Malalties d'emmagatzematge

Què és la malaltia de Gaucher? La malaltia de Gaucher és una malaltia hereditària, és a dir, una malaltia de transmissió genètica en què els greixos s’emmagatzemen en cèl·lules inusuals del cos. Com a resultat, certs òrgans les cèl·lules dels quals es veuen afectades tenen una funció restringida. Els pacients solen presentar fatiga severa, anèmia sanguínia i augment del fetge i la melsa. A ... Malaltia de Gaucher

La classificació segons la gravetat El tipus I de la malaltia de Gaucher també s'anomena "forma no neuropàtica". Això significa que no es produeix cap dany nerviós en aquesta forma. Aquí, l'enzim glucocerebrosidasa encara funciona fins a cert punt, de manera que els primers problemes es produeixen a l'edat adulta. Aquests es manifesten a través de l’engrandiment de la melsa i el fetge. Aquests òrgans ... Classificació segons la gravetat | Malaltia de Gaucher

El tractament Per abordar directament la causa de la malaltia, s’ha de subministrar al pacient l’enzim requerit. La teràpia de la malaltia de Gaucher consisteix, per tant, en l'administració de l'enzim mitjançant infusions a través d'un accés venós. Això es pot fer, per exemple, un cop al mes amb una dosi més alta o diversos ... El tractament | Malaltia de Gaucher

Esperança de vida L'esperança de vida de la malaltia de Gaucher depèn principalment de la gravetat i del tipus de la malaltia. La malaltia de Gaucher tipus I, com a malaltia no neuropàtica, només té una esperança de vida lleugerament reduïda. La forma neuropàtica crònica es caracteritza per restriccions dràstiques de la vida i patiments greus per part del pacient. Tot i això, és difícil ... Esperança de vida | Malaltia de Gaucher