Síndrome de Willebrand-Jürgens (sinònims: angiohemofília; angiohemofília A; angiohemofília B; síndrome d’angiohemofília; pseudohemofília de Bernuth; deficiència de factor VIII amb disfunció endotelial vascular; deficiència de factor VIII amb disfunció vascular; pseudohemofília hereditària; trombopatia constitucional; pseudohemofilia); hemofília; Síndrome de Von Bernuth; síndrome de von Willebrand-Jürgens (vWS); malaltia de von Willebrand; síndrome de von Willebrand; Trombopatia de Willebrand-Jürgens; ICD-10 D68. 0: síndrome de Willebrand-Jürgens) fa referència a la congènita més freqüent sang trastorn de la coagulació en humans. És un defecte o deficiència del factor VIII (factor de von Willebrand, vWF; proteïna portadora de sang factor de coagulació VIII); vWF crea una connexió entre plaquetes (trombòcits) i la paret del vas ferit. Per tant, la síndrome de Willebrand-Jürgens és una diàtesi hemorràgica combinada (augmentada tendència sagnant), és a dir, un trastorn tant de la coagulació plasmàtica com de la funció plaquetària.
La síndrome de Von Willebrand-Jürgens pot ser congènita o adquirida.
Deficiència o defectes del factor von Willebrand lead fins a la diàtesi hemorràgica (estats de malaltia amb augment de tendència sagnant).
Es poden distingir les següents formes de síndrome de Willebrand-Jürgens:
- Tipus 1: deficiència quantitativa del factor de Willebrand (vWF); clínicament, els pacients només presenten símptomes lleus (per exemple, hemorràgia prolongada o hemorràgia postoperatòria, hematomes extensos (hematomes) i menorràgia (el sagnat es perllonga (> 6 dies) i augmenta); 80-90% dels casos
- Tipus 2 (defectes quantitatius del VWF; el VWF està prou present a la sang però no és prou funcional); 10-20% dels casos
- A: deteriorament de l'estructura dependent de les plaquetes; defectes de grans multimers.
- B: augment de l’afinitat pel receptor GpIB de plaquetes.
- M: estructura multímer normal, però capacitat d’enllaç a plaquetes or col·lagen disminució.
- N: capacitat d’unió del factor VIII reduïda (factor VIII reduït).
- Tipus 3: forma més rara i severa; els pacients presenten un fracàs complet o una reducció severa (<5%) de la VWF; mutacions heterozigotes homozigotes o compostes de la VWF general; <1% dels casos.
La malaltia es transmet principalment de forma autosòmica-dominant amb penetrància variable; el tipus 2 C i el tipus 3 s’hereten autosòmicament-recessivament.
Relació de sexes: els homes i les dones es veuen afectats aproximadament per igual.
La prevalença (incidència de la malaltia) és de l'1% en casos asimptomàtics i del 0.1% en cursos simptomàtics. La incidència oscil·la entre 1: 100-200 a la població.
Curs i pronòstic: el curs i el pronòstic depenen del grau de deficiència quantitativa del factor von Willebrand (vWF) i de qualsevol necessitat teràpia (desmopressina per hemorràgies lleus; concentrat del factor von Willebrand per a hemorràgies greus) i la seva implementació consistent. Les possibles complicacions inclouen complicacions de sagnat amb la possible conseqüència d’afectació muscular, articular i òssia, que pot ser lead a la invalidació.
