Com és l’herència?
Les distròfies corneals representen un grup de diferents formes de malaltia, que al seu torn tenen diferents característiques heretades. Depenent de la mutació, s’hereten autosòmiques dominants, autosòmiques recessives o lligades a X recessives. Els pacients afectats poden rebre assessorament genètic, que els pot informar sobre el tractament i el pronòstic, així com sobre l'herència posterior als seus fills.
Diagnòstic
Si hi ha una reducció de la transparència a la còrnia i es produeix una opacitat simultània als dos ulls, distròfia corneal s’ha de tenir en compte. El oftalmòleg pot examinar la còrnia mitjançant un examen de llum de fenedura i detectar possibles canvis estructurals o opacitat. També pot prendre una mostra durant l’examen i examinar-la amb un microscopi electrònic. Especialment en pacients que tenen parents amb distròfia corneal, s’hauria de fer un examen oftalmològic periòdic per diagnosticar la possible distròfia corneal el més aviat possible. Una prova molecular dels gens també pot ser útil per esbrinar la forma exacta del distròfia corneal.
Quins són els símptomes de la distròfia corneal?
Moltes distròfies corneals causen pocs símptomes o molt tardans i sovint no són reconegudes pels pacients. Sovint les malalties es descobreixen durant un examen oftalmològic en pacients físicament sans. Si es produeixen símptomes, els pacients solen notar primer un deteriorament de la visió.
Aquest deteriorament augmenta amb el pas del temps. El deteriorament de la visió sovint està subjecte a una periodicitat. En algunes formes, hi ha problemes visuals greus, sobretot al matí, però disminueixen al llarg del dia i, a més, poden haver-hi llargues pauses sense símptomes entre atacs.
A més, hi ha opacitat a la còrnia, que no és visible al principi però que pot empitjorar amb els anys. En les distròfies corneals, que afecten parts particularment superficials de la còrnia, és a dir, la epiteli, etc., la còrnia es torna tèrbola. A més, hi ha l’aparició de greus mal d'ulls.
Tractament / Teràpia
El tractament de les distròfies corneals depèn de la forma particular. Per tant, és important diagnosticar la forma exacta de distròfia corneal mitjançant proves moleculars abans d’iniciar la teràpia. Alguns formularis no requereixen tractament.
En algunes formes, l'administració de deshidratació gotes d’ulls o ungüents és suficient, com en la distròfia mapa-punt-empremta digital o la distròfia endotelial de Fuchs. L’especial gotes d’ulls treure líquid de la còrnia, cosa que condueix a una millora de la visió. En les formes més severes de distròfies corneals, però, al final només l’anomenada queratoplàstia, és a dir, una trasplantament de la còrnia, pot ajudar.
En aquest procediment, la còrnia malalta és substituïda per una còrnia d'un donant mort. A causa del fet que la còrnia conté poques cèl·lules immunocompetents, a reacció de rebuig es produeix relativament rarament. Només en casos rars es fa necessària una immunosupressió addicional amb medicaments. A trasplantament té una bona taxa d’èxit i comporta una millora de la visió en la majoria de la gent.
