Què és la malaltia de Fabry?
La malaltia de Fabry (síndrome de Fabry, malaltia de Fabry o malaltia de Fabry-Anderson) és una malaltia metabòlica rara en la qual un defecte enzimàtic és causat per una mutació gènica. La conseqüència és una reducció de la degradació dels productes metabòlics i el seu augment de l’emmagatzematge a la cèl·lula. Com a resultat, la cèl·lula es fa malbé i mor.
Com a resultat, els òrgans estan danyats i això provoca els símptomes típics de Malaltia de Fabry. La malaltia es transmet de pares malalts als seus fills a través del cromosoma X. La malaltia encara no es pot curar i les persones malaltes solen tenir una qualitat de vida significativament reduïda.
Les causes
La causa de Malaltia de Fabry és un enzim que falta, l’α-galactosidasa A. L’α-galactosidasa A es produeix dins de les cèl·lules de certs compartiments, els lisosomes, on és necessària per a la divisió dels glicosfingolípids. Els glicosfingolípids són un grup de greixos ensucrats necessaris per a la construcció de la cèl·lula. Com a resultat d'un defecte genètic, els pacients que pateixen Malaltia de Fabry no tenen aquest enzim en absolut o no en quantitats suficients, cosa que provoca que diversos productes metabòlics (especialment la globotraosilceramida) s’acumulin a les cèl·lules i els danyin.
Com a resultat, la cèl·lula mor i es produeixen danys en els òrgans i trastorns funcionals. Aquest tipus de malaltia s’anomena malaltia de l’emmagatzematge lisosomal, perquè els metabòlits de la cèl·lula s’acumulen dins dels lisosomes. La malaltia de Fabry s’hereta lligada a X.
El gen mutant que codifica l'α galactosidasa es troba al cromosoma X i és heretat per la descendència. Els fills de pares malalts estan sans perquè només obtenen el cromosoma Y del pare, mentre que les filles sempre estan malaltes perquè hereten el cromosoma X. Com que els homes malalts només tenen un cromosoma X amb el gen defectuós, la malaltia és molt més greu en ells que en les dones. Les dones també tenen un segon cromosoma X, que pot compensar parcialment el defecte.
Els símptomes que l'acompanyen
La malaltia de Fabry és una malaltia que afecta diversos sistemes d'òrgans alhora. Es coneix com una malaltia multiorgànica. Els símptomes que els acompanyen són diferents.
Entre els més freqüents hi ha: Dolor a les mans i als peus Dolor ardent a la punta del cos (acres): nas, barbeta, orelles Canvis a la pell Danys renals Malalties del cor i vasculars Problemes de visió Problemes del tracte digestiu
- Dolor a la zona de mans i peus
- Dolor ardent a les puntes del cos (acres): nas, barbeta, orelles
- Canvis a la pell
- Danys als ronyons
- Malalties del cor i vasculars
- Problemes visuals
- Queixes del tracte digestiu
Molts pacients amb malaltia de Fabry es veuen afectats per símptomes als ulls. Característicament, la còrnia es torna tèrbola a causa de dipòsits fins, però no afecten significativament la visió. Els dipòsits són de color crema i s’estenen per la còrnia en un vòrtex forma.
Aquest quadre clínic s’anomena Cornea verticillata. El lent de l’ull també es pot veure afectada per les opacitats, que després s’anomenen cataractes Fabry. El oftalmòleg diagnostica els canvis oculars examinant la còrnia i la lent augmentada amb un llum de fenedura.
Els canvis a la pell són un dels símptomes típics de la malaltia de Fabry. Sovint apareixen taques de color vermell fosc a porpra fosc, que es distribueixen per la pell com petites elevacions semblants a les berrugues. Es tracta d’angioqueratomes, un tumor cutani benigne.
Les taques poden créixer fins a diversos mil·límetres i poden aparèixer a qualsevol part del cos. La malaltia de Fabry sol causar molèsties a la sang d'un sol ús i multiús., que pot provocar problemes circulatoris a cervell i en el pitjor dels casos a carrera. El risc que pateixin els pacients amb malaltia de Fabry carrera abans dels 50 anys s’incrementa significativament.
Això fa que carrera, conjuntament amb ronyó el fracàs, una de les principals causes de mort en la síndrome de Fabry. Molts pacients amb malaltia de Fabry pateixen múscul dolor, alguns dels quals són greus. El dolor afecta principalment les mans, els peus i la cara (nas, mentó, orelles). En molts casos el ardent dolor no pot ser alleujat per convencionals analgèsics, de manera que en casos greus el metge prescriu opiacis. Freqüentment també es produeixen les anomenades parestèsies, que són sensacions d’entumiment, formigueig o formicació.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
