Com afecta la malaltia de Fabry a l’esperança de vida?
Malaltia de Fabry és una malaltia greu que causa danys greus als ronyons, cor i cervell a una edat primerenca. A causa de la reducció de l'activitat enzimàtica, els greixos es dipositen a la sang d'un sol ús i multiús. i els òrgans, cosa que provoca que els òrgans es facin cada vegada més danyats i acabin perdent la seva funció completament. Si la malaltia continua sense detectar-se o no es dóna cap tractament, els pacients amb Malaltia de Fabry sovint moren prematurament a causa de cor malaltia, crònica ronyó fracàs o a carrera. Si no es tracten, els pacients tenen una esperança de vida molt reduïda de només uns 40 a 50 anys. Si la malaltia es diagnostica de manera precoç i s’inicia immediatament un tractament adequat en forma de teràpia de reemplaçament enzimàtic, els pacients tenen una esperança de vida gairebé normal que no és per sota de l’edat mitjana.
Diagnòstic
El diagnòstic de Malaltia de Fabry no sempre és fàcil, i els pacients solen tenir una llarga història de patiment abans que els símptomes es puguin atribuir a la malaltia. Sovint es necessiten diversos anys perquè un metge faci el diagnòstic correcte. Si es sospita de la malaltia de Fabry, el metge fa el diagnòstic mitjançant una sèrie de proves de laboratori per a les quals es realitza una sang s’ha de prendre una mostra.
Un cop confirmat el diagnòstic, el metge sol derivar el pacient a determinades clíniques especialitzades en el tractament de trastorns d’emmagatzematge lisosomal. Hi ha diverses proves genètiques moleculars que poden confirmar el diagnòstic de la malaltia de Fabry. En primer lloc, una simple prova enzimàtica pot aclarir si hi ha un defecte en la α galactosidasa.
En homes, un resultat positiu de la prova (és a dir, una activitat reduïda de l’α galactosidasa) sol ser suficient per diagnosticar la malaltia. Les dones malaltes encara poden tenir activitat normal de l’enzim α galactosidasa sang, de manera que en aquests casos es realitza una anàlisi genètica addicional. L'anàlisi gènica pot demostrar si la dona té una mutació causant de malalties en el gen α galactosidasa.
Tots els articles d'aquesta sèrie: