Definició: què és la síndrome de Turner?
La síndrome de Turner, també coneguda com Monosomia X i síndrome d’Ullrich-Turner, és un trastorn genètic que afecta només a les nenes. Va rebre el nom dels seus descobridors, el pediatre alemany Otto Ullrich i l’endocrinòleg nord-americà Henry H. Turner. Els signes característics de la síndrome de Turner són el nanisme i esterilitat.
La síndrome de Turner és la forma més freqüent de disgenesi gonadal (malformació de les gònades). Se suposa que al voltant del 3% de tots els embrions es veuen afectats, però una gran part d'ells moren intrauterí. Se suposa que cada dècima espontània avortament in el primer trimestre es deu a la síndrome de Turner. La freqüència de la síndrome de Turner a la població és d'aproximadament 1: 2500-3000.
Causes
La síndrome de Turner es basa en una mala distribució del sexe cromosomes. Normalment, els humans en tenen 46 cromosomes, sobre la qual s’emmagatzema informació genètica. Aquests inclouen dos sexes cromosomes: en dones, dos cromosomes X (46, XX) i en homes, un cromosoma X i un Y (46, XY).
En les noies amb síndrome de Turner, falta el segon cromosoma X (45, X0). Per tant, això també s’anomena monosomia X. En aproximadament el 30% dels casos, també hi ha un segon cromosoma X no funcional.
També és possible una variant de mosaic i es produeix en el 20% dels casos. Això significa que només en algunes cèl·lules del cos falta la segona X o no és funcional. La síndrome de Turner no és hereditària.
Encara no se sap la causa exacta de l’anomalia cromosòmica. Se sospita que la causa rau en la maduració del patern esperma. No hi ha cap connexió entre l’ocurrència i l’edat de la mare, a diferència, per exemple, de la trisomia 21.
Diagnòstic
Una síndrome de Turner es pot diagnosticar abans del naixement, per exemple per amniocentesi o mostreig de la placenta. No obstant això, aquests exàmens comporten riscos per a la dona embarassada i no es realitzen de forma rutinària. No invasiu sang proves (prova prenatal) també es pot utilitzar per diagnosticar la síndrome de Turner.
Tot i això, són molt cars i tampoc no formen part del diagnòstic estàndard. Després del naixement, la síndrome de Turner es nota més a causa de la poca alçada de les nenes afectades. Si se sospita de la malaltia, s’ha de fer un examen pel que fa a canvis físics posteriors.
També s'haurien de fer més diagnòstics per cercar malformacions del fitxer òrgans interns (cor ultrasò, ecografia de les vies urinàries). A més, la concentració de diversos les hormones al sang es pot determinar. En la síndrome de Turner, el estrògens es baixen i el hormona luteïnitzant (LH) i l’hormona fol·licle-estimulant (v) augmenten (hipogonadisme hipergonadotròpic). A més, el sang les cèl·lules es poden sotmetre a una anàlisi cromosòmica i, per tant, es pot detectar un cromosoma X que falta.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
