La síndrome de Yunis-Varon és un trastorn multisistema que és una de les displàsies esquelètiques. El complex de símptomes és causat per una mutació de la FIG4 general i s’hereta de manera autosòmica recessiva. Fins ara no hi ha cap causal teràpia.
Què és la síndrome de Yunis-Varon?
El grup de malalties de les displàsies esquelètiques inclou malalties amb trastorns congènits de l'os i cartílag teixit. Les displàsies esquelètiques són defectes dels teixits en lloc de defectes dels òrgans. La síndrome de Yunis-Varon correspon a una displàsia esquelètica rara d’un complex de símptomes amb les principals característiques de la disostosi kleidocraniana. Aquest terme s’utilitza per descriure canvis en la cara i les clavícules. A més de la distosi kleidocranial, la micrognatia està present en la síndrome de Yunis-Varon. A més, el polze del pacient sovint no s’aplica. Per tant, el complex de símptomes sovint es denomina displàsia cleidocranial amb micrognatisme i polze absent. El complex de símptomes va ser descrit per primera vegada a finals del segle XX pels genetistes humans colombians E. Yunis i H. Varón, els noms dels quals van encunyar la designació dels símptomes. La síndrome de Yunis-Varon és un dels síndromes de malformació congènita no especificats i té un component hereditari. El complex de símptomes també es classifica sovint com un trastorn multisistema, ja que pot afectar múltiples sistemes d’òrgans.
Causes
La síndrome de Yunis-Varon presenta una freqüència extremadament baixa, amb una prevalença d’un cas en 1,000,000. El complex de símptomes no es produeix esporàdicament. En canvi, s’ha observat l’agrupació familiar. Sembla que l’herència es troba en mode recessiu autosòmic. La causa de les malformacions esquelètiques és una mutació genètica. El causant general ara s’ha identificat. Per tant, una mutació a la FIG4 general al locus genètic 6q21 sembla causar els símptomes. Aquest gen codifica per la fosfoinositida FIG-4-fosfatasa. A causa de la mutació del gen codificador, l'enzim catalitzador és defectuós i realitza les seves tasques de manera inadequada. Aquesta connexió provoca la síndrome de Yunis-Varon amb els seus símptomes individuals. Ara la ciència ha arribat a un consens sobre els components genètics i la base de la disposició genètica. Quins altres factors juguen un paper per a la manifestació de l'individu amb una disposició genètica a aquest efecte és fins ara un tema d'especulació.
Símptomes, queixes i signes
Com qualsevol altra síndrome, la síndrome de Yunis-Varon es caracteritza per una combinació de certs símptomes i criteris clínics. La manifestació dels símptomes existeix en néixer. Entre les manifestacions més cridaneres hi ha les anomalies facials. Aquestes anomalies inclouen, sobretot, la micrognatia típica, que correspon a un subdesenvolupament de la part superior i mandíbula inferior. Les sutures cranials dels pacients també són sutures cranials obertes. Això afecta principalment les sutures frontals. El paladar és estret i cau alt. Les aurícules dels pacients també solen estar baixes. En molts casos, els afectats amb dolicocefàlia presenten un cap llarg més o menys greu. A la infància, també es produeixen trastorns i retards en el desenvolupament de les dents com a símptomes acompanyants. Les clavícules dels pacients estan poc desenvolupades o no estan gens desenvolupades. A més de l’aplàsia de les clavícules, l’aplàsia del polze és present en gairebé tots els casos. Aquest no desenvolupament del polze es pot associar a la manca de desenvolupament d'altres falanges, especialment en els raigs segon a cinquè. A més, el dit gros de la persona afectada sovint està poc desenvolupat. L’aplàsia completa és menys freqüent al peu. En alguns casos, la síndrome afecta no només el sistema ossi, sinó també el sistema cardiopulmonar i el sistema pell.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La primera sospita de síndrome de Yunis-Varon es presenta al metge immediatament després del naixement mitjançant un simple diagnòstic visual. Diagnòstic diferencial s’ha de fer per a malalties com la displàsia cleidocranial aïllada en el sentit d’hipoplàsia mandibular o la displàsia mandibuloacral aïllada en el sentit d’aplàsia del polze. Una de les eines disponibles per confirmar el diagnòstic és la imatge, com ara la imatge radiogràfica. El Radiografia mostra l’aplàsia de les clavícules i, si cal, les sutures cranials de gran obertura. Es poden ordenar proves genètiques moleculars per confirmar el diagnòstic. Si l’anàlisi genètica revela evidències de mutació del gen FIG4 al gen locus 6q21, es considera confirmat el diagnòstic de la síndrome de Yunis-Varon.
complicacions
Els símptomes de la síndrome de Yunis-Varon són molt diversos i, en la majoria dels casos, restringeixen severament la vida quotidiana de la persona afectada. En aquest cas, els pacients pateixen malformacions i deformitats des del naixement. També hi ha un paladar clivellat i moltes persones afectades també en tenen un llarg cap. El desenvolupament de les dents també es veu alterat i restringit significativament per la síndrome de Yunis-Varon, de manera que les persones afectades depenen de visites regulars al dentista durant la seva vida. A més, a la persona afectada també li falten les clavícules o el clatell polzes, de manera que es poden produir restriccions de moviment. Els nens depenen de l'ajuda d'altres persones i no poden fer front a la vida quotidiana per si sols. També hi ha símptomes de la cor o pulmons, que en el pitjor dels casos poden lead fins a la mort de la persona afectada. Com que normalment només és possible el tractament simptomàtic de la síndrome de Yunis-Varon, no es produeixen complicacions particulars. Els símptomes es curen mitjançant diverses intervencions quirúrgiques i medicaments, tot i que no es pot predir un curs positiu de la malaltia en tots els casos. Possiblement, la síndrome de Yunis-Varon també redueix l’esperança de vida del pacient.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les persones la família de les quals tingui un familiar diagnosticat amb la síndrome de Yunis-Varon sempre hauria de contactar amb un metge si tenen previst tenir descendència. Es recomana una explicació dels possibles riscos perquè es puguin ponderar totes les opcions. Atès que la malaltia causa anomalies visuals, es poden notar per contacte visual immediatament després del part. En circumstàncies normals, el part es realitzarà en un centre hospitalari, en un centre de naixement o a l’entorn domèstic. En gairebé tots els casos, hi són presents obstetres o metges que hi assisteixen. Aquests es fan càrrec dels exàmens inicials del nen de forma molt automàtica en un procés de treball predeterminat i rutinari. Per tant, els pares i parents no tenen la obligació d’actuar. Anomalies visuals a la zona facial lead per iniciar nous exàmens. En última instància, s’arriba a un diagnòstic mitjançant proves mèdiques. Si el part es produeix sense la presència de llevadores o personal mèdic, s’ha d’avisar una ambulància immediatament després del part o portar el nadó a l’hospital. Si hi ha malformacions, irregularitats visuals de tot el sistema esquelètic o de moltes extremitats, el nadó el necessita. Trastorns del moviment, pell anomalies o obertes ferides necessiteu atenció mèdica i mèdica el més aviat possible.
Tractament i teràpia
El tractament causal de la síndrome de Yunis-Varon requeriria un gen teràpia. Perquè gen teràpia els procediments són actualment objecte d'investigació mèdica, però encara no s'han considerat per a la seva utilització, no hi ha disponible cap teràpia causal per al complex de símptomes en aquest moment. El tractament és simptomàtic i, per tant, es basa en els símptomes del cas individual. La cirurgia dental correctiva és una possible mesura de tractament, igual que les correccions quirúrgiques ortopèdiques. La urgència de certes correccions o el seu sentit depèn principalment de la valoració del metge de la gravetat i el risc de queixes posteriors. Per exemple, algunes de les malformacions poden afavorir problemes secundaris com l’obstrucció de les vies respiratòries i s’han de resoldre el més aviat possible en aquest cas. El pes dels riscos i beneficis és fonamental per a les intervencions quirúrgiques i els procediments correctius. Atès que la insuficiència respiratòria també representa un possible risc per a la persona afectada, a prop monitoratge del pacient sol tenir lloc. La reconstrucció del polze pot ser útil, ja que el polze en particular és insubstituïble per a diversos moviments quotidians i la vida de les persones afectades es veu afectada en major o menor grau per la no unió de la dit.
Prevenció
Fins ara, la síndrome de Yunis-Varon no es pot prevenir perquè és un trastorn genètic afavorit per factors mutacionals que no s’han identificat.
Aftercarecare
La persona afectada sol tenir molt poca cosa mesures d’atenció directa directa a la seva disposició en la síndrome de Yunis-Varon, ja que es tracta d’una malaltia congènita que tampoc no es pot curar completament. Per tant, l’afectat hauria de consultar idealment un metge sobre els primers signes i símptomes de la malaltia i també iniciar un tractament per evitar l’aparició d’altres símptomes. Les proves genètiques i l'assessorament també són molt útils si la persona vol tenir fills, per evitar que la síndrome es produeixi en els seus descendents. La majoria de les persones afectades depenen de diverses intervencions quirúrgiques per a aquesta malaltia, amb les quals normalment es poden pal·liar les queixes i les malformacions. En qualsevol cas, la persona afectada hauria de descansar i relaxar-se després de l’operació. Esforç físic o estrès s’ha d’evitar per no esforçar innecessàriament el cos. Sovint, el suport de la pròpia família també és molt important amb aquesta malaltia. Les converses amoroses també són importants perquè no arribi depressió o altres queixes psicològiques en la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els pacients amb síndrome de Yunis-Varon haurien de conèixer bé els seus propis límits físics i tenir-los sempre en compte en les activitats quotidianes. En cas contrari, els símptomes poden augmentar o es poden produir danys irreversibles al sistema esquelètic. La malaltia suposa un desafiament no només per al pacient, sinó també per a familiars o persones de l'entorn social proper. En la vida quotidiana, per tant, és necessari tractar la malaltia de la millor manera possible per a tots els implicats. El mental força i la confiança en un mateix ha de ser recolzada per experiències d'èxit diàries o per l'estímul necessari. L’ús de suport psicoterapèutic ha demostrat ser útil. D’aquesta manera es poden aprendre mètodes, que sí lead a un alleujament del mental estrès. El consum de substàncies nocives com alcohol or nicotina s’ha d’evitar. L'organisme necessita un subministrament adequat de oxigen i la sistema immune depèn d'una forma sana i equilibrada dieta. S'han d'evitar les molèsties del subministrament respiratori, ja que poden conduir ràpidament a un desenvolupament potencialment mortal. És particularment important una cooperació estreta i fiable amb els metges tractants. Només així es poden optimitzar els resultats del tractament i mesures de millora a llarg termini. La malaltia no es pot curar i depèn de teràpies de tota la vida.
