El Pebaldisme és una forma de albinisme causada per una mutació. És característic el bloqueig frontal de les persones afectades. A causa de la seva despigmentació, els pacients són més susceptibles al negre pell càncer causada per la llum UV i ha d’evitar l’exposició excessiva al sol.
Què és el piebaldisme?
Albinisme correspon a un grup de trastorns hereditaris que es manifesten com una deficiència extrema del pigment melanina. Melanina és produït pels melanòcits a l ' pell, Sant Martíi cabell. El pigment és el responsable del color del pell, ulls i cabell, i en els humans es compon de porcions de dues subespècies diferents. A més de la feomelanina groguenca, l'eumelanina de color marró fosc és una variant de melanina. L'ull individual, cabell i el color de la pell resulta de les respectives proporcions de les dues variants de melanina. En els albinos, la formació de melanina dels melanòcits es veu pertorbada, per exemple, per defectes relacionats amb la mutació de l’enzim tirosinasa necessaris per a això. També s’anomena pebaldisme albinisme parcial o albinisme parcial i és un subtipus d'albinisme, que es caracteritza principalment per taques blanques a la cara, coll, part frontal del cos superior i els flancs. La malaltia és un dels trastorns hereditaris rars i pot aparèixer en diferents variants. La síndrome de Waardenburg i la síndrome de Wolf, per exemple, ara es discuteixen com a variants de la malaltia.
Causes
El Pebaldisme s’hereta d’una manera autosòmica dominant. S'ha observat l'agrupació familiar en els casos documentats fins ara. Aparentment, la despigmentació deguda a un trastorn embrionari de diferenciació de melanoblasts és la base del trastorn. Els melanòcits dels individus afectats no han migrat prou. El responsable de la migració insuficient és un defecte relacionat amb la mutació general que codifica el receptor melanocític de la tirosina cinasa. Per tant, mutacions en el c-KIT que expressa el receptor general, situat al llarg braç del cromosoma 4 al locus 4q12, són la base de la malaltia. A causa de la general defecte, la diferenciació embrionària dels melanoblasts es veu afectada. A més, la migració dels melanòcits fora de la cresta neuronal es veu afectada. La síndrome de Waardenburg i la síndrome de Wolf són diferents variants del fenomen, amb la síndrome de Waardenburg associada addicionalment amb sensorineural pèrdua d'oïda i la síndrome de Wolf associades addicionalment a malformacions, poca alçada, i retards en el desenvolupament a nivell mental i físic. En la síndrome de Wolf, la causa correspon a una aberració cromosòmica estructural al braç curt del cromosoma 4, mentre que la síndrome de Waardenburg pot ser deguda a diverses mutacions.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb piebaldisme solen desenvolupar un forelock blanc en la majoria dels casos. Aquest símptoma de poliosi és present en aproximadament el 90% de tots els casos. A més, es desenvolupa una hipopigmentació circumscrita de la pell, també coneguda com a leucoderma. Dins de les despigmentacions individuals, les hiperpigmentacions de la pell són presents en molts casos en forma de pegats. És a dir, dins de les zones sense pigment hi ha taques delimitades amb un pigment excessiu. La característica és especialment la forma de l’empunyadura blanca: es tracta d’una heterocromia capil·lar, és a dir, d’una coloració diferent dels pèls. La punta del forelock apunta cap avall en la majoria dels casos. Depenent de la mutació causant i, per tant, de la variant del Piebaldisme, els símptomes descrits es poden associar a altres símptomes. En la síndrome de Waardenburg, el quadre clínic inclou no només sensorineural pèrdua d'oïda però també ulls de diferents colors. Com a regla general, un ull del pacient sembla significativament més brillant que l’altre, cosa que es deu a la despigmentació. Per contra, la síndrome del llop s’associa poca alçada i malformacions a la regió facial.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Per diagnosticar el Pebaldisme, el metge mira principalment més de prop les taques de la pell. Les despigmentacions són taques delimitades bruscament o indistintament al tronc, al front i sovint a les extremitats que tenen petites zones de taques hiperpigmentades. Juntament amb la despigmentació del cabell al cap, celles i Sant Martí, aquestes observacions donen suport al diagnòstic. Per tant, el diagnòstic sol fer-se visualment. En cas de dubte, es pot utilitzar la detecció de mutacions genètiques moleculars diagnòstic diferencial per excloure altres malalties.
complicacions
El piebaldisme no sol provocar complicacions greus. No obstant això, les persones afectades pateixen canvis cosmètics que poden tenir un impacte negatiu sobre la psique, especialment si la malaltia és greu. Si el Piebaldisme no es tracta, el canvis de pell augmenten i de vegades s’estenen a tota la cara. Això no només és un defecte visual, sinó que també augmenta el risc de patir malalties de la pell. De tant en tant, es produeixen infeccions o inflamacions que al seu torn s’associen a complicacions. També es sospita que la malaltia augmenta el risc de pell càncer. Més queixes emanen de possibles malalties concomitants. Per exemple, la síndrome de Waardenburg pot provocar neurosensorial pèrdua d'oïda i ulls de diferents colors. Estatura curta i les malformacions facials s’associen a la síndrome de Wolf. Com que la malaltia és genètica, aquestes complicacions i possibles seqüeles difícilment es poden evitar. Per tant, les persones afectades senten sobretot una pressió psicològica que pot provocar malalties psicològiques a llarg termini. Això pot provocar queixes físiques i una disminució notable de la qualitat de vida. No obstant això, l'aclariment precoç del piebaldisme almenys permet simptomàticament teràpia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
El piebaldisme no és necessàriament un motiu per consultar un metge, sempre que es limiti a la característica taca blanca de cabell al cap. Es nota el típic forelock blanc, però és inofensiu i es pot acolorir si la persona afectada té un problema estètic. De tota manera, no hi ha tractament causal per al piebaldisme, de manera que el metge no pot oferir cap opció terapèutica. El control mèdic, en canvi, és important per a les variants del Piebaldisme, la síndrome de von Waardenburg i la síndrome de Wolf. Són molt rars, igual que el piiebaldisme, però s’associen amb discapacitats i complicacions. Com que també es tracta de malalties hereditàries, els primers símptomes clínics sovint es noten poc després del naixement del nen i la malaltia respectiva s’ha de tractar en conseqüència en una etapa primerenca. Tan bon punt un nen mostri signes de Piebaldisme, s’ha de consultar el pediatre per aclarir si realment es tracta només d’una manifestació inofensiva de Piebaldisme o d’una variació amb possibles efectes health. Particularment durant els anys escolars, els casos de Pebaldisme poden ser lead a l’assetjament, segons el grau de cabell blanc que sigui gran i notable. Tot i que els metges no poden canviar l’aspecte visual del piebaldisme, poden aconsellar als pares i als nens afectats què poden fer per ocultar-lo.
Tractament i teràpia
El piebaldisme no es pot tractar de manera causal. Totes les formes es basen en mutacions que no es poden revertir. Per a això, el tractament simptomàtic dels símptomes individuals pot tenir lloc fins a cert punt. En la majoria dels casos, el tractament simptomàtic consisteix simplement en protecció solar mesures i mesures cosmètiques. Per exemple, es poden combinar diferents ulls de colors amb colors lents de contacte. La melanina pren el relleu a la pell directament en el color marró fosc que fa el paper d’un filtre UV. El pigment fosc converteix la llum UV nociva en radiació de calor i la fa inofensiva d’aquesta manera. Per tant, les persones amb piebaldisme han d’evitar una forta exposició als raigs ultraviolats igual que les persones amb altres formes d’albinisme. Tenen un major risc de desenvolupar la pell negra càncer. La protecció solar pot reduir el risc mesures. Si les síndromes de Waardenburg i Wolf han de ser considerades formes de piebaldisme, és més complet teràpia està indicat per a aquestes dues variants. Tanmateix, això se centra menys en les despigmentacions i més en els símptomes de la pèrdua auditiva neurosensorial i les malformacions. Les malformacions de la síndrome de Wolf, en particular, es poden corregir quirúrgicament en molts casos.
Perspectives i pronòstic
Com a regla general, el piebaldisme no es pot curar completament, ja que es tracta d’una malaltia genètica. En alguns casos, només es poden alleujar els símptomes de la malaltia, però la persona afectada ha de conviure amb els símptomes la resta de la seva vida. Tampoc no és possible l’autocuració: per prevenir la recurrència del Piebaldisme en els nens, primer s’hauria de realitzar un examen genètic i assessorament si es desitja el nen. Atès que els afectats per la malaltia també pateixen un major risc de desenvolupar-se càncer de pell, són necessaris controls i exàmens periòdics per part d’un dermatòleg. Aquesta és l'única manera d'evitar la propagació del tumor. El tractament en si pot alleujar alguns dels símptomes, però els afectats sempre s’han d’aplicar protector solar i eviteu a tota costa l'exposició a la llum solar directa. Amb l’ajut de diversos productes de cura de la pell, també es pot alleujar el malestar de la falsa pigmentació. En aquest sentit, els procediments quirúrgics també poden alleujar aquest malestar. En la majoria dels casos, el pebaldisme no redueix l’esperança de vida de la persona afectada, si sobretot participa en exàmens de la pell periòdics.
Prevenció
Com que el piebaldisme es basa en una mutació hereditària, poques persones preventives mesures està disponible. Els afectats poden, com a màxim, decidir no tenir fills propis després d’haver-se sotmès assessorament genètic durant la fase de planificació familiar. Tanmateix, atès que el Piebaldisme no és una malaltia excessivament greu, aquesta decisió sembla gairebé massa radical. Com a màxim, en la variant de la síndrome de Wolf, la decisió encara seria comprensible.
Seguiment
En la majoria dels casos de piebaldisme, els pacients només tenen a l’abast algunes mesures de cura posterior directa. Això no requereix un tractament complet de la malaltia en si mateixa, tot i que la cura completa ni tan sols és possible en la majoria dels casos. En general, les persones afectades de piebaldisme haurien de protegir la seva pell especialment contra el sol i, per tant, idealment no s’exposarien a Radiació UV sense protecció. Protector solar S’ha d’aplicar sempre quan es passa temps a l’aire lliure per prevenir cremades de sol. De la mateixa manera, els controls i exàmens periòdics d’un dermatòleg són molt importants en el cas del Piebaldisme per detectar i tractar els danys a la pell en una fase inicial. Fins i tot els canvis més petits a la pell han de contactar amb un metge perquè es detecti i elimini un possible tumor en una fase inicial. Alguns dels símptomes del piebaldisme es poden pal·liar amb l’ajut d’intervencions menors. En aquest cas, la persona afectada ha de tenir una cura especial de la seva pell i calmar-la amb calma. Diversos cremes i ungüents pot ser prescrit per un metge, que s’ha d’aplicar regularment. No es pot predir universalment si el Piebaldismus redueix una esperança de vida reduïda.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
El piebaldisme no necessàriament requereix tractament. És una taca purament òptica que no causa cap queixa física ni psicològica. No obstant això, en casos individuals, la coloració gris del cabell pot lead als complexos d’inferioritat i altres problemes psicològics. Les persones que se sentin molt carregades per l’albinisme partialis haurien de començar parlar a un terapeuta. És possible tenyir els cabells o portar-ne un adequat cap cobrint per amagar el plata rínxol. A més, es pot reduir la decoloració utilitzant certs productes de cura de la pell. Un equilibrat dieta alenteix la progressió de la malaltia compensant la hipopigmentació causal de la pell. A dieta per a aquest propòsit es recomana contenir tants aliments amb colorants naturals com sigui possible. Les pastanagues i el suc de tomàquet, entre d’altres, han demostrat ser eficaços. Si el piebaldisme es fa més fort malgrat les mesures anteriors, cal consultar el metge de família. En casos individuals, el desenvolupament d’un bloqueig previ blanc es deu a una malaltia greu, que s’ha de diagnosticar i tractar. Per últim, els pacients haurien d'acceptar el condició parlant amb altres malalts o tenint un teràpia sessió. El bloqueig anterior ja no és visible quan s’aplica un tint de cabell i no s’esperen més símptomes.
