síndrome de descontentament

Síndrome de Grouchy: causes, símptomes i tractament

La síndrome de De-Grouchy és un complex de malformacions del qual existeixen diversos subtipus. Les múltiples malformacions són causades per delecions del cromosoma 18. Els pacients només es tracten simptomàticament. Què és la síndrome de Grouchy? Les anomenades síndromes de malformació són un grup de trastorns que es manifesten com un complex de diferents malformacions. Un subconjunt d'aquest grup de trastorns... Síndrome de Grouchy: causes, símptomes i tractament

Holoprosencefàlia: causes, símptomes i tractament

L'holoprosencefàlia és una malformació del cervell humà que es produeix amb una freqüència relativament alta. Una gran proporció d'embrions afectats moren a l'úter. Per tant, només uns pocs pacients amb holoprosencefàlia neixen vius. L'holoprosencefàlia es forma prenatal i afecta principalment la cara i la zona frontal del cervell. Què és l'holoprosencefàlia? L'holoprosencefàlia és relativament... Holoprosencefàlia: causes, símptomes i tractament

Hipertelorisme: causes, tractament i ajuda

L’hipertelorisme és una distància anormalment gran entre els ulls que no necessàriament té un valor patològic. Quan el fenomen és present en el context de síndromes de malformació, té una importància patològica i sol ser degut a una mutació genètica. El tractament de l’hipertelorisme no sol estar indicat, però pot millorar la qualitat de vida del ... Hipertelorisme: causes, tractament i ajuda

Solc de quatre dits: causes, símptomes i tractament

El solc de quatre dits és una línia de la mà del palmell que sovint es produeix en individus amb alguna forma de trisomia. La presència d’un solc de quatre dits no té cap valor patològic en si mateix, ja que la línia de la mà no afecta la funció de la mà. Per aquest motiu, els solcs de quatre dits no requereixen tractament específic en cap dels dos sans ... Solc de quatre dits: causes, símptomes i tractament