Breu visió general
- Curs de la malaltia i pronòstic: No es cura causalment, el pronòstic varia d'individu a individu; alguns pacients porten una vida gairebé normal, però també són possibles complicacions greus a mortals
- Símptomes: hemorràgies nasals freqüents, taques vermelles als dits i a la cara, anèmia, vòmits de sang, sang a les femtes, retenció d'aigua, coàguls de sang
- Causes i factors de risc: Canvi en la constitució genètica
- Investigacions i diagnòstic: Criteris diagnòstics específics, anàlisis de sang, tècniques d'imatge, diagnòstic genètic si cal
- Tractament: Tractament simptomàtic amb medicació i procediments quirúrgics
Què és la malaltia d'Osler?
La malaltia d'Osler (síndrome de Rendu-Osler-Weber) va rebre el nom dels seus descobridors i també es coneix com a telangiectàsia hemorràgica hereditària (HHT). Aquest terme ja amaga les característiques essencials d'aquesta malaltia:
La paraula "telangiectàsia" també prové del grec: "telos" (ample), "angeion" (vas) i "ektasis" (extensió). Això s'utilitza per descriure les manifestacions de la pell semblants a un punt vermell que són visibles principalment a la cara. Es tracta de dilatacions patològiques dels vasos sanguinis més petits (capil·lars).
La malaltia d'Osler és una malaltia poc freqüent. Els experts calculen que aproximadament una de cada 5,000 persones està afectada. No obstant això, la freqüència de la malaltia varia en diferents països.
És curable la malaltia d'Osler?
Com que la malaltia d'Osler és un trastorn genètic, no és possible una cura causal. No obstant això, diverses opcions de tractament alleugen els símptomes perquè els afectats puguin portar una vida pràcticament normal.
Les revisions mèdiques periòdiques solen detectar i tractar les possibles complicacions que afecten els òrgans interns ràpidament, abans que provoquin símptomes. Alguns canvis en els vasos pulmonars de vegades augmenten amb el temps i durant l'embaràs. Aleshores hi ha el risc de complicacions greus com a resultat de l'hemorràgia.
En general, el curs de la malaltia i el pronòstic no són els mateixos en tots els pacients amb malaltia d'Osler. Per tant, no es pot fer cap afirmació general sobre l'esperança de vida amb la malaltia d'Osler. L'espectre de possibles símptomes va des de limitacions lleus fins a complicacions greus.
Malaltia d'Osler: quins són els símptomes?
A més, la malaltia d'Osler afecta el fetge en molts pacients, el tracte gastrointestinal i els pulmons en alguns, i una mica menys freqüentment el cervell. En la majoria dels casos, es desenvolupen connexions de curtcircuit entre les artèries i les venes. Això fa que la sang dreni de les artèries (alta pressió) a les venes (baixa pressió), fent que les venes s'omplin excessivament de sang.
Les venes es sobrecarreguen a causa de l'augment del flux sanguini i les formes d'estasi de la sang. Segons l'òrgan afectat, aquesta estasi de sang venosa té diferents conseqüències.
Nasebleed
Les hemorràgies nasals són el símptoma típic de la malaltia d'Osler: la majoria dels pacients experimenten hemorràgies nasals espontànies, greus i sovint recurrents en el curs de la malaltia. No hi ha cap desencadenant específic com un accident o una caiguda. En la majoria dels casos, les hemorràgies nasals es troben entre els primers símptomes de la malaltia i solen aparèixer als 20 anys. En casos rars, no es manifesta fins després d'aquesta edat.
Teleangiectàsia
Fetge
El fetge està afectat al voltant del 80 per cent dels pacients amb malaltia d'Osler. Hi ha connexions de curtcircuit entre les artèries i les venes (shunts). En la majoria dels casos, aquests canvis vasculars no donen lloc a símptomes. Poques vegades, però, es produeix una insuficiència cardíaca, hipertensió de la vena hepàtica o congestió biliar. Hi ha el risc que la sang s'escalfi als pulmons, al fetge o a les cames.
Aleshores són possibles símptomes com la falta d'alè, l'augment de la circumferència abdominal a causa de la retenció d'aigua a la cavitat abdominal (ascites) o les cames inflades.
La pressió alta a la vena hepàtica de vegades condueix a la derivació dels vasos sanguinis i hemorràgia (hematemesi). La hidropèsia abdominal (ascites) també perjudica la funció de desintoxicació del fetge. També és possible que el fetge no produeixi prou factors de coagulació, la qual cosa fa que el sagnat es produeixi més fàcilment.
Tracte gastrointestinal
Les teleangiectàsies també es troben de vegades al tracte gastrointestinal en la malaltia d'Osler. Normalment es desenvolupen amb l'edat i en alguns casos provoquen hemorràgies gastrointestinals. Aleshores són possibles símptomes com l'ennegriment de les femtes (excrements alquitrànics) o sang a les femtes.
L'hemorràgia abundant repetida sol conduir a l'anèmia, que s'acompanya de símptomes com la pal·lidesa de la pell, fatiga i una capacitat reduïda per treballar sota pressió.
Pulmó
Les connexions de curtcircuit entre la vasculatura arterial i venosa als pulmons solen ser més grans i s'anomenen malformacions arteriovenoses pulmonars (PAVM). Es produeixen en aproximadament un terç dels pacients amb malaltia d'Osler i de vegades causen hemoptisis com a símptoma.
Tanmateix, l'èmbol no entra normalment al sistema vascular arterial. En una embòlia paradoxal, però, el coàgul de sang entra a la circulació arterial.
Sistema nerviós central
Els símptomes del sistema nerviós central de la malaltia d'Osler solen resultar d'un curtcircuit dels vasos sanguinis dels pulmons. El material transportat de les venes pulmonars condueix en casos més rars a l'acumulació de pus bacterian o un ictus.
A més, les connexions de curtcircuit entre les artèries i les venes es produeixen directament al cervell en la malaltia d'Osler. En general, provoquen símptomes com mals de cap, convulsions i sagnat.
Quina és la causa de la malaltia d'Osler?
Com es pot diagnosticar la malaltia d'Osler?
Si un pacient informa de símptomes de la malaltia d'Osler, el metge verifica els anomenats criteris de Curaçao. Aquests són quatre criteris típics de la malaltia d'Osler. Perquè el diagnòstic sigui fiable, s'han de complir almenys tres d'aquests criteris.
Si només dos dels criteris són positius, això només suggereix que es sospita de la malaltia, de manera que calen exàmens addicionals. Si només es compleix un criteri, és probable que la malaltia d'Osler no estigui present.
1. hemorràgia nasal
A la malaltia d'Osler, les persones afectades experimenten hemorràgies nasals recurrents sense un desencadenant específic (per exemple, una caiguda).
2. telangiectàsies
El metge comprova si hi ha dilatacions vasculars en forma de punts vermells als llavis, a la cavitat bucal, al nas i als dits. La característica de les telangiectàsies de la malaltia d'Osler és que desapareixen mentre les pressiones amb un objecte transparent (per exemple, una espàtula de vidre).
Per esbrinar si els òrgans interns com els pulmons, el fetge o el tracte gastrointestinal estan afectats, són possibles diferents exàmens:
- Anàlisi de sang: si el metge sospita d'anèmia causada per una pèrdua de sang òbvia o inadvertida (per exemple, per sagnat dels intestins) a causa de la malaltia d'Osler, extreu sang. Entre altres coses, determina el nivell d'hemoglobina (Hb), que és massa baix en anèmia.
- Gastroscòpia i colonoscòpia: la gastroscòpia i la colonoscòpia són necessàries per detectar la vasodilatació del tracte gastrointestinal.
- Imatge: els canvis vasculars al fetge són detectats pel metge mitjançant un examen ecogràfic (ecografia). Els canvis en els pulmons o el cervell es poden visualitzar amb una tomografia computeritzada (TC) o una ressonància magnètica (MRI). Per identificar millor els vasos, de vegades el pacient rep un agent de contrast per vena abans de l'examen.
4. malaltia d’osler en els familiars
Encara que el diagnòstic de la malaltia d'Osler es fa predominantment sobre la base dels criteris de Curaçao, el diagnòstic genètic també és possible amb l'ajuda d'una mostra de sang. Es realitza principalment en individus amb una expressió de malaltia més greu amb afectació pulmonar o quan hi ha una alteració genètica típica en els membres de la família afectats.
Com es pot tractar la malaltia d'Osler?
Un objectiu important en el tractament de la malaltia d'Osler és prevenir l'hemorràgia i les complicacions relacionades.
Els dos problemes principals de la malaltia d'Osler són, d'una banda, els vasos patològicament dilatats dels quals el sagnat es produeix amb més o menys regularitat. D'altra banda, les connexions de curtcircuit (anastomosis) en els òrgans interns danyen la funció dels òrgans afectats (sobretot els pulmons i el fetge) i de vegades provoquen un sagnat greu.
Tractament de les hemorràgies nasals
Molts malalts troben les hemorràgies nasals freqüents angoixants. Les mesures següents s'utilitzen per tractar-la en la malaltia d'Osler:
Ungüents nasals i tamponament nasal.
Els ungüents nasals s'utilitzen per prevenir hemorràgies nasals freqüents en la malaltia d'Osler. Humitegen la mucosa nasal, reduint el risc que es trenqui i sagni.
De vegades és necessari un taponament nasal per a un sagnat greu i agut. Un tamponament és un farciment que s'introdueix a la fossa nasal per aturar l'hemorràgia. Hi ha tamponaments fets amb diferents materials. És important que el material es pugui eliminar fàcilment de la mucosa nasal. Tampons dissenyats especialment per a hemorràgies nasals estan disponibles a les farmàcies.
Coagulació
Empelt de pell
Si la paret nasal està gairebé completament coberta amb les dilatacions vasculars típiques de la malaltia d'Osler, una opció de tractament és l'empelt de pell. En aquest procediment, primer s'extreu la mucosa nasal i després es substitueix per pell de la cuixa o per mucosa oral. Amb aquest procediment, l'hemorràgia nasal desapareix de manera relativament fiable.
No obstant això, en algunes persones, el procediment provoca un nas sec amb escorça i crostes i una pèrdua de l'olfacte.
Tancament quirúrgic del nas
En casos de símptomes extremadament greus, el metge i el pacient de vegades decideixen tancar completament el nas quirúrgicament. Com a resultat, ja no es produeixen hemorràgies nasals. Tanmateix, les persones afectades han de respirar per la boca durant la resta de la seva vida.
Aquest procediment s'utilitza principalment per a persones amb malaltia d'Osler que han de prendre medicaments anticoagulants i, per tant, tenen dificultats per aturar una hemorràgia nasal.
Medicació
Tractament dels símptomes del fetge
A la malaltia d'Osler, els metges tracten l'afectació del fetge el màxim temps possible només amb medicaments. La cirurgia comporta un alt risc de sagnat, que els metges volen evitar, especialment en pacients amb malaltia d'Osler. Els fàrmacs com els beta bloquejadors redueixen la pressió arterial alta existent a la vena porta.
Altres opcions de tractament depenen dels símptomes individuals. El tancament endoscòpic dels vasos hepàtics alterats o, en casos extrems, el trasplantament hepàtic s'associen a riscos elevats i, per tant, s'eviten en la mesura del possible en persones amb malaltia d'Osler.
Tractament dels símptomes del tracte gastrointestinal
També hi ha proves que la teràpia amb hormones sexuals femenines (estrògens i progestina) millora l'hemostàsia en el tracte gastrointestinal. Aquestes hormones estimulen la formació de factors de coagulació al fetge, que són els responsables de la coagulació de la sang. Quan els factors de coagulació circulen més a la sang, això millora l'hemostàsia del propi cos.
No obstant això, aquesta opció de tractament només es considera per a dones amb malaltia d'Ossler que són menopausa o més grans.
Tractament dels símptomes pulmonars
Si hi ha curtcircuits vasculars pronunciats (anastomosis) als pulmons a la malaltia d'Osler, aquests es poden tancar durant l'examen del catèter. Per fer-ho, el metge visita l'artèria femoral a l'engonal. Allà, introdueix un tub petit i flexible (catèter) al vas sanguini i l'empeny cap endavant fins al canvi vascular corresponent.
Tractament dels símptomes del sistema nerviós central
Quan els vasos sanguinis del cervell estan alterats de manera anormal per la malaltia d'Osler, hi ha procediments neuroquirúrgics disponibles. Les possibles opcions de tractament solen ser seleccionades per neuròlegs, neurocirurgians i radiòlegs en consulta conjunta, adequades al cas individual.
