Les persones amb síndrome de Tay-Sachs tenen un trastorn genètic rar. Regressen lentament a mesura que la malaltia condueix a un estat comatós acompanyat de pèrdua d’habilitats adquirides, convulsions i paràlisi. En les etapes finals, els pacients perden la consciència i moren.
Què és la síndrome de Tay-Sachs?
Els nens nascuts amb la síndrome de Tay-Sachs no tenen futur, perquè aquesta malaltia és incurable i invariablement mortal. El nom d’aquesta malaltia prové del neuròleg nord-americà Bernhard Sachs (1858 a 1944) i dels britànics oftalmòleg Warren Tay (1853 a 1927), que va descriure per primera vegada aquesta malaltia hereditària de l’emmagatzematge de greixos. Es produeix a infància entre el tercer i el setè mes de vida. Aquesta malaltia mortal pertany al grup de malalties metabòliques hereditàries (gangliosidosis), també conegudes com a malalties d’emmagatzematge lisosomal. Els lisosomes són orgànuls de cèl·lules petites que tenen diverses funcions diferents en l’organisme humà. En poques paraules, actuen com a orgànuls per a la "eliminació de residus".
Causes
Els lyososomes, en la seva capacitat d’orgànuls de cèl·lules petites, contenen un gran nombre de enzims (hidrolases) que són responsables d'una degradació ordenada de hidrats de carboni, lípids, proteïnes (ARN, ADN), així com components cel·lulars defectuosos. Serveixen com a catalitzadors. Compleixen certes funcions de defensa mentre cooperen amb el sistema immune i són responsables de l'eliminació de contaminants estrangers i els bacteris. Si un nen pateix una malaltia d’emmagatzematge lisosomal, el seu organisme no processa determinades substàncies tal com es pretén a causa d’una deficiència enzimàtica. Aquests es dipositen als lisosomes en lloc de ser processats i excretats. Els nens amb síndrome de Tay-Sachs pateixen una deficiència de l’enzim hexoseaminidasa A. Aquest enzim és responsable de la conversió o excreció de determinades substàncies. Aquest enzim és responsable de la conversió o degradació dels esfingolípids, cosa que provoca una acumulació patològica de lípids principalment a la cervell. Els esfingolípids formen un grup de lípids que intervenen en la construcció de membranes cel·lulars. Els lípids consisteixen en àcids grassos combinats (esterificats) amb la substància esfingosina (alcohol). Aquestes acumulacions de lípids fan que les neurones (cèl·lules nervioses) morin. La síndrome de Tay-Sachs és, per tant, una malaltia neurodegenerativa. La malaltia es manifesta precoçment, i els primers símptomes solen aparèixer al tercer mes de vida. Aquests inclouen l'augment de la debilitat muscular, una taca vermella cirera a la part posterior de l’ull (màcula), disminució psicomotriu amb pèrdua de capacitat per seure i de peu, sobresaltar reaccions als estímuls sonors, ceguesa i sordesa, parèsia, espasticitat, convulsions, cara de nina amb transparència pell, pestanyes llargues i fines cabell.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Tay-Sachs s’hereta d’una manera autosòmica recessiva. L'herència autosòmica recessiva significa que una persona només es posa malalta si porta dues còpies del corresponent recessiu general. Una persona es diu transportista si només porta una còpia del recessiu general. Aquests portadors posseeixen el patològic general, però això no lead fins a l’aparició de la malaltia. Com que els portadors no presenten símptomes i són tan sans com altres persones, molts d’ells no saben que porten aquest gen. En molts casos, el portador no surt a la llum fins al diagnòstic prenatal o quan al nen se li diagnostica la síndrome de Tay-Sachs segons els símptomes. En el cas de la reproducció sexual, els gàmetes d’un home i una dona s’uneixen en forma de esperma, ou i gàmetes. Això es tradueix en dos conjunts de cromosomes que es transmeten de cada pare. Cada gen està present dues vegades. La pronunciació dels trets genètics en el nen la determina igualment la mare i el pare. Els dos gens d’un tret particular es localitzen al mateix lloc de l’homòleg cromosomes. Si hi ha una identitat genètica, la persona d’aquest gen s’anomena homozigota (homozigota). Si, en canvi, el gen està present en dues variants diferents (al·lels), la persona s’anomena heterozigota (mixta). Existeix un al·lel dominant quan un dels dos al·lels preval sobre l’altre en l’expressió del tret. La variant suprimida de l'al·lel no s'afirma i ocupa un seient posterior al dominant. Per aquest motiu, es coneix com a recessiu. L’al·lel recessiu (tret) apareix només en el cas de l’herència pura, en estat homozigot. En el cas d’una malaltia recessiva, ambdues variants al·lèliques del gen corresponent són mutades. Aquesta mutació condueix a l'expressió del fenotip de la malaltia.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Es poden diagnosticar portadors sans d’aquest gen recessiu sang proves. Si els dos pares hereten un gen sa i un gen malalt, hi ha un 25% de probabilitats que el seu fill tingui la síndrome de Tay-Sachs. Un examen del líquid amniòtic també pot proporcionar informació sobre si hi ha risc o no. El condició causa canvis en el teixit nerviós i símptomes múltiples, pèrdua d’habilitats adquirides prèviament com audició, visió, parla, assegut i de peu, i vòmits a partir dels 16 mesos.
complicacions
En la majoria dels casos, la síndrome de Tay-Sachs provoca la mort del pacient. Això no es pot prevenir completament, sinó que només es desaccelera. Per aquest motiu, els pares i familiars, en particular, també pateixen molèsties psicològiques greus en aquesta síndrome, cosa que també pot patir lead a depressió. Els nens afectats perden la consciència d’aquesta malaltia i continuen patint un estat comatós. Normalment no responen i dormen profundament. A més, el desenvolupament del nen es retrocedeix a causa de la síndrome, de manera que es tornen a perdre les habilitats apreses. Es poden produir convulsions o paràlisis de tot el cos, de manera que els nens depenen de la seva cura per un tractament permanent. Sovint pateixen els nens afectats pneumònia i altres problemes respiratoris a causa de la síndrome de Tay-Sachs. Tot i que es poden tractar, la síndrome limita significativament l’esperança de vida dels afectats. La prevenció d’aquesta malaltia tampoc no és possible. En molts casos, els pares depenen del tractament psicològic.
Quan s’ha d’anar al metge?
L’afectat depèn d’un examen mèdic per detectar la síndrome de Tay-Sachs. Aquesta és l’única manera d’evitar més molèsties o complicacions, ja que aquesta síndrome tampoc no es pot curar. Si la síndrome de Tay-Sachs continua sense tractar-se o es descobreix tard, pot fer-ho lead fins a la mort de l’afectat en el pitjor dels casos. Per tant, s’ha de contactar amb un metge quan es produeixin els primers símptomes de la síndrome de Tay-Sachs. Cal consultar el metge si la persona afectada pateix permanentment diverses inflamacions. En la majoria dels casos, els pulmons del pacient es veuen afectats, de manera que inflamació dels pulmons és freqüent. Fins i tot en nens petits, es produeixen aquestes queixes. Per tant, si inflamació dels pulmons es produeix amb molta freqüència, cal contactar amb un metge. Com a regla general, la síndrome de Tay-Sachs la pot detectar un pediatre o un metge de capçalera. Tot i això, tot i el tractament, l’esperança de vida de la persona afectada es redueix significativament. Per tant, quan es produeix la síndrome de Tay-Sachs, els pares i els familiars haurien de consultar un psicòleg per evitar-ho depressió o altres trastorns psicològics.
Tractament i teràpia
Els nens amb la malaltia solen morir entre un i quatre anys a causa de la recurrència pneumònia. Encara no hi ha opcions de tractament en el sentit que es pot curar els nens malalts. Es fan notables durant el primer any de vida, després del qual la malaltia progressa inexorablement. L’esperança de vida dels nens afectats és de quatre anys.
Prevenció
Com que la malaltia s’hereta de manera autosòmica recessiva, no hi ha prevenció en el sentit clínic. Els investigadors mèdics estan investigant les causes moleculars biològiques i bioquímiques d’aquesta malaltia per, després de tot, trobar una opció terapèutica en el futur.
Seguiment
Fins ara, la síndrome de Tay-Sachs només es pot tractar simptomàticament. L’atenció de seguiment se centra en els símptomes individuals i el suport psicològic per als familiars i el pacient. La disminució psicomotriu s’ha de controlar estrictament. En els primers anys de la malaltia, es poden contrarestar parcialment les queixes musculars fisioteràpia. Els pacients sempre requereixen tractament farmacològic. El administració de medicaments s’avalua durant l’atenció de seguiment. Atès que la malaltia és progressiva, és necessari ajustar regularment la medicació. En les etapes finals de la malaltia, es pot traslladar el pacient a un hospici. La cura psicològica dels familiars se segueix i sol implicar diverses discussions amb un terapeuta adequat. L’abast de la cura posterior psicològica s’individualitza de cas en cas. La síndrome de Tay-Sachs sempre és fatal, per això cal informar els pacients sobre les seves perspectives de recuperació en una etapa primerenca. Les persones malaltes solen necessitar suport en la vida quotidiana. Durant l’atenció de seguiment, mesures es pot revisar i ajustar si cal. També aquí és necessària una reavaluació regular a causa de la progressiva progressió de la malaltia. L’atenció de seguiment sol ser proporcionada pel metge d’atenció primària i diversos especialistes.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Tay-Sachs només es pot tractar simptomàticament fins ara. Cal contrarestar la creixent debilitat muscular amb fisioteràpia i teràpia física. La degradació psicomotriu s’ha de compensar a llarg termini amb SIDA tal com muletes, cadires de rodes, ascensors per a escales i accés per a minusvàlids. Quan símptomes com pèrdua d'oïda or ceguesa apareix, el nen necessita suport permanent. A mesura que la malaltia progressa ràpidament i condueix a la mort del nen el tercer o quart any de vida, encara més mesures pot ser que s’hagi de prendre per donar suport als pares durant la fase de malaltia del nen i més tard durant el període de dol. En els darrers mesos de vida, la mesura més important és permetre al nen viure el més lliure de símptomes possible. A més, sempre és necessari un tractament continuat dels símptomes. Després de la mort del nen, teràpia traumàtica pot ser útil. Per fer front al dol, es recomana la visita a un grup d’autoajuda o tractament terapèutic. Si cal, medicaments com tranquil·litzants o els antidepressius també s’ha de prendre i un metge ha de controlar la seva ingesta. L’associació “Hand in Hand against Tay-Sachs” proporciona als afectats altres punts de contacte i consells per tractar la síndrome de Tay-Sachs.
