visió o sistema cardiovascular s’hauria d’examinar i tractar. Si disminueix la visió, hi ha motiu de preocupació. Les característiques de la síndrome de Marfan són miopia així com irregularitats en l’activitat cardíaca. En cas d’esgotament ràpid durant les activitats físiques i fatiga, és recomanable consultar un metge. Els trastorns del son, la inquietud interior o les irregularitats psicològiques degudes a les queixes s’han de parlar amb un metge. Les persones que tenen una particularitat allargada físic hauríeu de consultar un metge. Si es produeixen extremitats inusualment llargues en la proporció del cos, aquest és un signe d’una malaltia existent que s’hauria de diagnosticar. Sobreextensibilitat de articulacions així com la deformitat de diverses parts del cos es considera motiu de preocupació i ha de ser examinat per un metge. Un metge hauria d’avaluar els trastorns del sistema muscular, la incapacitat d’estendre completament una articulació i els problemes per realitzar tasques diàries. Si pell estries això no es pot explicar o si hi ha una acumulació d'aire a la part superior del cos, cal un metge.
Tractament i teràpia
Un causal, és a dir, relacionat amb la causa, teràpia ja que no es coneix la síndrome de Marfan; per tant, totes les formes de tractament són simptomàtiques i tenen com a objectiu millorar la qualitat de vida dels afectats. L 'atenció interdisciplinària és crucial per a l' èxit de l ' teràpia, ja que tots els sistemes d'òrgans sempre poden ser afectats en major o menor mesura per la health restriccions. Els cardiòlegs, oftalmòlegs, ortopedistes i fisioterapeutes tenen una importància especial en l’atenció professional dels pacients amb síndrome de Marfan. Els canvis aòrtics s’han de controlar de prop, ja que amb un cert grau de gravetat hi ha indicacions de cirurgia o cor substitució de vàlvules. Amb una assistència mèdica suficient, es pot garantir no només una qualitat de vida acceptable, sinó també una esperança de vida gairebé normal. En cas de canvis bruscs de visió, an oftalmòleg s’ha de consultar immediatament. L'eliminació o el muntatge de lents amb lents especials gran angular no són infreqüents en pacients amb Marfan.
Perspectives i pronòstic
En la síndrome de Marfan, el pronòstic és desfavorable. Malgrat tots els esforços, la malaltia hereditària no es pot curar. Causal teràpia no és possible perquè la intervenció en humans genètica no està permès per motius legals. Els metges i els metges se centren en el tractament simptomàtic, tot i que les opcions de teràpia disponibles no són suficients per aconseguir una total llibertat dels símptomes. Si el curs de la malaltia és desfavorable, la persona afectada pot morir prematurament. Per tant, és crucial per al desenvolupament posterior quan es fa un diagnòstic. A més de l'augment del risc per al desenvolupament d'un malaltia mental, la síndrome sol conduir a queixes de sistema cardiovascular. Aquests es poden convertir en un atac del cor i, per tant, un perill mortal condició si les condicions són difícils. A més, els pacients poden experimentar complet ceguesa a causa de la síndrome de Marfan. Com a resultat, la qualitat de vida de la persona afectada es veu enormement deteriorada per a la vida. Si la teràpia s’inicia aviat, es poden aconseguir millores i, per tant, un pronòstic més optimista. Tot i que no és possible assolir els símptomes, es poden prevenir les malalties secundàries del sistema cardiovascular en particular. A més, es poden aconseguir canvis positius en la visió si el diagnòstic es fa en una etapa primerenca. Com més aviat s’iniciï la teràpia, major serà la probabilitat d’assolir una esperança de vida mitjana.
Prevenció
Malauradament, la prevenció directa no és possible fins ara a causa de l’heretabilitat. El diagnòstic genètic tampoc és pràctic fins ara a causa del gran nombre de mutacions diferents d’un sol gen. El factor decisiu per frenar el curs crònic de la malaltia és diagnosticar-la tan aviat com sigui possible, ja des de la infància, amb l’ajut d’anàlisis genètiques de la malaltia. sang. Amb aquest primer coneixement, els afectats poden fer molt per influir positivament en el curs de la malaltia. Això va des de l'elecció adequada de l'ocupació fins a les sol·licituds per determinar una reducció de la capacitat de guany a l'assistència a esdeveniments de conferències o grups d'autoajuda.
Aftercarecare
Com que el tractament de la síndrome de Marfan és relativament complex i llarg, l’atenció posterior se centra a alleujar els símptomes. Les persones afectades han d’intentar construir una actitud positiva malgrat les dificultats. Referent a això, relaxació exercicis i meditació pot ajudar a calmar i enfocar la ment. Aquest és un requisit previ fonamental per fer front a la malaltia. En la majoria dels casos, la síndrome de Marfan s’associa a diverses queixes i complicacions, que solen tenir un impacte molt negatiu en la qualitat de vida de la persona afectada i la continuen reduint. Tampoc hi ha una cura completa per a la malaltia, de manera que el pacient sempre depèn del tractament d'un metge. Com que els afectats sovint ja no poden gestionar la seva vida quotidiana per si sols i depenen de l’ajut d’altres persones, això pot reduir la seva autoestima. De vegades, la síndrome de Marfan provoca trastorns psicològics o depressió, motiu pel qual pot ajudar a aclarir-ho amb un psicòleg. Una teràpia d’acompanyament pot ajudar a aportar mentalitat equilibrar fora del desequilibri i enfortir el benestar.
Què pots fer tu mateix?
Amb la síndrome de Marfan, el més important és fer revisions periòdiques amb un especialista. El condició pot causar complicacions greus si no es controla de prop el pacient i es tracten mèdicament els símptomes. A més, hi ha una autoajuda molt limitada mesures disponibles per a la malaltia genètica. Per sobre de tot, és important que el nen sigui observat en tot moment. Si apareixen símptomes notables, per exemple mareig o palpitacions, s’ha de consultar immediatament un metge. El tractament fisioterapèutic es pot utilitzar per tractar les malformacions. A més, els afectats han de tenir precaució en la vida quotidiana per evitar lesions greus i fractures. Els pares de nens amb síndrome de Marfan haurien de buscar dispositius d’assistència com ulleres, muletes o una cadira de rodes en una etapa inicial. De vegades, s’ha d’adaptar la llar per a persones amb discapacitat per tal de facilitar la vida quotidiana a la persona afectada. Com que normalment també es produeixen queixes psicològiques, s’indica un assessorament terapèutic integral. La persona afectada aprèn a acceptar la malaltia i les seves conseqüències i pot treballar a través de les pors que hi estan associades. La visita a un grup d’autoajuda també és una opció.
