Malaltia de Meulengracht

Malaltia de Meulengracht: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Sang, òrgans hematopoètics-sistema immunitari (D50-D90). El·liptocitosi: grup de defectes rars de l'esquelet de la membrana dels eritròcits (glòbuls vermells) amb herència autosòmica dominant o autosòmica recessiva; El frotis de sang mostra nombrosos eritròcits el·líptics (el·liptòcits). Hemòlisi immune: dissolució d'eritròcits (glòbuls vermells) causada per processos immunitaris. Anèmia hemolítica microangiopàtica (HUS - síndrome hemolític urèmica) -... Malaltia de Meulengracht: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Malaltia de Meulengracht: antecedents mèdics

La història clínica (història de la malaltia) representa un component important en el diagnòstic de la malaltia de Meulengracht. Antecedents familiars Hi ha antecedents de malalties hepàtiques freqüents a la vostra família? Història social Quina és la teva professió? Hi ha proves d'estrès o tensió psicosocial a causa de la seva situació familiar? Historial mèdic actual/història sistèmica (somàtica i psicològica... Malaltia de Meulengracht: antecedents mèdics

Malaltia de Meulengracht: examen

Un examen clínic exhaustiu és la base per seleccionar altres passos diagnòstics: examen físic general, inclosa la pressió arterial, el pols, el pes corporal, l'alçada; més: Inspecció (visualització). Pell, membranes mucoses i escleròtiques (part blanca de l’ull) [ocasionalment ulls lleugerament groguencs (escleròtiques)]. Auscultació (escolta) del cor. Auscultació dels pulmons Palpació (palpació) de l'abdomen ... Malaltia de Meulengracht: examen

Malaltia de Meulengracht: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de 1r ordre: proves de laboratori obligatòries. Hemograma petit Hemograma diferencial Paràmetres hepàtics: alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartat aminotransferasa (AST, GOT), glutamat deshidrogenasa (GLDH) i gamma-glutamil transferasa (gamma-GT, GGT), fosfatasa alcalina, bilirrubina (bilirrubina indirecta). ↑). Paràmetres de laboratori de 2n ordre, segons els resultats de la història, l'exploració física i la... Malaltia de Meulengracht: prova i diagnòstic

Malaltia de Meulengracht: teràpia

La malaltia de Meulengracht representa un trastorn metabòlic inofensiu. La teràpia no és necessària. Mesures generals Restricció d’alcohol (abstenció d’alcohol). Objectiu de pes normal! Determinació de l’IMC (índex de massa corporal, índex de massa corporal) o composició corporal mitjançant l’anàlisi d’impedància elèctrica i, si cal, la participació en un programa mèdicament supervisat d’infraponderament. Revisió de la medicació permanent ... Malaltia de Meulengracht: teràpia

Malaltia de Meulengracht: causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia) La malaltia de Meulengracht és un trastorn hereditari autosòmic dominant que provoca hiperbilirrubinèmia (augment de la presència del pigment biliar a la sang). Hi ha una disminució de la UDP-glucuroniltransferasa i, per tant, una disminució de la formació de bilirubina directa conjugada. Així, el nivell sèric de bilirubina indirecta augmenta. Etiologia (Causes) Causes biogràfiques Càrrega genètica dels pares, avis (autosòmica dominant). … Malaltia de Meulengracht: causes