La història clínica (història de la malaltia) representa un component important en el diagnòstic de la síndrome de Turner. Antecedents familiars Hi ha alguna malaltia hereditària a la teva família? Les malformacions congènites corren a la teva família? Història social Anamnesi actual / anamnesi sistèmica (queixes somàtiques i psicològiques) - també a causa de la clarificació de malalties secundàries. Tens un … Síndrome de Turner: història clínica
Un examen clínic complet és la base per seleccionar passos diagnòstics addicionals: exploració física general, que inclou pressió arterial, pols, temperatura corporal, pes corporal, alçada [estatura baixa?]; més: inspecció (visualització). Pell i membranes mucoses [quantitat i mida marcades de nevis (moles) benignes (benignes)?] Cara [cara més extensa?] Ulls [a causa de la malaltia secundària queratocon (deformació progressiva en forma de con... Síndrome de Turner: examen
Paràmetres de laboratori de 1r ordre: proves de laboratori obligatòries. Anàlisi cromosòmica: pot detectar canvis en el nombre i l'estructura dels cromosomes (aberracions cromosòmiques numèriques/estructurals). Detecció d'ADN lliure de cèl·lules (test d'ADN cf, prova d'ADN lliure de cèl·lules), p. ex.: NIPT (prova prenatal no invasiva; sinònims: prova Harmony; prova prenatal Harmony). Nota de PraenaTest: per a la trisomia 21, l'anterior... Síndrome de Turner: prova i diagnòstic
Objectius de la teràpia Prevenció de l'estatura curta Prevenció de símptomes de deficiència hormonal o malalties per deficiència hormonal. Recomanacions terapèutiques Des de prop de 6 anys, les hormones del creixement (STH) solen utilitzar-se per prevenir la baixa estatura. La teràpia de reemplaçament hormonal hauria de començar a l'edat en què normalment comença la pubertat en les nenes (a partir dels 12 anys) i continuar durant tota la vida. Substitució ... Síndrome de Turner: teràpia farmacològica
Diagnòstic obligatori de dispositius mèdics. Mesura de la transparència del plec del coll mitjançant ecografia (examen d'ultrasò) - realitzat de manera òptima entre la setmana 11 i 14 d'embaràs; si el crani és més gran de 45 mm, això pot indicar els següents altres trastorns cromosòmics a més de la síndrome de Turner: trisomia 10, trisomia 13 (síndrome de Pätau), trisomia 15, trisomia 16, trisomia... Síndrome de Turner: proves diagnòstiques
Gònades estriades (en mosaic 45,X/46,XY). En pacients amb la variant del mosaic de la síndrome de Turner, és a dir, algunes cèl·lules somàtiques tenen el conjunt cromosomic complet de 46 amb les possibles constel·lacions de cromosomes XX o XY, però altres tenen un conjunt de cromosomes de 45 a causa de la presència d'un sol cromosoma X. - ratxa … Síndrome de Turner: teràpia quirúrgica
Els següents símptomes i queixes poden indicar la síndrome de Turner: Patognomònic (indicatiu d'una malaltia). Estatura baixa – alçada mitjana esperada (sense tractar): 147-150 cm. Hipoplasia uterina i vaginal: desenvolupament menor de la vagina (vagina) i l'úter (úter). Gònades estriades (gònades de fil) – disgènesi (malformació) dels ovaris (ovaris) → fils de teixit connectiu; no a menors... Síndrome de Turner: símptomes, queixes, signes
Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99). Síndrome de Noonan: trastorn genètic amb herència autosòmica recessiva o autosòmica dominant que s'assembla als símptomes de la síndrome de Turner (taura baixa, estenosi pulmonar o altres defectes cardíacs congènits; orelles grans o baixes, ptosi (caiguda visible d'una parpella superior), epicantal plec ("plec mongol"), cubitus valgus (posició anormal de... Síndrome de Turner: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial
Les següents són les malalties o complicacions més importants a les quals pot contribuir la síndrome de Turner: Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99). Estenosi ístmica aòrtica (ISTA; sinònim: coartació de l'aorta: coarctatio aortae) – estrenyiment de la porció descendent de l'aorta; prevalença (incidència de la malaltia): 11%. Vàlvula aòrtica bicúspide: defecte de la vàlvula cardíaca,... Síndrome de Turner: complicacions
Segons la CIE-10 (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems), la síndrome de Turner es classifica de la següent manera, en funció de l'etiologia sospitosa (causa): Q96.0: cariotip 45,X Q96.1: cariotip 46,X iso (Xq) Q96.2: cariotip 46,X amb anomalia del gonosoma, excepte iso (Xq). Q96.3: mosaic, 45,X/46,XX o 45,X/46,XY Q96.4: Mosaic, 45,X/altres línies cel·lulars amb anomalies del gonosoma... Síndrome de Turner: classificació
Patogènesi (desenvolupament de la malaltia) Els cromosomes són cadenes d'àcid desoxiribonucleic (ADN) amb les anomenades histones (proteïnes bàsiques dins d'un nucli) i altres proteïnes; la barreja d'ADN, histones i altres proteïnes també s'anomena cromatina. Contenen gens i la seva informació genètica específica. Al cos humà, el nombre de cromosomes és de 46, amb 23 heretats... Síndrome de Turner: causes
Mesures generals Evitar l'estrès psicosocial: Bullying que provoca conflicte mental i aïllament. Revisions periòdiques Es requereixen revisions periòdiques sota la teràpia de substitució d'estrògens (TRT) i la teràpia amb hormona de creixement. Teràpia física (inclosa la fisioteràpia) Per al limfedema: drenatge limfàtic manual (ML). Formació Formació tant de la persona afectada com dels familiars: Desenvolupament físic – peculiaritat de la puberta... Síndrome de Turner: teràpia
