introducció
La talassèmia és una malaltia hereditària del vermell sang cèl · lules. Implica un defecte en hemoglobina, un complex proteic que conté ferro responsable del vermell sang capacitat de les cèl·lules per unir oxigen. No es produeix en quantitats suficients o es desglossa en quantitats majors, cosa que provoca una deficiència d’hemoglobina.
En funció de la gravetat de la talassèmia, és una malaltia greu que pot resultar mortal si no es tracta abans infància. La talassèmia està especialment estesa a la regió mediterrània. D’aquí ve el seu nom, perquè talassèmia significa traduït per “mediterrani anèmia".
Afecta principalment a persones d’abans malària zones, per exemple a Malta, Xipre, Grècia i Sardenya. Això es deu al fet que la forma lleu de talassèmia té un avantatge evolutiu en malària malalties. Els defectes genètics en vermell sang les cèl·lules impedeixen la malària els patògens es multipliquen als glòbuls vermells.
Com a resultat, els humans tenien un avantatge de supervivència i la talassèmia va poder establir-se encara més en el curs de l’evolució. La talassèmia es pot dividir en una forma alfa i una forma beta. Les dues formes de la malaltia es basen en certs defectes genètics.
En l'alfa talassèmia, la mutació gènica es troba al cromosoma 16, en la beta talassèmia molt més comuna, el defecte es troba al cromosoma 11. L'alfa talassèmia es caracteritza per un curs més suau en general. La beta talassèmia es pot dividir en una sub-variant menor i una major.
Quina forma existeix depèn de l'herència respectiva de la malaltia. La malaltia s’hereta autosòmicament de manera recessiva, cosa que significa que només els pacients que hereten dos trets malalts (al·lels) dels seus pares desenvolupen la forma greu de talassèmia - talassèmia major. Aquesta forma també s’anomena variant homozigota.
Si el pacient només hereta un al·lel malalt i també té un al·lel saludable, també s’anomena una variant heterozigota, talassèmia menor. Els símptomes de la talassèmia difereixen segons la forma de talassèmia present. Els pacients amb talasèmia alfa solen desenvolupar menys símptomes en general.
Tot i això, l’alfa talassèmia també pot tenir graus de gravetat diferents. En la forma més severa, la mort del nen no nascut pot produir-se a l'úter. Els símptomes generals de la talassèmia són causats per l’anèmia.
Aquests inclouen l’esgotament, cansament, marejos, caiguda del rendiment, palpitacions, mals de cap i falta d'alè durant l'esforç físic. Les formes greus de la malaltia poden manifestar-se com icterícia (icterus) a causa de la descomposició dels glòbuls vermells i un augment molt gran melsa. La beta talassèmia en la seva forma menor no sol manifestar-se per símptomes clínics, ja que el gen saludable supera el gen malalt en la seva funció.
En alguns casos, el fitxer melsa d'aquests pacients està una mica més gran. En cas contrari, normalment no hi ha símptomes. La principal forma de beta talassèmia (també coneguda com Cooley's) anèmia), en canvi, es comporta de manera significativa.
Aquests pacients només tenen el gen en la seva forma malaltia i, per tant, desenvolupen símptomes generals greus. Els nens nascuts amb aquesta malaltia són evidents poc després del naixement per una ampliació massiva de la fetge i melsa. Pateixen retard en el creixement, danys greus als òrgans i malformacions òssies.
Ja que el medul · la òssia forma la sang, però això no és prou funcional a causa de la malaltia, s’estimula la medul·la òssia per produir en excés els glòbuls vermells. Això finalment es manifesta per un engrossiment especialment de la galta i crani ossos amb el relleu ocular eixamplat resultant i els ossos de la galta engrandits. Igual que en l’alfa talassèmia, els símptomes s’incrementen anèmia (fatiga, cansament, marejos, caiguda del rendiment, palpitacions, mals de cap i falta d’alè durant l’esforç físic).
Icterícia (icterus) a causa de l'augment de la degradació dels glòbuls vermells també és freqüent. La sospita de talassèmia en un nen malalt sovint es pot aixecar per la història familiar. Si el nen té parents malalts, és probable que el nen també hagi heretat el gen defectuós.
La sospita es pot confirmar examinant la sang al laboratori i al microscopi. És típic que el nivell de ferro a la sang sigui normal en talassèmia, cosa que ajuda a distingir la malaltia de l’impressionant clínicament similar. deficiència de ferro anèmia, on el nivell de ferro és massa baix. Els glòbuls vermells de la talassèmia sovint es poden veure al microscopi com les anomenades cèl·lules diana (els glòbuls vermells es tenyeixen com un objectiu disparador).
Altres símptomes clínics del pacient, com ara augment de la melsa i símptomes d'anèmia, poden confirmar el diagnòstic. Per últim, però no menys important, també es pot realitzar un examen genètic molecular per cercar específicament el defecte genètic. Això pot ser rellevant per a les parelles que vulguin tenir fills si volen determinar el risc de tenir un fill malalt.
La forma menor de beta talassèmia, així com les formes lleus d’alfa talassèmia, normalment no requereixen cap teràpia mèdica. Tanmateix, la talassèmia major greu s’ha de tractar amb urgència, en cas contrari conduirà a la mort del pacient en poc temps. La forma greu de beta talassèmia se sol tractar mitjançant transfusions de sang regulars.
Els pacients reben diverses transfusions de sang a intervals de 2 a 4 setmanes. Això proporciona al pacient una sang sana i funcional i suprimeix la formació de sang patològica del propi cos del pacient. Els efectes secundaris de la talassèmia, com ara el retard del creixement i la manca de maduresa esquelètica, es poden prevenir en gran mesura.
El problema associat a l’administració permanent de transfusions de sang és la sobrecàrrega del cos amb ferro. Les transfusions de sang introdueixen més ferro al cos del que es pot excretar. L'excés de ferro es diposita al òrgans interns, on pot provocar disfuncions greus d’òrgans a llarg termini.
Per tant, s’ha d’aconseguir una major excreció de ferro terapèuticament. Això s’aconsegueix mitjançant els anomenats agents quelants (substàncies que formen complexos amb l’excés de ferro i condueixen a la seva excreció). Aquests fàrmacs es poden administrar com a infusió a través del vena o com a tauletes.
La teràpia amb transfusions de sang i agents quelants s’ha de donar per tota la vida. Avui en dia, la melsa s’elimina a contracor perquè és important per al sistema immune. L’única possibilitat de curar la malaltia és actualment trasplantament de cèl·lules mare. En aquest procediment, el del pacient medul · la òssia és destruït per quimioteràpia i després es va reconstruir amb cèl·lules mare sanes d’un donant. Tanmateix, des de llavors trasplantament de cèl·lules mare també s’associa a molts riscos, s’ha de pesar aquest procediment individualment per a cada pacient i comprovar-ne la utilitat.
