Patogènesi (desenvolupament de malalties)
Cromosomes són fils de àcid desoxiribonucleic (ADN) amb les anomenades histones (bàsiques proteïnes dins d’un nucli) i altres proteïnes; també s’anomena la barreja d’ADN, histones i altres proteïnes cromatina. Contenen gens i la seva informació genètica específica.
En el cos humà, el nombre de cromosomes és de 46, amb 23 heretats de cada pare. Cromosomes es divideixen en autosomes i gonosomes (cromosomes sexuals). Els parells de cromosomes 1 a 22 són autosomes, el parell de cromosomes 23 són els cromosomes sexuals (XY en masculí i XX en femella).
In Síndrome de Turner, un defectuós dels cromosomes (anomalia cromosòmica) es produeix durant meiosi (divisió de maduració), donant lloc a la presència només d’un cromosoma sexual, el cromosoma X, en totes o només una part de les cèl·lules del cos.
En més del 50% de les dones afectades hi ha una pèrdua completa d’un cromosoma X. Hi ha 45 cromosomes a totes les cèl·lules del cos en lloc de 46 cromosomes (Cariotip ICD 10 Q96.0 45, X).
En un 30-40% dels casos, tot i que hi ha 46 cromosomes a totes les cèl·lules somàtiques, hi ha canvis estructurals en un altre cromosoma X (Cariotip 10 ICD 96.1 Q46 96.2, ISO X (Xq) i cariotip Q46 XNUMX, X amb gonosoma anomalia, excepte iso (Xq)).
En un 10-20% dels casos hi ha canvis de mosaic dins d’un cromosoma. Aquí, algunes cèl·lules somàtiques tenen el conjunt cromosòmic complet de 46 amb les possibles constel·lacions cromosòmiques de XX o XY, però d’altres tenen un conjunt cromosòmic de 45 a causa de la presència d’un sol cromosoma X (mosaic ICD 10 Q96.3, 45, X / 46, XX o 45, X / 46, XY).
En casos més rars, es detecten canvis de mosaic en què algunes cèl·lules somàtiques tenen 45 cromosomes, però les altres tenen anomalies gonosomals difícils d’identificar (anomalies dels cromosomes sexuals) (ICD 10 Q96.4 Mosaic, 45, X / altres línies cel·lulars ) amb anomalia gonosomal).
En les anomalies del mosaic, la simptomatologia i les possibles seqüeles són més lleus.
Etiologia (Causes)
Causes biogràfiques
- Mutacions espontànies
- Absència completa d’un cromosoma X.
- Alteració estructural d’un cromosoma X
- Canvis de mosaic de tots dos o d’un cromosoma X.
