Breu visió general
- Símptomes: alteració de la distribució del greix, obesitat troncal, "cara de lluna", en canvi extremitats relativament primes, debilitat muscular, atròfia òssia, augment de la susceptibilitat a les infeccions, en dones: pell impura, signes de masculinització (p. ex. pèl facial fort)
- Curs de la malaltia i pronòstic: depèn de la causa, tractabilitat i durada de la malaltia; sovint possible tractament amb èxit, risc de malalties secundàries com la diabetis mellitus, hipertensió arterial, malalties cardiovasculars
- Exàmens i diagnòstic: Diverses proves de laboratori, procediments d'imatge (RM) si cal, ecografia.
- Tractament: depenent de la causa, eliminació del tumor desencadenant mitjançant cirurgia, radiació, medicació, rarament extirpació de les glàndules suprarenals
- Prevenció: Sense prevenció específica, control de control regular si es pren glucocorticoides, sense ús abusiu d'esteroides
Què és la malaltia de Cushing?
Perquè el cortisol es produeixi a l'escorça suprarenal, cal estimular-lo per una altra hormona: l'hormona adrenocorticotròpica (ACTH o corticotropina). L'ACTH es produeix a la glàndula pituïtària. En la malaltia de Cushing, sovint hi ha massa ACTH circulant al torrent sanguini, donant lloc al que s'anomena hipercortisolisme dependent de l'ACTH.
Si la malaltia de Cushing sorgeix en el cos per si sola, es compta entre les anomenades formes endògenes d'hipercortisolisme (endogen = des de dins). Això vol dir que el propi cos produeix massa ACTH i, per tant, cortisol. En canvi, la síndrome de Cushing exògena (causada externament) es produeix quan les persones prenen glucocorticoides o ACTH durant un llarg període de temps.
Quins són els símptomes de la malaltia de Cushing?
Els següents símptomes són típics de la malaltia de Cushing:
- Redistribució dels dipòsits de greix: El greix s'emmagatzema sobretot al tronc (“obesitat troncal”) i a la cara. Per tant, els pacients tenen l'anomenada "cara de lluna plena" i un "coll de bou", però els braços i les cames són relativament prims.
- Pèrdua de força: la massa muscular disminueix (miopatia) i els ossos es tornen trencadissos (osteoporosi).
- Hipertensió
- Nivells elevats de sucre en sang
- Decoloracions vermelloses i ratllades de la pell (estries, estries rubrae), especialment a la part superior dels braços i cuixes i als costats
- Pell fina, semblant a un paper pergamí, on de vegades apareixen úlceres obertes
A més, les dones amb malaltia de Cushing experimenten símptomes com els següents, que es deuen a un excés d'hormones masculines:
- Perturbacions del cicle
- Masculinització (virilització): les dones aconsegueixen una veu més profunda, proporcions corporals masculines o el seu clítoris creix.
A més, alguns pacients amb malaltia de Cushing desenvolupen símptomes psicològics, per exemple depressió. Els nens amb malaltia de Cushing tenen més probabilitats de tenir un creixement retardat.
Quina és l'esperança de vida de la malaltia de Cushing?
A causa dels molts efectes diferents del cortisol sobre el cos, en alguns casos es produeixen diverses complicacions durant el curs de la malaltia de Cushing. Aquests inclouen fractures òssies, atacs cardíacs i accidents cerebrovasculars.
Quines són les causes de la malaltia de Cushing?
La causa principal de la malaltia de Cushing en el 80% dels casos és un microadenoma de la glàndula pituïtària. Un microadenoma és un tumor petit, en la majoria dels casos benigne. En el cos sa, hi ha circuits reguladors que controlen les quantitats d'hormones produïdes. Un microadenoma no està subjecte a aquest circuit regulador. Per tant, la quantitat d'hormones al cos supera les quantitats requerides.
A més d'un microadenoma, hi ha altres causes de la malaltia de Cushing.
En alguns casos, hi ha una disfunció de l'hipotàlem. La corticoliberina (CRH) es produeix en aquesta àrea del cervell. Aquesta hormona estimula la producció d'ACTH a la glàndula pituïtària. Les quantitats excessives de corticoliberina de l'hipotàlem provoquen un augment de la producció d'ACTH a la glàndula pituïtària, que finalment condueix a una sobreproducció de cortisol a l'escorça suprarenal.
Si se sospita de la malaltia de Cushing, el vostre metge de família us derivarà a un especialista en endocrinologia. Es tracta d'un especialista en trastorns del metabolisme i de l'equilibri hormonal. En primer lloc, us preguntarà detalladament sobre el vostre historial mèdic. Entre altres coses, farà les següents preguntes:
- Has engreixat?
- Han canviat les proporcions del teu cos?
- Tens dolor muscular o ossi?
- Et refredes més sovint?
Malaltia de Cushing: proves de laboratori
Se li analitzarà la sang al laboratori per a diferents valors que són indicatius de la malaltia de Cushing. Aquests inclouen la quantitat de cortisol a la sang, els nivells de glucosa en sang, la concentració de colesterol, el nombre de cèl·lules immunitàries i la concentració d'electròlits (especialment les sals sanguínies de sodi i potassi).
Malaltia de Cushing: proves específiques
A més, es realitza l'anomenada prova d'inhibició de la dexametasona. El pacient rep dexametasona (un glucocorticoide com el cortisol) al vespre abans d'anar a dormir. L'endemà al matí, el nivell de cortisol endògen a la sang hauria d'haver baixat. Així és com el metge demostra que no hi ha hipercortisolisme.
Per distingir entre les diferents formes d'hipercortisolisme, ara es determina la quantitat d'ACTH a la sang. Si és alt, hi ha hipercortisolisme dependent de l'ACTH, com és el cas de la malaltia de Cushing.
Malaltia de Cushing: diagnòstic per imatge
El radiòleg realitza una ressonància magnètica (MRI) del cap. Els tumors de la hipòfisi anterior es poden detectar a la imatge de ressonància magnètica. Això no sempre té èxit perquè de vegades els tumors són molt petits.
Malaltia de Cushing: Altres malalties amb símptomes similars.
El vostre metge haurà de diferenciar la malaltia de Cushing d'altres condicions i desencadenants que causen símptomes i troballes similars. Això inclou:
- Prendre anticonceptius hormonals (“píndoles anticonceptives”).
- Prendre esteroides com cortisona o hormones sexuals (sense ordre del metge)
- Síndrome metabòlica (quadre clínic que consisteix en obesitat, pressió arterial alta i nivells elevats de lípids en sang)
- Tumors de l'escorça suprarenal
- Osteoporosi (pèrdua òssia)
Com es pot tractar la malaltia de Cushing?
Si un microadenoma a la glàndula pituïtària és la causa de la malaltia de Cushing, s'extirpa quirúrgicament. Per fer-ho, els neurocirurgians accedeixen a la glàndula pituïtària a través del nas o a través de l'os esfenoides (un os a la base del crani). Després de la cirurgia, el cortisol s'ha d'administrar artificialment durant un temps curt.
A més, la irradiació de la glàndula pituïtària és una possibilitat per tractar la malaltia de Cushing. D'aquesta manera, es destrueix el microadenoma. Rarament, és necessari extirpar quirúrgicament les dues glàndules suprarenals (adrenalectomia). Aquesta opció no és una teràpia causal i rarament s'escull quan altres opcions de tractament han fallat.
Aleshores, els pacients han de substituir artificialment el cortisol i els corticoides minerals, que també es produeixen a l'escorça suprarenal, per fàrmacs per a la resta de la seva vida.
Com que no hi ha prevenció per a la majoria de les causes de la malaltia de Cushing, com els tumors de la hipòfisi, la malaltia no es pot prevenir amb cap mesura en particular.
En general, no hauríeu de prendre glucocorticoides o esteroides (com ara l'abús per a la construcció muscular) pel vostre compte sense una raó mèdica o sense recepta mèdica.
