Malaltia de Meulengracht: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Sang, òrgans hematopoètics-sistema immune (D50-D90).

  • Elliptocitosi: grup de defectes rars de l’eritròcit (vermell sang cel·lular) esquelet de membrana amb herència autosòmica dominant o autosòmica recessiva; el frotis de sang presenta nombroses el·líptiques eritròcits (el·liptòcits).
  • Hemòlisi immune - dissolució de eritròcits (vermell sang cèl·lules) causades per processos immunitaris.
  • Hemolític microangiopàtic anèmia (HUS - síndrome hemolítica urèmica): malaltia rara que afecta principalment a lactants i nens petits. Es fa referència a l’HUS enteropàtic complet en presència d’hemolítics microangiopàtics anèmia (anèmia) i trombocitopènia (disminució en plaquetes) i insuficiència renal (ronyó debilitat).
  • Hemoglobinúria nocturna paroxística (PNH): malaltia adquirida de la cèl·lula mare hematopoètica causada per una mutació del fosfatidil inositol glicà (PIG) ​​A general; caracteritzada per hemolítica anèmia (anèmia per trencament de glòbuls vermells), trombofília (tendència a trombosi), i pancitopènia, és a dir. és a dir, una deficiència en les tres sèries cel·lulars (tricitopènia) d’hematopoiesi, és a dir, una leucocitopènia (reducció de glòbuls blancs), anèmia i trombocitopènia (reducció de plaquetes), es caracteritza.
  • Anèmia falciforme (med .: drepanocitosi; també anèmia falciforme, anèmia falciforme): malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva que afecta eritròcits (glòbuls vermells); pertany al grup de les hemoglobinopaties (trastorns de hemoglobina; formació d’una hemoglobina irregular anomenada hemoglobina de cèl·lules falciformes (HbS).
  • Esferocitosi (esferocitosi).
  • Anèmia de cèl·lules estel·lar: aparició d’anèmia en malalties cròniques fetge malaltia amb presència d’acantòcits (eritròcits / glòbuls vermells amb “orelles de Mickey Mouse”; forma variant patològica dels eritròcits).

Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).

  • Deficiència de cobalamina (deficiència de B12)
  • Síndrome de Crigler-Najar: forma hereditària d’hiperbilirubinèmia: icter neonatal causat per l’absència d’un enzim específic (glucuroniltransferasa).
  • Síndrome de Dubin-Johnson: malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva, que lead a trastorns d 'excreció de bilirubina; hiperbilirubinèmia directa (fort augment dels nivells de bilirubina a la sang); típic és un suau icterícia sense pruïja (icterícia sense picor); macroscòpic: negre fetge a causa de l’emmagatzematge de pigments de bilirubina als lisosomes (orgànuls cel·lulars).
  • Deficiència de ferro
  • Deficiència de folat
  • Glucosa-6-fosfat dèficit de deshidrogenasa (dèficit de G6PD; vinculat a X) o piruvat deficiència de quinasa (herència autosòmica recessiva): defectes congènits dels enzims dels eritròcits (glòbuls vermells).
  • Síndrome del rotor: malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva; hiperbilirubinèmia; normalment no hi ha símptomes excepte icterícia (icteris).

Medicació