Què és la distròfia corneal?
Les distròfies corneals són un grup de malalties hereditàries de la còrnia. És una malaltia no inflamatòria que sol afectar els dos ulls. En la majoria dels casos, es manifesta per una reducció de la transparència de la còrnia i un deteriorament de la visió.
La seva edat màxima oscil·la entre els 10 i els 50 anys. Les distròfies corneals es divideixen en diferents formes, cadascuna de les quals afecta diferents zones de la còrnia. Són causades per mutacions en diversos gens.
Causes
Les distròfies corneals són malalties hereditàries. Són causades per diverses mutacions en diferents seqüències gèniques. En els darrers anys, una intensa investigació mèdica ha permès localitzar les seqüències gèniques, cosa que ha permès una millor comprensió i millors opcions diagnòstiques i terapèutiques.
Les proves moleculars es poden utilitzar per diagnosticar la forma específica de distròfia corneal en el pacient i tractar-la en conseqüència. Sovint, aquestes malalties es transmeten de generació en generació en una família. Les distròfies corneals són malalties no inflamatòries, és a dir, no sorgeixen com a conseqüència d’una inflamació prèvia o d’una altra malaltia corneal. Tampoc no es poden produir a causa d’accidents o ferits. Les distròfies corneals sovint es descobreixen com a troballa casual en un examen oftalmològic de persones físicament sanes.
Quines formes hi ha?
Hi ha moltes formes diferents de distròfia corneal que afecten diferents zones de la còrnia. Es classifiquen segons la seva mutació gènica i reben el nom del seu aspecte típic. Es poden dividir en 3 grups segons la seva localització.
Un grup afecta principalment les capes superficials, com ara epiteli, una altra la capa estroma mitjana i el tercer grup les capes posteriors de la còrnia, com la endoteli. La forma més comuna és la distròfia endotelial de Fuchs. Afecta les cèl·lules endotelials del costat intern de la còrnia i provoca una degradació creixent de la còrnia.
Afecta principalment a dones majors de 50 anys. Condueix al deteriorament de la visió i es pot tractar amb ella gotes d’ulls o, en el pitjor dels casos, amb un trasplantament de còrnia. En la distròfia d’empremtes digitals de punts, la membrana basal de la epiteli es veu afectat. Aquesta forma es presenta a una edat primerenca i provoca símptomes com ara deteriorament visual, mal d'ulls i visió borrosa. Altres formes són: distròfia corneal granular, distròfia corneal reticular, distròfia corneal en bresca, distròfia corneal macular, distròfia epitelial.
