L’anàlisi de cromosomes és el mètode d’examen genètic més antic. Com a part d’aquest procediment, un cariograma (representació ordenada de tots cromosomes en una cel·la) es fa. Això permet canvis en el nombre i en l'estructura del fitxer cromosomes a detectar (aberracions cromosòmiques numèriques / estructurals).
Els humans en tenim 46 cromosomes. Els parells de cromosomes 1-22 són els autosomes, el 23 parell de cromosomes són els cromosomes sexuals (gonosomes; XY en l'home i XX en la dona).
L’anàlisi cromosòmica continua sent el mètode escollit per detectar una aberració cromosòmica numèrica: Ullrich-Síndrome de Turner (monosomia X), Síndrome de Klinefelter (cariotip: 47, XXY), trisomia 21, 13, 18 (Down, Pätau, síndrome d'Edwards).
S'utilitza l'anàlisi cromosòmica a diagnòstic prenatal així com diagnòstics postnatals.
Indicacions (àrees d'aplicació)
- Malalties genètiques a la família.
- Parents d’individus amb anomalies cromosòmiques estructurals.
- Indicació d’edat: si la futura mare ha superat els 35 anys.
- Sospites de malalties genètiques com:
- Síndromes cromosòmiques com Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Cri-du-Chat, La síndrome de Prader-Willi.
- Nadons amb malformacions congènites (per exemple, hipospàpia / trastorn del desenvolupament de la uretra) o genitals intersexuals
- esterilitat diagnòstic: quan la causa de la infertilitat no és clara.
- esterilitat diagnòstic - condició després de dos o més avortaments espontanis (avortaments involuntaris) o parts mortes.
el procediment
Material necessari en el nadó (prenatal - abans del naixement).
- Vellositats corioniques (a la setmana 11-14 de embaràs (SSW)).
- Líquid amniòtic (a partir del 14è SSW).
- fetal sang (a partir del 22è SSW).
Material necessari en nens i adults
Preparació del pacient
- not necessary
Factors disruptius
- No se’n coneix cap
El mètode de laboratori
Per produir un cariograma, s’estimula la divisió de les cèl·lules del cultiu. Aleshores, el procés de divisió cel·lular s’atura amb l’ajut del verí del fus colchicina (verí de crocus de tardor). La cèl·lula o els seus cromosomes es fotografien i els cromosomes individuals s’extreuen de la fotografia (mitjançant tècniques d’imatge digital en un monitor d’ordinador). A continuació, els cromosomes es tenyeixen amb especials colorants a la diapositiva. Molt sovint, bandes GTG (bandes G de Tripsina amb Giemsa) s’utilitza per a la tinció. Això permet detectar canvis en el nombre i en l’estructura dels cromosomes (les anomenades aberracions cromosòmiques numèriques / estructurals).
El poder resolutiu dels cromosomes mitjançant l’anàlisi dels cromosomes és molt limitat. Depenent de la posició del cromosoma, només es poden detectar deleccions o duplicacions fins a un mínim de 5-10 megaparells de bases. També cal assenyalar que els mosaics més petits no es detecten mitjançant anàlisis convencionals de cromosomes.
Avui en dia, els mètodes de laboratori de més alta resolució ofereixen la possibilitat de detectar molt millor la pèrdua o el guany de material cromosòmic.
