L’hipertelorisme és una distància anormalment gran entre els ulls que no necessàriament té un valor patològic. Quan el fenomen és present en el context de síndromes de malformació, té una importància patològica i sol ser degut a una mutació genètica. El tractament de l’hipertelorisme no sol estar indicat, però pot millorar la qualitat de vida de la persona afectada en casos d’hipertelorisme greu.
Què és l’hipertelorisme?
En medicina, quan els òrgans estan inusualment allunyats, s’utilitza el terme hipertelorisme. El terme es pot utilitzar generalment per descriure qualsevol distància patològicament gran entre òrgans. Tanmateix, el terme s'utilitza amb molta freqüència en relació amb els ulls i després significa una distància interocular inusualment àmplia. Normalment es tracta d’un fenomen congènit que pot ser simptomàtic de diverses síndromes de malformació amb afectació predominant de la cara. Per definició, es diu que l’hipertelorisme es produeix sempre que la distància entre els centres d’ambdós alumnes és superior al 97% percentil per sobre de la en la població normal. La distància interpupil·lar mitjana de les dones és de 65 mil·límetres. Per als homes, el valor mitjà és de 70 mil·límetres. Qualsevol valor per sobre d’aquesta mitjana és hipertelorisme. El fenomen no ha de tenir un valor de malaltia. El contrari de l’hipertelorisme ocular és l’hipertelorisme ocular, que és una distància interpupilar anormalment baixa.
Causes
No tot l’hipertolerisme té un valor patològic. La causa dels hipertelorismes simètrics sol ser una anomalia fisiològica. Els hipertelorismes asimètrics solen tenir un valor patològic i es refereixen a síndromes de malformació amb afectació facial predominant. La causa d’aquests trastorns és genètica. En la majoria dels casos, es basen en un general mutació. Per exemple, l’hipertelorisme sever és un símptoma de la síndrome de catcry, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Zellweger, triploidia, síndrome de Noonan i síndrome de Gorlin-Goltz. Igualment bé, el fenomen pot ser característic de la síndrome de Fraser. L’hipertelorisme també s’ha documentat sovint en el context de la trisomia 14, la síndrome d’Edwards, la trisomia 22 i la síndrome de LEOPARD. El mateix passa amb la síndrome de De-Grouchy, la síndrome de Mabry, la malaltia de Crouzon i la síndrome de Dubowitz o Síndrome de Down. A més, la síndrome d’Alagille i la síndrome ATR-X s’associen a l’hipertelorisme. En el context de les síndromes esmentades, l'hipertelorisme ocular sol associar-se a una varietat d'altres dismorfismes facials. Els pacients amb hipertelorisme ocular són asimptomàtics en molts casos. Això és especialment cert quan l’hipertelorisme és aïllat i només lleu. En aquest context, la medicina parla d’una anomalia sense valor de malaltia. Fins i tot un hipertelorisme pronunciat no afecta necessàriament la funció dels ulls. Tot i així, el fenomen sovint s’associa amb l’estrabisme. L’hipertelorisme s’associa encara més freqüentment al telecantus. Es tracta d’una distància anormalment gran entre els angles externs dels ulls. En el context de l’hipertelorisme no hi ha un telecantus primari, sinó un secundari. Els grans hipertelorismes es perceben com un deteriorament estètic i poden presentar símptomes principalment psicològics com a símptomes d’acompanyament. En el context de les síndromes esmentades anteriorment, l’hipertelorisme sol associar-se a altres malformacions de la cara. Quins són aquests depèn del trastorn primari i de la seva mutació genèticament causant.
Malalties amb aquest símptoma
- Estrabisme
- Síndrome del crit del gat
- Trisomia 22
- Síndrome de LEOPARD
- Síndrome de De Grouchy
- Síndrome de Barber-Say
- Síndrome d’Alagille
- Síndrome ATR-X
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Trisomia 14
- Síndrome d’Edwards
- Síndrome de Down
- Síndrome de Zellweger
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Gorlin-Goltz
- Síndrome de Fraser
- Síndrome de Crouzon
- Síndrome de Dubowitz
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El metge diagnostica un hipertelorisme pronunciat mitjançant el diagnòstic de la mirada ocular. En els casos menys pronunciats, s’ha de mesurar la distància interpupil·lar com a part del procés diagnòstic. Si està per sobre dels valors mitjans, hi ha hipertelorisme. Si aquest hipertelorisme és una malaltia depèn de la imatge general del pacient. Si hi ha malformacions facials addicionals, el metge determina els símptomes individuals com a part del procés de diagnòstic i comença a investigar la causa. Per a això, pot ser necessària una anàlisi genètica molecular. El pronòstic de l’hipertelorisme aïllat i lleu és excel·lent. El pronunciat hipertelorisme sol tenir conseqüències psicològiques. Si hi ha una síndrome, el pronòstic depèn de la naturalesa de la mutació causant. L’hipertelorisme dels òrgans té un pronòstic una mica menys favorable.
complicacions
L’hipertelorisme, una distància augmentada entre els ulls, és simptomàtic de molts diferents malalties genètiques. Un exemple de condició és la síndrome del crit felí. Pateixen nens afectats baix pes, petit cap, debilitat muscular i cor defectes. Tot i això, l’esperança de vida no es veu molt afectada. No obstant això, els nens pateixen discapacitats mentals i físiques i els afectats normalment no tenen un coeficient intel·lectual superior a 40. Síndrome de Down (trisomia 21) també pot ser la causa de l'hipertelorisme. Les persones afectades tenen un major risc de patir malalties de la tiroide. Això inclou tots dos hipotiroïdisme i hipertiroïdisme. A més, nens amb Síndrome de Down és més probable que es desenvolupin leucèmia més tard a la vida. Problemes de visió i esterilitat també es troben entre les complicacions d’aquesta malaltia. L'esperança de vida és d'aproximadament 60 anys. Síndrome d'Edwards (trisomia 18) també és una causa d’hipertelorisme. Els nens afectats tenen una esperança de vida molt reduïda de només uns dies a unes poques setmanes. Només uns quants nens viuen fins als pocs anys. Els nens tenen un fet congènit cor defecte, especialment a l’envà cardíac, de manera que la insuficiència cardíaca es produeix ràpidament. A més, la síndrome de Zellweger també és una possibilitat. Aquesta malaltia peroxismal sol ser reconeguda per signes diferents a la cara del nounat. A més, hi ha quists que es formen al cervell. L’esperança de vida és molt pobra i les persones afectades viuen tot just un any.
Quan ha d’anar al metge?
El terme hipertelorisme es refereix a una distància anormalment gran entre els dos ulls. L’hipertelorisme rarament és una malaltia en forma de malformació hereditària. L’hipertelorisme no és necessàriament un motiu per consultar un metge. En alguns casos, però, l’hipertelorisme pot tenir el caràcter de discapacitat en la mesura que afecta la qualitat de vida. L’hipertelorisme asimètric (és a dir, no simètric lateral) també té l’efecte d’una malaltia. Una visita de control al oftalmòleg Es recomana fins i tot en el cas d’un hipertelorisme subjectivament no perjudicial. En cas de malestar causat per l 'hipertelorisme, visiteu el centre oftalmòleg és evident de totes maneres. L’hipertelorisme pot lead a l’estrabisme, que es pot tractar visitant una anomenada escola de visió i amb correcció ulleres. Ocasionalment, es pot indicar una cirurgia. A causa d’una possible malformació facial més forta, l’hipertelorisme també pot ser estressant psicològicament. Per tant, s’ha de tenir en compte la consulta d’un psicòleg o psicoterapeuta. Com que no és possible reduir quirúrgicament la distància interpupilar i, per tant, corregir l’hipertelorisme, les discussions terapèutiques poden ajudar els afectats a afrontar millor la seva situació.
Tractament i teràpia
L’hipertelorisme no necessàriament requereix intervenció. Si el pacient és asimptomàtic i no se sent afectat per la distància interpupilar anormal, normalment no hi ha teràpia. Si hi ha una distància interpupilar particularment pronunciada, es pot corregir quirúrgicament l'hipertelorisme. Això és especialment cert si el pacient desenvolupa problemes psicològics. Si és necessari, psicoteràpia s’aplica primer contra problemes psicològics per evitar un tractament invasiu innecessari del pacient. Si el pacient encara percep l’hipertelorisme com una imperfecció greu, tot i l’atenció psicoterapèutica, es produeix una correcció quirúrgica. Amb la correcció, la qualitat de vida de la persona afectada millora. Tanmateix, en el context de síndromes de malformació, la correcció de l’hipertelorisme se sol posar al darrere. El tractament principal d’aquestes síndromes consisteix en el tractament teràpia de símptomes potencialment mortals. Hipertelorisme de òrgans interns és una mica diferent. Tot i que tampoc no requereixen necessàriament una correcció, és probable que la intervenció sigui una mica més indicada en aquest cas. L’hipertelorisme dels òrgans també es pot corregir mitjançant procediments quirúrgics. Els òrgans afectats s'han de reposicionar principalment quan la distància ampliada interfereixi en la seva funció.
Perspectives i pronòstic
En alguns casos, l’hipertelorisme no lead a complicacions i només és un símptoma estètic que de vegades no és desitjable. No obstant això, en molts individus afectats, l'hipertelorisme també provoca deformitats facials. Això té un efecte negatiu sobre l’autoestima i pot lead a greus problemes socials i psicològics. De vegades això porta a depressió. A més de les malformacions, hi ha danys als òrgans. Aquí, els pacients poden tenir un dèbil cor o músculs febles. El cap també té una forma diferent i baix pes sovint es produeix. El baix pes es promou així per la insuficiència del glàndula tiroide. A causa d’aquests símptomes, la persona afectada pateix una qualitat de vida reduïda, que es pot reduir encara més amb alteracions visuals i discapacitat auditiva. Els nens pateixen molt els defectes del cor. En ells, la insuficiència cardíaca pot ocórrer, que en el pitjor dels casos pot provocar la mort. El tractament es fa principalment a nivell físic i garanteix l’estabilitat de tots els òrgans i funcions del cos. Tanmateix, aquí no es pot garantir cap èxit. Si el pacient només es queixa de la distància inusual entre els ulls, el tractament no és necessari. En aquest cas, es tracta únicament d’una sensació estètica.
Prevenció
L’hipertelorisme no sol adquirir-se, sinó que es produeix com a part de les síndromes de malformació. Aquests trastorns tenen una base genètica. Per tant, assessorament genètic durant la fase de planificació familiar es pot descriure en gran mesura com una mesura preventiva.
Què pots fer tu mateix?
L’hipertelorisme no necessàriament ha de ser tractat. Alguns mesures ajuda contra els problemes quotidians associats a una distància interpupilar excessiva. Per exemple, parlar amb amics i familiars ajuda a contrarestar la disminució de l’autoestima com a conseqüència de l’anomalia. Com a part de les intervencions terapèutiques, es pot solucionar una imperfecció greument debilitant. Especial ulleres reduir l’hipertelorisme i permetre a la persona afectada una vida quotidiana comparativament normal malgrat la malposició. A més, la deformitat només es pot reduir mitjançant intervencions quirúrgiques mesures, en la mesura que no regressi per si sola en el transcurs de la pubertat. Assessorament genètic en el context de la planificació familiar revela possible factors de risc i facilita el tractament posterior del nen. El risc d’heretar l’hipertelorisme es pot reduir si no es pren fàrmacs antiepilèptics in primerenca gestació. A més, l’hipertelorisme s’ha de tractar en funció de la síndrome. No existeix un remei casolà eficaç per a l’hipertelorisme, però els símptomes típics d’acompanyament com l’atròfia, l’estrabisme / estrabisme o la hiperreflexia es poden alleujar mitjançant una terapèutica adequada. mesures. El mitjà d’autoajuda més eficaç és l’aclariment precoç de l’anomalia per part d’un oftalmòleg.
