Sinònims
Hemofília, trastorn hemorràgic heretat, dèficit de factor de coagulació sanguínia, dèficit de factor VIII, dèficit de factor IX, hemofílics
definició
L 'hemofília és una malaltia hereditària del sang sistema de coagulació: els pacients afectats s’han deteriorat coagulació de la sang, que es manifesta per sagnat en els traumes més petits i és difícil aturar el sagnat. No es poden activar els factors de coagulació, de manera que no és possible el curs regular de la cascada de coagulació. L'hemofília és una malaltia congènita que pot existir en dues formes: l'hemofília A i la B. L'hemofília A es presenta amb més freqüència (en el 85% dels casos) que la forma B (aprox.
15%) i és la més greu de les dues formes. L'activitat del complex del factor VIII és limitada a l'hemofília A perquè la formació del factor VIII-C al fetge cèl·lules es redueix. El factor VIII-C és una de les dues subunitats del complex del factor VIII: el factor de von Willebrand i el factor VIII-C formen aquest complex que promou la coagulació a la cascada de la coagulació.
El factor von Willebrand protegeix el factor VIII-C de la degradació ràpida. Per tant, la quantitat del complex funcional del factor VIII es redueix en la forma A. En hemofília B, la síntesi del factor IX de coagulació és menys pronunciada, de manera que el seu efecte en el procés de coagulació és absent i l’hemostàsia es veu afectada.
Ocurrència / Epidemiologia
La incidència d’hemofília a la població és d’1 de cada 5,000 per a l’hemofília A i 1 de cada 15,000 per a la forma B. El fet que siguin principalment homes els que caiguin malalts es deu a la forma d’herència lligada al sexe del defecte de la coagulació relacionada amb el sexe (vegeu Causa / Gènesi).
L'essencial
Sang la coagulació és un sistema afinat: diversos components de la sang, els anomenats factors de coagulació, s’activen un darrere l’altre en cascada per permetre l’hemostàsia en cas de lesió. El sistema de coagulació consisteix en hemostàsies primàries i secundàries, també anomenades coagulacions plasmàtiques. Si es produeix una lesió a la paret del vas, el vas afectat s’estreny en un primer pas (= coagulació primària). Aleshores es forma un tap (= trombe plaquetari) al lloc lesionat, format per sang plaquetes (= trombòcits) per aconseguir un segellat inicial del recipient. La formació del trombe activa la coagulació plasmàtica: la cascada de coagulació es posa en marxa i la interacció dels diversos factors de coagulació dóna lloc a la formació d’una ferida estable o d’un segell de vas.
Causa i origen
L’hemofília en ambdues formes d’hemofília s’hereta lligada a X de manera recessiva. En l’anomenat mode d’herència cromosòmica X de l’hemofília, la informació genètica d’un producte gènic es troba al cromosoma sexual X, que està present en un doble nombre en dones i en un sol nombre en homes. Per a cada informació genètica hi ha dues expressions gèniques, els anomenats al·lels.
Si hi ha un procés d’herència recessiu, els dos al·lels han d’estar afectats per una mutació per causar la malaltia: Recessiu significa que la informació genètica alterada patològicament és suprimida per informació sana, és a dir, no alterada, i que no condueix a la malaltia. Per tant, una malaltia genètica recessiva només es desenvolupa si els dos al·lels porten informació genètica defectuosa. Si només es canvia una expressió gènica, això no condueix a l’hemofília.
En homes que pateixen d’hemofília, l’al·lel que porta la informació genètica del factor VIII-C de coagulació (hemofília A) o del factor IX de coagulació (hemofília B) només està present en una forma lleugerament alterada; les dones han de portar aquesta alteració genètica als dos al·lels per patir la malaltia. Si les dones tenen un al·lel defectuós i un al·lel no modificat, s’anomenen portadors d’una malaltia relacionada amb la X com l’hemofília. En hemofília, la informació genètica defectuosa té l’efecte de reduir l’activitat del factor de coagulació afectat o provoca una reducció de la producció del factor de coagulació. El cromosoma X transporta el material genètic dels factors de coagulació de l'hemostàsia secundària. Aproximadament el 70% de les mutacions causants d’hemofília en el material genètic es transmeten a la família, el 30% de les malalties són causades per canvis espontanis (= mutacions espontànies) en la informació genètica.
