La malaltia de Krabbe és una malaltia d'emmagatzematge hereditària que causa la desmielinització de la sistema nerviós. Es produeix per una mutació cromosòmica. Fins ara, la malaltia és incurable.
Què és la malaltia de Krabbe?
La malaltia de Krabbe és una malaltia poc freqüentada a la família dels cerebròsids. La malaltia també es coneix com a leucodistròfia de cèl·lules globoides. La malaltia rep el nom del metge danès Knud Krabbe. Va ser el primer a descriure detalladament la malaltia autosòmica recessiva. En la malaltia de Krabbe, els compostos tòxics s’acumulen al cos a causa d’un general mutació. A més de la forma infantil, hi ha una forma especial de la malaltia que només comença a l'edat adulta. La malaltia de Gaucher s'ha de distingir de la malaltia de Krabbe. Aquesta també és una malaltia d'emmagatzematge hereditari basada en un general mutació. En ambdues malalties, els individus afectats no tenen un enzim. En la malaltia de Krabbe, és l’enzim β-galactosidasa. Sense galactocerebrosidasa, desmielinització del sistema nerviós es produeix. Malaltia de Gaucher, en canvi, implica l’enzim glucocerebrosidasa, l’absència del qual té altres efectes sobre l’organisme.
Causes
La causa subjacent de la malaltia de Krabbe és un defecte del GALC general. Aquest gen es troba al cromosoma 14 i es troba a la secció q3.1. Durant la traducció biològica, es tradueix l'ARNm proteïnes després de la presentació. Durant la traducció, el gen GALC és el pla de la galactocerebrosidasa enzimàtica. Un defecte d’aquest gen provoca errors en la traducció. En el cas de la malaltia de Krabbe, es produeix una deleció, la qual cosa significa que la persona afectada manca completament de l’enzim galactocerebrosidasa. Com a conseqüència, s’acumulen substàncies a l’organisme que es produeixen durant el metabolisme de la mielina. La mielina és l'aïllament de les fibres nervioses a la sistema nerviós. L’enzim galactocerebrosidasa descompon els metabòlits de la mielina galactosa i galactocerebròsids. Si falta l'enzim, aquesta divisió ja no es pot produir. El galactocerebròsid i la psicosina s’acumulen en particular. La psicosina és perjudicial per als oligodendròcits, que garanteixen el manteniment de la mielina.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb malaltia de Krabbe es veuen afectats per símptomes similars als de esclerosi múltiple. Les dues malalties s’associen a la desmielinització de les vies nervioses. Inicialment, aquesta desmielinització es manifesta sovint en alteracions sensorials. A causa de la degradació de la mielina, es redueix la velocitat de conducció nerviosa dels pacients. Depenent de la zona del sistema nerviós afectada actualment, es poden desenvolupar alteracions motores i cognitives. La paràlisi és concebible, però la capacitat de percebre també es veu afectada. En determinades circumstàncies, ceguesa pot passar, per exemple. La sordesa també és una possibilitat. Per regla general, la del pacient reflex ja no es pot activar. En la malaltia infantil de Krabbe, els símptomes solen començar quan el nadó només té uns pocs mesos. Els nadons afectats pateixen atacs de plor i es irriten fàcilment. Les cames sovint s’estiren tònicament en resposta a estímuls externs. El desenvolupament s’atura i els braços es flexionen permanentment. La hiperventilació i febre es produeixen.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Al diagnosticar la malaltia de Krabbe, el metge ha de tenir-ho en compte esclerosi múltiple com a principal diagnòstic diferencial. Una mostra de LCR pot proporcionar informació sobre la causa de la desmielinització. En esclerosi múltiple, immunoglobulines es troben al CSF malgrat el sang-cervell barrera. En canvi, en la malaltia de Krabbe proteïnes estan elevats. La galactocerebrosidasa es pot detectar a la leucòcits per confirmar el diagnòstic. Els cultius de fibroblasts també poden ajudar a confirmar el diagnòstic. El mateix s'aplica a l'anàlisi genètica, que revela una mutació del cromosoma corresponent. Per a la forma infantil de la malaltia de Krabbe, el pronòstic és desfavorable. Les persones afectades moren a una edat mitjana de 13 mesos. Per a la forma especial d’inici adult, el pronòstic és més favorable perquè la malaltia progressa més lentament en aquest cas.
complicacions
En la majoria dels casos, els afectats amb la malaltia de Krabbe pateixen diversos trastorns de sensibilitat i paràlisi. Com a resultat, la vida quotidiana del pacient està restringida significativament i la persona afectada depèn de l'ajuda d'altres persones. La malaltia de Krabbe també redueix significativament la qualitat de vida del pacient i no és estrany que la malaltia ho faci lead a les deficiències cognitives o motores, que poden afectar significativament el desenvolupament dels nens. A més, els nens poden ser burlats o assetjats, cosa que sovint es pot fer lead a depressió o altres problemes psicològics. A més, pot causar la malaltia de Krabbe ceguesa or lead a la sordesa. Sobretot en gent jove, sobtada ceguesa pot provocar greus depressió. Els nadons sovint ploren a causa dels símptomes i també en pateixen febre. Els familiars o pares també poden patir molèsties mentals o depressió degut a la malaltia. El tractament normalment es pot fer només amb l’ajut de medicaments. Malgrat això, trasplantament de cèl·lules mare també és possible. En aquest cas, no es produeixen complicacions particulars. En determinades circumstàncies, l'esperança de vida de la persona afectada es redueix per la malaltia de Krabbe.
Quan s’ha d’anar al metge?
La forma clàssica de la malaltia d’emmagatzematge, la malaltia de Krabbe, és evident a principis infància. Si la família és conscient de l’heretabilitat de la malaltia, el viatge al metge és ràpid. El risc que un nen de la família desenvolupi la malaltia de Krabbe és elevat. Els germans, però, només tenen 1 de cada 4 possibilitats de contraure la malaltia. La malaltia de Krabbe es descobreix sovint durant el diagnòstic prenatal. Com que la malaltia no es pot curar, avortament és possible segons indicació mèdica. La leucodistròfia de cèl·lules globoides sempre és fatal en la forma infantil. Els nens solen morir abans d’arribar a l’edat d’un any. A part d’alleujar els símptomes administració of analgèsics a efectes pal·liatius, el metge curant no pot fer molt. El metge també pot prescriure preparats relaxants musculars i sedants. En el cas de les formes especials posteriors de la malaltia de Krabbe, les opcions terapèutiques són igualment pobres. El curs de la malaltia és més lent i és possible que els símptomes no siguin tan greus. En la forma tardana de la malaltia de Krabbe, els metges de vegades poden millorar trasplantament de cèl·lules mare.
Tractament i teràpia
La malaltia de Krabbe es considera incurable. Cap causant teràpia està disponible. A diferència de la desmielinització de l’esclerosi múltiple, la progressió de la malaltia de Krabbe tampoc no es pot endarrerir. Per tant, en lloc de perllongar la vida, el focus terapèutic és millorar la qualitat de vida. Per assolir aquest objectiu, les teràpies farmacològiques amb antiespasmòdic espasmolítics s’utilitzen sovint. Analgèsics i sedants també pot aconseguir efectes positius simptomàtics. Els pares dels nens afectats solen rebre atenció psicoterapèutica. En les formes tardanes de la malaltia de Krabbe, a diferència de la forma infantil, és possible un retard en el transcurs de la malaltia. En aquest sentit, les teràpies amb cèl·lules mare han obtingut bons resultats. En aquest teràpia, sang les cèl·lules mare d’un donant es transfereixen al pacient. No obstant això, aquest al·logènic trasplantament de cèl·lules mare sempre és un assumpte arriscat. Especialment les reaccions inflamatòries i les infeccions es troben dins de l’àmbit de la possibilitat. Amb progressos en el camp del gen teràpia, pot ser possible en el futur curar els malalts de Krabbe. De moment, però, aquest escenari encara queda molt lluny.
Perspectives i pronòstic
La malaltia de Krabbe ofereix un mal pronòstic. Molts nens moren dins dels 12 als 13 mesos posteriors al naixement. Es pot ampliar l’esperança de vida trasplantament de cèl·lules mare. Encara no és possible curar la malaltia genètica. El condició només es pot tractar pal·liativament. Fins a la mort del nen, els símptomes progressen fins que finalment es produeix un estat en gran part que no respon. La mort es produeix a causa de complicacions com ara atur respiratori o insuficiència cardiovascular. La forma infantil o juvenil tardana de la malaltia de Krabbe ofereix un pronòstic més favorable. Els nens afectats per la forma juvenil poden viure diversos anys. Els primers símptomes apareixen molt més tard, cosa que significa que el desenvolupament de la sistema immune ja està en bona part complet. La millor protecció del cos obre opcions de tractament addicionals i la possibilitat d’una vida relativament lliure de símptomes. Tot i així, la forma juvenil també és letal. Per a l’infant i els familiars, la malaltia suposa una gran càrrega i, per tant, les famílies afectades reben assessorament detallat, durant el qual també es discuteixen les opcions de pronòstic i tractament. L’associació ELA Deutschland e. V. proporciona més detalls sobre el pronòstic de la malaltia de Krabbe.
Prevenció
Les mutacions cromosòmiques com la malaltia de Krabbe no es poden prevenir directament. No obstant això, les famílies en procés de planificació dels nens poden tenir el risc de transmetre malalties hereditàries avaluat mitjançant l'anàlisi de seqüències del seu ADN. Si un nen es va veure afectat per la malaltia de Krabbe, hi ha aproximadament un 25% de probabilitats que altres nens desenvolupin la malaltia.
Seguiment
Com a genètic condició, La malaltia de Krabbe és actualment incurable i, per tant, no hi ha atenció mèdica en sentit estricte. El curs sempre acaba fatalment. Si la malaltia es produeix a infància o després del naixement, els pares han d’estar ben informats sobre la malaltia de Krabbe i la teràpia. Després es fa la teràpia simptomàtica, principalment per controlar la irritabilitat i la paràlisi espàstica. Després arriba a etapes posteriors de la malaltia, principalment pal·liatives mesures. Les persones amb aparició posterior de la malaltia presenten els mateixos símptomes. Tot i això, la progressió és més lenta, cosa que pot donar als familiars més temps per preparar-se i passar temps amb la persona que pateix la malaltia de Krabbe. L’atenció posterior als familiars consisteix en suport psicològic, si es vol. Una prova genètica també pot proporcionar informació sobre el risc de més descendents que pateixin la malaltia de Krabbe. A trasplantament de cèl·lules mare és concebible. Tot i això, tampoc no pot proporcionar una cura. Si una cèl·lula mare trasplantament s’intenta la cura posterior necessària mesures s’afegeixen. Això significa, per exemple, una protecció especial contra el destinatari gèrmens, perquè el seu sistema immune s’ha de debilitar per a la teràpia.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La malaltia de Krabbe no es pot curar fins ara. Per tant, els pares dels nens afectats sovint necessiten suport terapèutic. El tractament farmacològic pot ser recolzat per diversos mesures. En primer lloc, s’ha d’observar el nen tot el dia per poder aplicar ràpidament la medicació necessària en cas de convulsions. A més de analgèsics, l’exercici físic i la distracció també poden aportar alleujament. En qualsevol cas, les deficiències motores i cognitives típiques s’han de tractar en una clínica especialitzada. Els pares ho haurien de fer parlar al metge responsable d’altres opcions terapèutiques, ja que la investigació d’aquesta rara malaltia hereditària avança ràpidament i s’estan trobant nous mètodes de tractament tot el temps. Es pot tractar l’esclerosi múltiple real fisioteràpia, massatges i diversos relaxació exercicis. Això pot alleujar eficaçment símptomes típics com tremolors o mareig. Regular sòl pèlvic l'entrenament pot ajudar amb problemes de potència. La qualitat de vida dels fills i dels pares també es pot millorar mitjançant un assessorament psicològic integral. Especialment després d’una fase més llarga de malaltia, cal discutir la situació de la vida amb un especialista i elaborar nous enfocaments de tractament. Paral·lelament, s’han de tenir en compte les tasques organitzatives com la inscripció a jardins d’infants especials i la compra de dispositius d’assistència.
