prova enzimàtica

Què és la malaltia de Fabry? La malaltia de Fabry (síndrome de Fabry, malaltia de Fabry o malaltia de Fabry-Anderson) és una malaltia metabòlica rara en la qual un defecte enzimàtic és causat per una mutació gènica. La conseqüència és una reducció de la degradació dels productes metabòlics i el seu major emmagatzematge a la cèl·lula. Com a resultat, la cèl·lula es fa malbé i mor. Com ... Símptomes, causes i tractament de la malaltia de Fabry

El diagnòstic de la malaltia de Fabry no sempre és fàcil de diagnosticar i els pacients solen tenir una llarga història de patiment abans que els símptomes es puguin atribuir a la malaltia de Fabry. Sovint es necessiten diversos anys perquè el metge faci el diagnòstic correcte. Si se sospita la malaltia de Fabry, el metge fa el diagnòstic mitjançant una sèrie ... El diagnòstic | Símptomes, causes i tractament de la malaltia de Fabry