Hemofília (ICD-10-GM D66: deficiència hereditària de factor VIII; ICD-10-GM D67: deficiència hereditària de factor IX; ICD-10-GM D68.-: Altres coagulopaties), la malaltia en qüestió és hemofília.
Després de "Síndrome de Willebrand-Jürgens" hemofília és l’hereditari més comú tendència sagnant (diàtesi hemorràgica; coagulopatia).
Segons la CIM-10-GM, es poden distingir les formes següents:
- Hemofília A (ICD-10-GM D66: deficiència hereditària de factor VIII): aproximadament el 85% dels casos.
- Hemofília A-: dèficit de factor VIII (al voltant del 90%)
- Hemofília A +: el factor VIII està inactiu (al voltant del 10%)
- Hemofília B (CIM-10-GM D67: dèficit de factor IX hereditari) - al voltant del 15% dels casos; el factor IX està inactiu o absent.
- Angiohemofília (ICD-10-GM D68.0-: Síndrome de Willebrand-Jürgens): Forma hereditària més comuna trombofília (hereditari tendència sagnant).
A més, bàsicament qualsevol factor de coagulació pot disminuir en l’activitat o estar absent i, per tant, provocar un tendència sagnant.
Relació de sexes: la malaltia s’hereta recessiva lligada a la X, de manera que l’hemofília sol trobar-se només en homes. Les femelles són conductores (portadores).
Segons el món salut Organització (OMS), la prevalença de la malaltia és de 400,000 a tot el món. A Alemanya hi ha afectades aproximadament 10,000 persones.
La incidència (freqüència de casos nous) per a l'hemofília A és d'1 malalt per cada 10,000 parts masculines i per a l'hemofília B és d'1 malalt per cada 30,000 parts masculines.
Evolució i pronòstic: el curs de la malaltia no canvia. No hi ha cura per a la malaltia. Amb substitució teràpia amb els concentrats de factors (factors de coagulació), els afectats poden lead una vida en gran part normal. El 90% de les hemorràgies de l’hemofília es produeixen a articulacions i músculs. Les seqüeles possibles inclouen danys articulars i contracció muscular.
