El cribratge de nadons és una sèrie d’exàmens programats de nadons per descartar trastorns metabòlics i hormonals congènits i detectar anomalies en el nadó a primera hora. El cribratge del nadó s’organitza a nivell nacional i normalment s’inicia immediatament després del naixement a la maternitat mentre la mare i el nadó encara estan a la sala.
Què és el cribratge del nounat?
El cribratge de nadons és una sèrie de proves programades en nadons per descartar trastorns metabòlics i hormonals congènits i per detectar anomalies precoçs en el nadó. El cribratge del nadó consisteix en examinar els trastorns metabòlics i hormonals congènits del nadó pocs dies després del naixement o a U2. L’objectiu del cribratge del nadó és detectar-los en una fase primerenca, ja que el tractament oportú sovint pot prevenir greus danys consegüents o una vida posterior difícil per al nadó. Per aquest motiu, s’inicia el cribratge del nounat a la maternitat, si és possible, prenent-lo sang del taló del nadó entre les 36 i les 72 hores posteriors al naixement. Això correspon al tercer dia de vida i ja pot coincidir amb l’U2 per part del pediatre. Si la mare abandona la maternitat amb el bebè prèviament o dóna a llum en un altre lloc, ha de visitar el pediatre de la U2 de totes maneres i hauria de combinar-ho amb la detecció del nounat en aquest període de temps. A més del cribratge convencional del nadó, també hi ha un cribratge ampliat del nadó, que permet detectar fins a 12 possibles afeccions. Això es pot complementar mitjançant un cribratge auditiu, en el qual es comprova la funció del sentit dels òrgans auditius per intervenir ràpidament, si cal, en cas que es detecti un trastorn. La gamma de trastorns examinats inclou trastorns de la funció tiroïdal, trastorns hormonals i metabòlics causats per la funció de òrgans interns, i també alguns trastorns rars, però no tractar-los significaria talls profunds en la vida quotidiana del nen.
Funció, efecte i objectius
El cribratge del nounat es manté amb el menor impacte possible per al nadó. En el moment de la cita U2 o per a una revisió independent, el metge assistent sorteja sang des del taló, ja que és ràpid en aquest moment i el nadó sent el dibuix el menys i el més breu possible. Després, es permet que el bebè torni immediatament a la mare i normalment es calma ràpidament. Si la mare realitza un part en un hospital o clínica, el cribratge del nadó encara es realitza allà en consulta amb ella. Si vol tornar a casa abans o dóna a llum en un altre lloc, ha de visitar ella mateixa el pediatre per a la detecció del nounat. El cribratge del nadó es realitza a tots els nadons per descartar malalties greus i, de vegades, rares amb greus conseqüències per al nadó en una etapa inicial. Normalment es necessiten hores o dies per al sang els resultats de la prova i el metge assistent parlar als pares del nadó sobre els resultats del cribratge del nounat. Tot i que la majoria dels cribratges de nounats tornen amb un bon resultat, l’objectiu del cribratge és detectar ràpidament afeccions congènites. Les malalties metabòliques són sovint congènites i les primeres pistes apareixen molt ràpidament després del naixement. Com que els nounats encara són molt delicats, una malaltia metabòlica en els seus primers dies seria naturalment una càrrega immensa. Però, sobretot, poden patir malalties metabòliques en els nounats lead a terribles danys conseqüents si no són tractats. Si, en canvi, es detecten i tracten en una etapa primerenca, es poden minimitzar els danys o fins i tot descartar-los completament i establir les bases per a una vida quotidiana en gran mesura normal. Depenent de l'estat, el cribratge del nounat pot incloure una prova de detecció fibrosi quística, com aquest condició també requereix un tractament immediat per facilitar la vida quotidiana del nadó i maximitzar la seva qualitat de vida. En alguns casos, el cribratge del nadó es pot moure cap amunt o cap enrere. No obstant això, pot ser necessari un altre cribratge, ja que la millor finestra per al cribratge es troba entre les 36 i les 72 hores després del naixement. Això també s'aplica si es van afegir complicacions al néixer i el nadó ha de ser tractat en un altre lloc.
Riscos, efectes secundaris i perills
El cribratge del nadó només requereix una mostra de sang. El nadó no recordarà la prova ni se sentirà dolor durant ell. Alguns nadons poden plorar després de prendre la mostra de sang, però normalment poden ser calmats ràpidament pels seus pares. La lactància materna o l’acariciat per calmar-les després de prendre la mostra de sang funciona molt bé. La mostra de sang es pren amb una agulla petita, de manera que es poden produir complicacions com contusions o fins i tot infeccions a la punxada els llocs són extremadament rars. Higiene moderna mesures descartar-los gairebé per complet. Les característiques especials del cribratge del nounat es presenten en el cas de nens prematurs. Si el nen neix uns dies o fins i tot setmanes més tard del previst, o si hi ha incertesa sobre la data prevista de part, això és irrellevant i es considera vàlid el resultat del cribratge del nadó. Els nens nascuts abans de les 32 setmanes de gestació o just després i, per tant, considerats prematurs, també es creen després del naixement, però s’ha de repetir el cribratge en la data calculada del part. En aquesta etapa de la vida, és possible que els errors innats del metabolisme encara no siguin prou detectables a la recompte de sang i pot no desenvolupar-se completament fins al moment en què hauria d'haver nascut el nen. Per tant, al cap de poques setmanes després del naixement, es repeteix el cribratge del nadó amb una nova extracció de sang.
