Aquesta malaltia molt rara (1: 200,000) és causada per un defecte en l'enzim alfa-descarboxilasa, de manera que els tres aminoàcids leucina, la isoleucina i la valina no es poden convertir.
Com a resultat, aquests s'acumulen a sang i l'orina i - similar a PKU - danyen principalment el cervell. Les conseqüències són convulsions, debilitat muscular o debilitat o rigidesa muscular, trastorns del desenvolupament i fins i tot coma.
Normalment, els pacients i sobretot la seva orina tenen una olor similar a Maggi o xarop d'auró. Si no es tracta, la malaltia condueix a la mort al cap d’uns mesos; el dany permanent només es pot evitar iniciant un especial dieta (enriquit amb especial aminoàcids) en una fase inicial, que s’ha de seguir durant la resta de la vida del pacient. No obstant això, també hi ha cursos més suaus en què el defecte enzimàtic i els símptomes només són lleus.
Organoacidopaties (organoacidèmies, organacidúries).
Diversos trastorns metabòlics heretats s’agrupen sota aquest terme general. Gairebé sempre, com en les malalties ja descrites, hi ha un defecte enzimàtic específic, com a conseqüència del qual amino o àcids grassos no poden ser degudament desglossat, s'acumulen en l'organisme, i per tant causar danys. Especialment en situacions que pressionen el cos (com ara febre, infeccions, operacions, vacunacions), es poden produir crisis potencialment mortals hiperacidesa (acidosis).
Es creu que un de cada 2,500 nens a Alemanya es veu afectat, tot i que la gravetat i el pronòstic varien molt. En funció de l’enzim afectat, es distingeixen tres cursos:
- Símptomes sobtats i massius en nadons només uns dies després de l’alimentació (per exemple, beure i debilitat muscular, vòmits, pèrdua de consciència fins a coma).
- La primera aparició de símptomes només a la infància (fracàs de prosperar i desenvolupament, vòmits, convulsions).
- Combinació característica de símptomes neurològics com alteracions de la marxa, tensió muscular i convulsions.
Terapèuticament, un específic dieta sol ser necessari, en què s’ometen els aliments activadors. A més, molts trastorns requereixen prendre substàncies addicionals. També és important que aguda, potencialment mortal descarrilaments metabòliques i s'evita que els pares i els nens afectats estan capacitats per a emergències.
Trastorns del metabolisme dels aminoàcids que contenen sofre.
- Cistinosi: en aquest rar defecte genètic (freqüència 1: 50,000 a 100,000), cistina no es pot transportar fora de les cèl·lules del cos i, per tant, s’hi diposita. Als ronyons, això provoca danys a les cèl·lules i un trastorn funcional que finalment requereix sang rentat. A més, el creixement retard i també es produeix un estovament ossi. Els dipòsits al còrnia de l’ull causen lacrimació i fotofòbia. Posteriorment, trastorns de la tiroide, augment de la fetge i diabetis també es produeixen. Terapèuticament, adequat aigua la ingesta és important, a més de sals, vitamina Es donen D i medicaments.
- Homocistinúria: en aquest trastorn molt rar (freqüència 1: 250,000) sol haver-hi un defecte de la cistationina sintetasa, un enzim que converteix homocisteïna - derivat de metionina - en cistationina. Homocisteïna per tant, es converteix en homocistina, que danya principalment el sang d'un sol ús i multiús. i pot lead a coàguls de sang que posen en perill la vida. Altres símptomes inclouen estatura alta, lliscament de la lent ocular i finor de l’aranya. El tractament consisteix en tota la vida dieta i addicionals administració of vitamina B6 o cistina.
