La síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge és una síndrome de pell trastorn. Es produeix molt rarament i és una malaltia hereditària. Els pacients presenten símptomes principalment al cap i zona de la cara.
Què és la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge?
La síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge va rebre el nom dels seus descobridors. Per primera vegada el 1971, els metges i dermatòlegs alemanys Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz i Eberhard Passarge van denunciar aquesta malaltia tan rara. La síndrome és una malaltia de la pell causada per un defecte genètic. La malaltia hereditària causa principalment tumors benignes i quists a la cara. A més, trastorns de les dents i del cos cabell formen part de l’aparició de la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Sobretot, el canvis de pell es produeixen a les parpelles dels pacients. A més, pot haver-hi formació de callositats a les mans o als peus. Les regions afectades són especialment els palmells de les mans i les plantes dels peus. Amb una freqüència inferior a 1: 1 milió, es diagnostica la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Per tant, és un trastorn molt rar que apareix poc després del naixement, a infància, o en l’adolescència.
Causes
La causa de la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge és un defecte genètic hereditari. Mutació del WNT10A general condueix a diversos símptomes i, finalment, al diagnòstic de la malaltia. Els gens WNT són importants en l'etapa de embrió desenvolupament. L 'alteració del general s’hereta autosòmicament recessivament dels pares al seu fill. Com a resultat, el fitxer general el defecte no es transmet necessàriament als nens. L’aparició de la malaltia s’evita automàticament si predomina un al·lel dominant en l’expressió del seu tret sobre un al·lel recessiu durant la fase de desenvolupament de la embrió. No està clar si el defecte genètic també s’hereta de manera autosòmica dominant. Segons l’estat actual de la ciència, això encara no s’ha aclarit de manera concloent.
Símptomes, queixes i signes
Els afectats de la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge presenten quists a les parpelles. Normalment es descriuen de forma cilíndrica i s’anomenen quists de les glàndules apocrines. Els pacients desenvolupen neoplàsies benignes de teixits anomenades hidrocitomes. A la cara mitjana, la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge resulta en una dilatació capil·lar d'un sol ús i multiús. al pell. En els anomenats teleangiectàtics rosàciaes produeix una dilatació vascular irreversible que es veu fàcilment a simple vista. Altres símptomes de la síndrome són la hipotricosi i la hipodòncia. La hipotricosi es refereix a una disminució del nombre de pèls en el pacient. En la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, també pot haver-hi absència pestanya i cella cabell. La hipodòncia és un nombre inferior de dents en la persona malalta. Aquesta pot ser una o més dents, que bàsicament no estan disposades en el pacient. En casos individuals, la distròfia de les ungles es produeix en la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Es tracta de trastorns del creixement de les ungles o ungles dels peus. Els pacients també es diagnostiquen de queratosi palmoplantar a mesura que envelleixen. Es tracta de llocs de cornificació als palmells de les mans, així com a la planta dels peus.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La majoria dels símptomes de la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge solen aparèixer poc després del naixement o durant les primeres setmanes de vida. Després d'un període d'observació i, es realitzen diverses proves. La síndrome finalment es diagnostica mitjançant proves genètiques. Com que alguns símptomes, com l’absència de dents i la cornificació de mans i peus, no es fan evidents fins als primers anys de vida, els pacients desenvolupen els altres signes a mesura que avança la malaltia.
complicacions
En primer lloc, els afectats amb síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge pateixen greus afectacions cutànies. Aquests es produeixen principalment a la cara i poden tenir un impacte molt negatiu en l’estètica i, per tant, també en la qualitat de vida de la persona afectada. En molts casos, els pacients se senten malament per les queixes i també poden patir complexos d’inferioritat o una reducció significativa de l’autoestima. En síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, també en nens o en adolescents lead a l'assetjament o burla, provocant que pateixin queixes psicològiques o depressió. El les ungles i les dents també són sovint afectades negativament per aquesta síndrome. A la superfície interna de les mans, la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge provoca queratinització prematura i severa, que també es pot associar a dolor. El tractament de la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge sol dependre de l’extensió dels símptomes. Les queixes cutànies es poden pal·liar amb intervencions quirúrgiques o irradiació làser. Altres queixes sobre el les ungles o les dents també són retirades per un metge. En la majoria dels casos no es produeixen complicacions i el curs de la malaltia és positiu. L'esperança de vida del pacient tampoc no està limitada negativament per la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge.
Quan hauríeu de visitar un metge?
S’ha de consultar un metge per trobar la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. La síndrome té un efecte molt negatiu sobre la qualitat de vida de la persona afectada i la pot reduir significativament. Per tant, per evitar més complicacions, s’ha de consultar un metge el més aviat possible. L’autocura no es pot produir amb la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, ja que és una malaltia hereditària. Cal consultar un metge si la persona afectada pateix quists a les parpelles. Aquests apareixen directament des del naixement i no desapareixen sols. De la mateixa manera, les deformitats i diverses malformacions a la cara de la persona afectada indiquen la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, que sempre ha de ser examinada per un metge. En alguns casos, l’absència de pestanyes o celles també indica aquesta malaltia i després ha de ser examinat per un metge. En el cas de la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, es pot consultar en primera instància al metge de capçalera. A continuació, es realitza un tractament addicional per part de l’especialista respectiu. Com a regla general, la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge no redueix l’esperança de vida de la persona afectada. Ja que la malaltia també pot lead a les queixes psicològiques, també s’ha de consultar un psicòleg.
Tractament i teràpia
Actualment, el tractament de la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge deixa poques opcions. No hi ha cap droga teràpia o l'ús d'altres mètodes terapèutics per al defecte genètic. Per tant, el tractament consisteix en l’eliminació cosmètica dels quists de la zona facial o de les cornificacions de la zona de mans i peus. També mitjançant cirurgia cosmètica, en el cas de la distròfia de les ungles, la correcció de les ungles i ungles dels peus es pot realitzar. Depenent de l 'extensió del fitxer canvis de pell, se li ofereix al pacient una extirpació o irradiació làser. L’excisió és un procediment quirúrgic en què s’elimina el teixit no desitjat. El procediment quirúrgic se sol realitzar amb anestèsia local. Si es té en compte la irradiació amb làser, els quists s’eliminen amb un làser en general en diverses sessions. La radiació emesa pel làser fa que els quists es desprenguin acuradament del teixit sa mitjançant la destrucció tèrmica. En cas d’hipotricosi, els cabells que falten es poden implantar mitjançant un procediment estètic si es desitja. També aquí normalment s’han de programar diverses sessions. Si el pacient pateix hipodòncia, s’ha de comprovar si es poden omplir els buits entre les dents pròtesis dentals o remeiat mitjançant tirants. En la majoria dels casos, es recomana corregir la posició de la dent mitjançant un aparell. D’aquesta manera, s’aconsegueix una optimització general de la desalineació de les dents.
Prevenció
Preventiu específic mesures no es pot prendre per la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Es tracta d’una malaltia hereditària en la qual, segons l’estat actual de la ciència, no està clar si el gen mutat és fins i tot necessàriament heretat pel nen. Els pares podrien sotmetre’s a una prova genètica per endavant i sobretot si volen tenir un fill. Això els permetria determinar si ells mateixos porten el gen defectuós. En funció d’això, podrien demanar al metge que els expliqués quina és la probabilitat d’herència.
Seguiment
La cura posterior de la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge tracta primer del tractament final de la medicina i la cosmètica mesures. Sovint és seguit de psicològics teràpia per reduir el risc de depressió. Encara no hi ha cap mesura preventiva específica mesures per a la malaltia hereditària, però una prova genètica proporciona informació sobre el risc que tindria la síndrome en un nen. Els pacients afectats solen tenir complexos d’inferioritat i tenen dificultats per establir contactes socials. És precisament per això que l’atenció psicològica es realitza després de la salut teràpia és tan important. Amb una relació de confiança amb el metge i un amorós suport de la família, els pacients se senten més còmodes. Sovint, aquesta confiança comença abans del tractament a llarg termini. Per millorar la qualitat de vida, també val la pena assistir a un grup d’autoajuda. El contacte amb altres persones que pateixen té un efecte positiu sobre la pròpia confiança en si mateix i l’estat d’ànim general. En els intercanvis amb persones que tenen el mateix problema, els pacients se senten acceptats i poden semblar més segurs de si mateixos. Per tant, l’actitud mental envers la malaltia de la pell té un paper important en la cura posterior. Quan els afectats s’han posat d’acord amb la malaltia al cap d’un temps, la seva qualitat de vida augmenta automàticament.
Què pots fer tu mateix?
Només hi ha mètodes de tractament cosmètic per a la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, però no es poden integrar a la vida quotidiana. Les persones afectades sovint se senten inferiors i intenten evitar el contacte social. És molt important que els pacients rebin atenció psicològica per reduir el risc depressió. L’autotratament no és possible i no és d’esperar una recuperació espontània. És per això que els pacients haurien d’establir una relació de confiança amb el seu metge tractant. Com a part de la teràpia a llarg termini, el metge discuteix detalladament tots els passos del tractament amb el pacient. Els quists a la cara i les cornificacions a les extremitats s’eliminen cosmèticament després d’una consulta intensiva. Per a una millor qualitat de vida, els afectats haurien de buscar un grup d’autoajuda. Aquí hi ha la possibilitat d’intercanviar idees i guanyar més confiança en un mateix. No hi ha teràpia directa. Per això, és tan important adaptar-se mentalment a la malaltia hereditària de la pell. Les persones que en pateixen sovint se senten més còmodes quan s’han posat d’acord amb el problema. La implicació d’amics i familiars també té un paper important. Fins i tot s’hauria de donar suport als nens d’aquesta manera per centrar-se en coses més importants que la seva aparença.
