Mutació gènica en la fibrosi quística
Mucoviscidosis (també: fibrosi quística, CF) és una malaltia metabòlica incurable. És una malaltia genètica que segueix una herència autosòmica recessiva. Cada persona té un conjunt doble de cromosomes (un del pare i un de la mare) amb gens distribuïts sobre ells, és a dir, hi ha dos gens per cada tret.
Autosòmic-recessiu significa que la malaltia només es manifesta si ambdós gens tenen el defecte fibrosi quística, de manera que tant el pare com la mare devien ser portadors del gen malalt i el van transmetre al seu fill. Aquells que només tenen un gen mutat no estan malalts, però poden transmetre la malaltia als seus fills. En fibrosi quística, l'alteració (mutació) de l'anomenat gen CFTR situat al cromosoma 7.
S'ha demostrat que més de 1000 mutacions provoquen fibrosi quística, però la més freqüent és la mutació? F508, que no té l'aminoàcid fenilalanina en el gen. Això representa aproximadament el 70% de les malalties. El gen CFTR codifica un canal de clorur.
Com a resultat del defecte genètic, aquests canals de clorur només són produïts incorrectament pel cos, cosa que afecta greument la funció dels canals. Es troben a les membranes cel·lulars de diversos òrgans i normalment són continus per als ions clorur, cosa que significa que són en part responsables del contingut fluid de les secrecions de diversos teixits. No obstant això, com que els canals de clorur integrats en pacients amb fibrosi quística ja no funcionen correctament, la secreció no està prou enriquida amb fluids i es formen secrecions viscoses i viscoses.
Els òrgans que són especialment afectats són el pàncrees i els pulmons, però també es troben canals CFTR al intestí prim, El bilis conductes, glàndules sudorípares i gònades. La secreció viscosa té un flux de flux més lent i, per tant, condueix, per exemple, a que els tubs bronquials dels pulmons s’enganxin o es bloquegin els conductes de les glàndules. Com a resultat, els òrgans estan restringits significativament en les seves funcions i, de vegades, són més susceptibles a les infeccions. En última instància, això resulta en el molt diferent símptomes de la fibrosi quística.
