Breu visió general
- Tractament: injeccions amb hormona de creixement artificial modificada genèticament fins que el creixement estigui complet, possiblement també en l'edat adulta
- Símptomes: En nens, principalment alteració del creixement, possiblement alteració del desenvolupament de les dents; en adults, mal estat general, trastorn de la distribució del greix, susceptibilitat a les malalties cardiovasculars
- Causes i factors de risc: una causa concreta només es pot trobar en una quarta part dels casos; congènita o adquirida, per exemple a causa de l'herència, tumor pituïtari, com a resultat de radiació, inflamació, lesió
- Diagnòstic: historial mèdic, mesures corporals, anàlisis de sang per a hormones específiques, raigs X de la mà per determinar el creixement, imatges de ressonància magnètica si cal
- Pronòstic: no tractat, creixement generalment reduït, possibles complicacions, amb tractament és possible un creixement normal, en adults amb tractament millora de la qualitat de vida
Què és la deficiència d’hormona del creixement?
La deficiència de l'hormona del creixement és una deficiència de l'hormona somatotropina (STH). No només actua com a hormona del creixement, sinó que també té moltes altres funcions. Per exemple, influeix en els ossos, els músculs, el greix, l'equilibri del sucre i les funcions cognitives.
La deficiència de l'hormona del creixement es produeix tant de manera congènita com com a malaltia adquirida.
Somatotropina
La somatotropina és produïda al cos per la glàndula pituïtària i s'allibera de manera intermitent, especialment durant el son. Aquesta alliberació està regulada per una hormona (GHRH) d'una regió cerebral de nivell superior, l'hipotàlem.
L'alliberament de somatotropina a la sang provoca una varietat de reaccions al cos. Entre altres coses, el fetge allibera somatomedines, en particular el factor de creixement semblant a la insulina 1 (IGF-1).
IGF-1 és el factor de creixement real. El seu alliberament augmenta la producció de proteïnes, la proliferació i la maduració cel·lular. L'IGF-1 també influeix en el metabolisme dels greixos i els hidrats de carboni, provocant la descomposició del greix a les cèl·lules grasses i debilitant l'efecte de la insulina, hormona que redueix el sucre en la sang, sobre les cèl·lules diana. Això fa que el nivell de sucre en sang augmenti. Si hi ha un nivell prou alt d'IGF-1 a la sang, això redueix l'alliberament de somatotropina.
En el cas d'una deficiència d'hormona del creixement, és possible una interrupció a tots els nivells del circuit de control de l'equilibri de la somatotropina. A més dels trastorns de la producció dels factors i hormones individuals, són possibles vies de senyalització alterades, com els receptors d'IGF-1.
El tractament de la deficiència de l'hormona del creixement és possible des de 1957, substituint l'hormona que faltava. En aquella època, l'hormona del creixement utilitzada s'extreia de la glàndula pituïtària de persones mortes.
Avui (des de 1985) s'utilitza somatotropina artificial, modificada genèticament, que els metges administren per injecció.
Què es pot fer davant la deficiència de l'hormona del creixement?
Per planificar el tractament dels pacients amb deficiència d'hormona del creixement, sol ser necessària una estada hospitalària. En una clínica especialitzada, els metges ajusten la teràpia individualment.
Els metges tracten la deficiència de l'hormona del creixement amb l'administració regular d'hormona del creixement artificial (anàlegs de somatotropina). Aquesta teràpia sol començar tan aviat com sigui possible després del diagnòstic. L'hormona s'ha d'injectar sota la pell (subcutània). Com que la quantitat ha de ser sempre exacta, el pacient i, si cal, els pares reben una formació especial sobre com administrar la medicació.
En els nens, els metges solen aturar la teràpia quan el creixement de la longitud és complet o ja no hi ha una deficiència d'hormona del creixement. En casos greus, cal injectar l'hormona del creixement durant la resta de la vida del pacient.
En adults, en alguns casos també és necessari un tractament a llarg termini.
Els metges ara continuen el tractament amb somatotropina artificial fins i tot després que s'hagi completat el creixement, ja que l'hormona té un efecte en molts processos metabòlics. Ara s'ha demostrat un efecte positiu del tractament en pacients adults en molts processos físics.
Els efectes secundaris són possibles, però rars
En molts casos, el tractament amb anàlegs de somatotropina permet als nens amb deficiència d'hormona del creixement assolir una alçada normal. En pacients adults, la teràpia millora símptomes com l'augment de l'acumulació de greix a l'abdomen, el rendiment reduït i la reducció de la densitat òssia.
En alguns casos, el tractament hormonal té altres efectes, de vegades indesitjables. Per exemple, de vegades es produeixen reaccions locals com formigueig i enrogiment al lloc de la injecció. Altres possibles efectes secundaris inclouen infeccions del tracte urinari, de la gola, gastrointestinals o de l'oïda, mals de cap, convulsions, dolor general i asma bronquial. Rarament, hi ha un augment de la pressió al cervell. En pacients amb càncer, és possible que la teràpia amb hormona de creixement pugui provocar el desenvolupament d'un altre tumor.
La teràpia amb somatotropina augmenta la densitat òssia. Això pot empitjorar una escoliosi existent (espina dorsal corbada lateralment) i es pot desenvolupar l'anomenada epifisiòlisi del cap femoral (dany al cap del fèmur).
En general, els efectes secundaris significatius són rars durant el tractament amb hormona de creixement artificial. No obstant això, el metge ha de controlar de prop el tractament almenys cada dos mesos. Un paràmetre important és la concentració d'IGF-1 a la sang. Es considera que la teràpia s'ha ajustat correctament si aquesta concentració es troba dins del rang previst. Només si el tractament no té un efecte suficient després d'un any, s'ha d'interrompre el tractament.
Cirurgia
En alguns casos de deficiència d'hormona del creixement, és necessària una cirurgia a la zona de la glàndula pituïtària. Aquest és especialment el cas si els tumors cerebrals són responsables de la deficiència de l'hormona del creixement. Els especialistes en aquestes operacions són els neurocirurgians.
Símptomes
Deficiència d'hormona del creixement en nens
El símptoma central però inespecífic en nens amb deficiència d'hormona del creixement és el creixement reduït de la longitud. Una deficiència congènita de l'hormona del creixement sol ser notable entre el sisè i el dotzè mes de vida. Fins al segon any, però, el creixement sovint segueix sent normal. El trastorn del creixement causat per una deficiència d'hormona del creixement sol afectar totes les parts del cos per igual (talla baixa proporcional).
Si la deficiència de l'hormona del creixement és lleu, els nens afectats són prims. Una deficiència pronunciada, en canvi, condueix a la formació d'una capa de greix relativament gruixuda sota la pell.
El desenvolupament de les dents també es veu afectat pel retard del creixement.
Un altre símptoma important, especialment en els nadons, és un nivell de sucre en sang molt reduït (hipoglucèmia). A diferència d'altres malalties que s'associen a nivells baixos de sucre en sang, el pes i l'alçada del nen acostumen a ser normals al néixer en el cas de deficiència congènita de l'hormona del creixement.
En els nens, la deficiència de l'hormona del creixement sovint afecta el seu estat general fins a tal punt que es neguen a menjar o beure.
Deficiència d'hormona del creixement en adults
En adults amb deficiència d'hormona del creixement, els símptomes principals són un estat general moderat de salut i un estat d'ànim baix. El rendiment i la qualitat de vida sovint es redueixen com a resultat. També hi ha una redistribució notable del greix cap a l'abdomen i el tronc. La massa muscular i la densitat òssia disminueixen. Els nivells de lípids en sang i la susceptibilitat a les malalties cardiovasculars solen augmentar. Tanmateix, la deficiència d'hormona del creixement en adults també pot ser en gran part asimptomàtica.
Altres trastorns hormonals
L'hormona del creixement es produeix a la glàndula pituïtària. Això també produeix altres hormones. En són exemples
- LH (hormona luteïnitzant) i FSH (hormona fol·liculoestimulant, important per a la funció dels òrgans sexuals)
- ACTH (hormona adrenocorticotròpica, important per a la funció de la glàndula suprarenal)
- ADH (hormona antidiürètica, important per a la funció renal)
- TSH (hormona estimulant de la tiroide, important per a la funció tiroïdal)
Si la deficiència de l'hormona del creixement es deu a una malaltia general de la glàndula pituïtària, la producció d'aquestes altres hormones normalment es veu afectada, amb els símptomes corresponents.
Hi ha una sèrie de símptomes que en alguns casos proporcionen una indicació del que està causant la deficiència de l'hormona del creixement. Aquests inclouen, per exemple, l'anomenat nistagme pendular (oscil·lació involuntària de l'ull cap endavant i cap enrere) i un penis especialment petit (micropenis). Aquests dos símptomes són indicatius de la displàsia septo-òptica, un trastorn neurològic complex que afecta la glàndula pituïtària i el nervi ocular.
Causes i factors de risc
En la majoria dels casos, la deficiència d'hormona del creixement és idiopàtica, és a dir, se'n desconeix la causa. Una causa específica només es pot determinar en aproximadament una quarta part dels casos.
La malaltia és congènita o adquirida més tard. Les possibles causes inclouen predisposició hereditària, inflamació (com la hipofisitis autoimmune), danys vasculars, lesions, tumors o els efectes de l'exposició a la radiació (com la quimioteràpia). Les intervencions quirúrgiques a la zona sensible de la glàndula pituïtària també poden desencadenar una deficiència de l'hormona del creixement en determinades circumstàncies.
L'estrès psicològic sever de vegades influeix en el procés sensible de creixement i desenvolupament.
En la majoria dels casos, la deficiència d'hormona del creixement es produeix de manera aïllada, és a dir, no hi ha altres trastorns hormonals.
Exàmens i diagnòstic
Tanmateix, les causes del creixement reduït són molt diverses: la deficiència de l'hormona del creixement és només una de les possibles raons. Els especialistes en deficiència d'hormona del creixement són principalment endocrinòlegs. El camp especialitzat de l'endocrinologia s'ocupa de les glàndules (hormonals) del cos.
Entrevista d'història mèdica
Un paper central en el diagnòstic de la deficiència de l'hormona del creixement és la realització d'una història clínica (anamnesi). Per fer-ho, el metge parla detalladament amb els pares del nen afectat o amb el mateix pacient adult. L'objectiu és conèixer l'entorn individual, familiar i social de la persona afectada. El metge farà les següents preguntes, entre d'altres:
- Quins símptomes heu notat?
- Hi ha canvis notables en l'estat d'ànim, el rendiment o el comportament de menjar i beure?
- Coneixes alguna malaltia anterior?
- Com s'han desenvolupat els altres membres de la família?
- Hi ha estrès psicològic?
Examen físic
Per definició, el creixement es classifica com a anormal si els valors estan per sota de l'anomenat percentil de tercera longitud. Això vol dir que el 70% dels nens de la mateixa edat són més alts.
Encara més concretament, el creixement del nen es pot establir en relació a l'alçada dels pares i, per tant, a una alçada objectiu esperada. Per a l'"alçada objectiu", agafeu l'alçada mitjana dels dos pares. Per als nens, sumeu 6.5 centímetres, per a les noies resteu 6.5 centímetres. Aquesta alçada es pot utilitzar per mesurar una corba de creixement esperada. S'assumeix que el rang de desviació permès és de 8.5 centímetres cap amunt i cap avall.
També es pot distingir entre trastorns de creixement proporcionals i desproporcionats. En el cas de deficiència d'hormona del creixement, el trastorn del creixement sol ser proporcional, és a dir, totes les parts del cos es veuen afectades pel retard del creixement.
En nens més grans, el metge també buscarà signes de pubertat com ara el desenvolupament de pits i pèls púbics com a part de l'exploració física.
Examen de raigs X.
Anàlisi de sang
El metge utilitza una anàlisi de sang per mesurar els paràmetres de rutina i la concentració de somatotropina de l'hormona del creixement (STH), la proteïna d'unió a IGF-3 (IGFBP-3) i l'IGF-I. També es mesuren els nivells sanguinis d'altres hormones produïdes per la glàndula pituïtària com l'hormona del creixement (especialment ACTH i TSH), així com les substàncies que alliberen, com la cortisona. Si la causa de la deficiència de l'hormona del creixement rau a la glàndula pituïtària, sovint es veuen afectades diverses hormones. La mesura de l'hormona de control de l'hipotàlem, que condueix a l'alliberament de l'hormona del creixement (GHRH), no és fiable.
Prova d'estimulació STH
Si els nivells sanguinis d'IGF-1 i IGFB-3 són baixos i no es pot trobar cap altra causa, pot haver-hi una deficiència d'hormona del creixement. Per investigar aquesta sospita, és possible realitzar l'anomenada prova d'estimulació STH. Per fer-ho, el metge injecta al pacient en dejú una substància que estimula la glàndula pituïtària perquè alliberi somatotropina (com ara glucagó, insulina, arginina, clonidina). A continuació, es pren una mostra de sang diverses vegades a intervals i el metge l'analitza per veure si i quanta hormona de creixement s'ha alliberat.
Es requereixen dues proves d'estimulació conspicues per detectar una deficiència d'hormona del creixement. Tanmateix, cal tenir en compte que el resultat de la prova està influenciat per molts factors (per exemple, les hormones sexuals i l'obesitat). Això vol dir que no sempre és possible comparar dues proves.
En alguns casos, no s'han de fer proves d'estimulació en nens per efectes secundaris. No es pot dur a terme estimulació en nounats i nadons.
Ressonància magnètica (RM)
La ressonància magnètica (MRI) només s'utilitza en casos especials de sospita de deficiència de l'hormona del creixement, si el metge sospita la causa de la deficiència de l'hormona del creixement al cervell, per exemple en forma de tumor.
Proves genètiques
Les proves genètiques poden ser necessàries si se sospita que un dany genètic és la causa de la deficiència de l'hormona del creixement. Tanmateix, les mutacions específiques descobertes fins ara només es poden trobar en pocs casos. No obstant això, una sèrie de síndromes de malaltia es poden identificar mitjançant proves genètiques.
Progressió i pronòstic de la malaltia
Si la deficiència d'hormona del creixement en nens es tracta a temps, és possible una alçada normal i es poden prevenir la majoria de les complicacions de la malaltia.
En adults amb deficiència d'hormona del creixement, el tractament millora significativament la qualitat de vida dels afectats en la majoria dels casos.
La majoria dels pacients amb deficiència d'hormona del creixement i un examen de ressonància magnètica poc notable desenvolupen posteriorment una secreció normal d'hormona del creixement. Per aquest motiu, s'ha de revisar periòdicament el diagnòstic de deficiència d'hormona del creixement i, per tant, també la teràpia.
