Breu visió general
- Què és l'amiloïdosi? L'amiloïdosi és una malaltia causada pels dipòsits de proteïnes. Es veuen afectats diferents òrgans.
- Pronòstic: no es pot fer cap afirmació general al respecte. A més del subtipus, depèn principalment de quants òrgans estiguin afectats.
- Símptomes: Diferents símptomes, segons els òrgans afectats.
- Diagnòstic: hemograma, anàlisi d'orina; recollida de mostres de teixit per a examen de laboratori, tècniques d'imatge com la gammagrafia
- Tractament: tractament de la malaltia subjacent desencadenant; fàrmacs que poden frenar la deposició de proteïnes
Què és l'amiloïdosi?
Els científics han identificat ara més de 30 d'aquestes proteïnes. Els desencadenants són, per exemple, determinades malalties o canvis en el material genètic que condueixen a un augment de la deposició de proteïnes poc solubles. L'amiloïdosi afecta diversos òrgans.
L'amiloïdosi no és un quadre clínic uniforme. Hi ha amiloidosis localitzades amb dipòsits en una regió del cos o deterioraments a tot el cos (amiloidosis sistèmiques).
Freqüència
No hi ha xifres fiables sobre la freqüència. Els investigadors citen un cas per cada 100,000 habitants d'amiloïdosi sistèmica al Regne Unit. Altres grups d'investigació van trobar de cinc a 13 casos per cada 100,000 persones per a les nacions industrialitzades occidentals.
Formes comunes
Amiloïdosi AL
Aquesta és la forma més comuna, que representa el 68 per cent de totes les amiloidosis. "AL" significa "amiloide format per cadenes lleugeres". Es veuen afectades cèl·lules especials de la medul·la òssia (cèl·lules plasmàtiques) que produeixen anticossos. Els anticossos consisteixen en dues cadenes lleugeres i dues pesades, és a dir, cadenes proteiques grans i petites.
amiloïdosi AA
L'amiloïdosi AA segueix en segon lloc amb una freqüència d'aproximadament un dotze per cent. Es desencadena per l'anomenada proteïna de fase aguda. Aquesta és una proteïna que es forma al cos després de lesions o infeccions.
Alguns virus, bacteris, malalties inflamatòries cròniques intestinals o càncer condueixen a aquesta forma. Els símptomes solen aparèixer al ronyó, la melsa, el fetge, les glàndules suprarenals i el tracte gastrointestinal.
amiloïdosi ATTR
En la forma hereditària més rara, els símptomes apareixen entre els 20 i els 80 anys. En aquest cas també es veuen afectats els nervis perifèrics i autònoms, i més rarament els ulls i els ronyons.
A-Beta2-M amiloïdosi
Tanmateix, a causa de la seva mida, la beta2-microgobulina queda atrapada a les membranes de filtre d'una diàlisi i roman a la sang. Com a resultat, s'acumula al cos i es diposita. Els pacients afectats denuncien especialment dolor a les articulacions. En molts casos, també es produeix la síndrome del túnel carpià.
Afib amiloïdosi
L'amiloïdosi AFib és igualment rara (1.7 per cent). Els metges també l'anomenen amiloïdosi de cadena Aα de fibrinogen hereditari perquè els dipòsits es poden remuntar als canvis en el gen del fibrinogen. El fibrinogen és una proteïna que té un paper central en la coagulació de la sang.
L'aglomeració es produeix principalment als ronyons. Les conseqüències van des de la necessitat de diàlisi fins a un trasplantament de ronyó.
Es pot morir per això?
L'amiloïdosi és hereditària?
Hi ha diferents amiloidosis. Les dues formes més comunes no són hereditàries. L'amiloïdosi AA es desencadena per algunes inflamacions, infeccions o càncers; els factors hereditaris no hi juguen cap paper. L'amiloïdosi AL es deu a certs trastorns de la sang i no s'hereta directament. Els pacients que requereixen diàlisi a llarg termini desenvolupen ocasionalment amiloïdosi AB. Es deu al tractament.
Ja siguin hereditàries o adquirides, totes les amiloidosis es veuen afectades per la formació de massa proteïnes poc solubles, que es dipositen i, en última instància, provoquen malalties. Moltes d'aquestes proteïnes es dissolen a la sang o als òrgans. Diverses malalties metabòliques, inflamacions cròniques o infeccions cròniques fan que la seva concentració augmenti bruscament fins que ja no es poden dissoldre.
Els dipòsits pertorben l'arquitectura dels teixits i són tòxics per a les cèl·lules. Això condueix a restriccions en la funció dels òrgans, per exemple al cor, als ronyons o al sistema nerviós central.
Quins són els símptomes de l'amiloïdosi?
Símptomes amb afectació dels ronyons
Les proteïnes poc solubles es formen als vasos capil·lars dels corpuscles renals o als vasos d'entrada i sortida dels ronyons. Els pacients sovint noten que la seva orina és molt espumosa. El ronyó ja no funciona correctament i es produeix una acumulació d'aigua (edema).
Símptomes amb afectació del cor
Els pacients tenen falta d'alè, tenen pressió arterial baixa i pateixen debilitat general. Aleshores, els metges parlen d'amiloïdosi cardíaca.
Símptomes amb afectació del cervell i del sistema nerviós central
Símptomes amb afectació del sistema nerviós perifèric
Si els dipòsits es formen als nervis fora del cervell i la medul·la espinal, moltes persones afectades desenvolupen trastorns del moviment o insensacions. Segons la ubicació del dipòsit, les persones amb amiloïdosi tenen problemes per buidar correctament l'estómac, els intestins i/o la bufeta. La disfunció erèctil també és freqüent. Els metges es refereixen a aquests casos com una polineuropatia.
Símptomes amb afectació de diferents teixits tous
També és possible que el canal de la columna vertebral pel qual discorre la medul·la espinal s'estrenyi (estenosi del canal espinal). A més, alguns malalts d'amiloïdosi trenquen un tendó del bíceps (ruptura del tendó del bíceps).
Símptomes amb afectació de l'estómac i l'intestí
A més, l'amiloïdosi a l'aparell digestiu provoca nàusees, flatulències o restrenyiment, i fins i tot obstrucció intestinal. Les persones afectades perden pes sense voler perquè els components dels aliments ja no s'utilitzen prou. Sovint estan cansats i ràpidament esgotats. El dolor a la zona abdominal de vegades indica un augment anormal del fetge.
Què fa el metge?
Exàmens inicials per part del metge de capçalera
En consulta amb el pacient, el metge registra possibles condicions preexistents i escolta els sons respiratoris, cardíacs, vasculars i intestinals. També són adequats un recompte de sang i una anàlisi d'orina. Les indicacions d'amiloïdosi inclouen nivells elevats de proteïnes a l'orina, malalties del múscul cardíac (cardiomiopaties), malalties del sistema nerviós (neuropaties), càncers del sistema hematopoètic (mielomes múltiples) o un fetge augmentat.
Per confirmar l'amiloïdosi com a diagnòstic, els especialistes extreuen una mostra de teixit de l'òrgan afectat o del teixit gras subcutani mitjançant una agulla especial. Envien aquesta mostra al laboratori per a un examen posterior. Allà, els especialistes examinen el teixit tenyint-lo amb vermell Congo, una substància química especial, i observant-lo al microscopi.
La gammagrafia també és adequada per diagnosticar l'amiloïdosi ATTR amb afectació cardíaca. El requisit previ és que prèviament s'hagi descartat l'amiloïdosi AL mitjançant anàlisis de sang i orina.
Com es tracta l'amiloïdosi?
Tractament de suport
Algunes teràpies de la medicina general han demostrat ser efectives en l'amiloïdosi. Per exemple, els metges recomanen una dieta baixa en sal, diürètics i medicaments cardíacs especials per a la insuficiència cardíaca.
Si els símptomes són més greus, s'utilitzen medicaments addicionals, un marcapassos o un desfibril·lador cardioversor implantable. Es tracta d'un dispositiu que ajuda a prevenir la mort cardíaca sobtada en cas d'arítmies cardíaques que amenacen la vida.
Teràpia de l'amiloïdosi AL
Els metges tracten l'amiloïdosi AL amb fàrmacs coneguts de la teràpia contra el càncer. Aquests inclouen fàrmacs clàssics contra el càncer (quimioterapèutics/citostàtics), anticossos especials i cortisona. La forma exacta de la teràpia depèn de diversos factors, com ara l'edat i l'estadi de la malaltia.
Quimioteràpia a dosis altes amb trasplantament de cèl·lules mare
Els pacients que són candidats al trasplantament de cèl·lules mare reben primer el que es coneix com a teràpia d'inducció. Els metges solen utilitzar els ingredients actius bortezomib i dexametasona, de vegades en combinació amb ciclosfamida ("CyBorD"). Això és seguit de quimioteràpia a dosis altes amb l'ingredient actiu melfalan. Ambdues teràpies tenen com a objectiu destruir les cèl·lules plasmàtiques causants.
Quimioteràpia convencional o teràpia combinada
Si el dany d'òrgans de l'amiloïdosi AL ja està avançat, la teràpia a dosis altes seguida d'un trasplantament de cèl·lules mare ja no és una opció. El mateix s'aplica als pacients que ja no estan prou aptes per a això (per exemple, per edat i malalties anteriors). Aquest és el cas d'aproximadament tres quartes parts de tots els pacients. Els metges donen quimioteràpia convencional, sovint combinada amb altres substàncies actives.
- Melfalà i dexametasona
- Bortezomib amb ciclofosfamida i dexametasona
- Lenalidomida, melfalan i dexametasona
Teràpia de l'amiloïdosi AA
L'amiloïdosi AA s'associa amb malalties inflamatòries. Per reduir el nivell d'amiloide A sèric, els metges sempre intentaran trobar la causa i tractar-la amb medicaments adequats. Si es tracta de la febre mediterrània familiar, una malaltia hereditària amb episodis de febre i dolor, el fàrmac colquicina és l'agent de primera opció.
Teràpia de l'amiloïdosi ATTR
Els pacients que pateixen amiloïdosi ATTR hereditària desenvolupen una forma alterada de la proteïna transtiretina a causa de mutacions en el seu material genètic, més del 99% de les quals es produeixen al fetge. Mentre que el trasplantament de fetge era l'únic enfocament terapèutic, ara hi ha fàrmacs que frenen o impedeixen la progressió de la malaltia.
En pacients adults amb amiloïdosi ATTR amb malaltia del múscul cardíac (cardiomiopatia), l'ingredient actiu tafamidis retarda la deposició addicional al múscul cardíac.
Prevenció
No hi ha mesures preventives contra les formes hereditàries d'amiloïdosi. Per prevenir altres formes, les infeccions cròniques i les malalties inflamatòries cròniques s'han de tractar ràpidament.
