En les malalties falciformes (falciformes anèmia) (malaltia de cèl·lules falciformes, SCD; sinònims: anèmia africana; anèmia per malaltia de cèl·lules falciformes; anèmia drepanocítica; anèmia drepanocítica; drepanocitosi; el·liptocitosi per malaltia de les falciformes; genotip AS hemoglobina; Herència Hb-AS; Malaltia de l’HbS [hemoglobina de cèl·lules falciformes]; Malaltia de l’Hb-SC; Malaltia de l’Hb-SD; Malaltia de l’Hb-SE; Trastorn heretat per Hb-S; Malaltia Hb-SS amb crisis; Síndrome de Herrick; anèmia meniscòcita; anèmia de cèl · lules falciformes; hemoglobinopatia de cèl·lules falciformes; anèmia de cèl · lules falciformes. Cèl·lula falciforme anèmia és un trastorn genètic de la eritròcits (vermell sang cèl·lules) que condueix a anèmia. És l’hemoglobinopatia més freqüent (malalties causades per anomalies de la oxigen transportar proteïnes hemoglobina) i es considera una malaltia multisistema (vegeu malalties secundàries o complicacions).
Es poden distingir les formes següents segons la CIM-10:
- Anèmia falciforme amb crisis (CIM-10 D57.0).
- Anèmia falciforme sense crisis (D57.1)
- Malaltia de cèl·lules falciformes heterozigotes dobles (D57.2).
- Malaltia hereditària de cèl·lules falciformes (D57.3)
- Altres malalties de cèl·lules falciformes (D57.8)
La anèmia falciforme (anèmia falciforme) és una malaltia genètica que s’hereta de manera autosòmica recessiva.
Hi ha una alta prevalença (freqüència de la malaltia) a tot elmalària cinturó ”, és a dir, a l’Àfrica occidental (aproximadament dos terços dels casos) i des de la Mediterrània fins al sud-est asiàtic i parts de l’Amèrica del Nord i del Sud. Això s'explica pel fet que confereix resistència a malària. Els portadors sans (Aa; portadors de l’al·lel falciforme) tenen un avantatge evolutiu (anomenat avantatge heterozigot) sobre aquells que no tenen l’al·lel falciforme (genotip AA), que són més propensos a morir de malària. A més, també tenen un avantatge sobre aquells amb malaltia de cèl·lules falciformes (genotip aa), que moren prematurament per malaltia de cèl·lules falciformes.
Relació de sexes: equilibrada
Pic de freqüència: en els pacients homozigots, els símptomes solen aparèixer en la infància.
Fins al 40% de la població a l’Àfrica tropical són portadors heterozigots. A la població negra d’Amèrica, la xifra arriba fins al deu per cent. A Alemanya, prop de 300 persones (la majoria immigrants) contrauen la falciforme cada any.
Aproximadament el 5-7% de la població mundial és portadora de falciformes o talassèmia mutació.
Curs i pronòstic: fins al 90% dels individus afectats homozigots poden arribar a tenir una esperança de vida de fins a 60 anys teràpia. Els portadors de trets HbS heterocigots no estan afectats clínicament i hematològicament.
Un curs desfavorable és comú amb els següents factors:
- Dactilitis: inflamació dels dits o dels dits dels peus.
- Valor de l’hemoglobina <7 g / dl
- Leucocitosi: augment del nombre de blancs sang les cèl · lules.
