El trastorn metabòlic hereditari fenilcetonúria (PKU) es produeix poques vegades, però si un nen es posa malalt, requereix una consistència dieta des del primer minut per evitar danys a cervell desenvolupament i complicacions que puguin sorgir.
Què és la fenilcetonúria?
Fenilcetonúria és una malaltia metabòlica hereditària en què un determinat component proteic s’acumula al cos, limitant cervell desenvolupament en nens en particular. A la República Federal d'Alemanya, estadísticament només es veu afectat un nen de cada 10,000. Si la malaltia es diagnostica a principis d’aquest nen, fenilcetonúria es pot tractar i el nen es pot desenvolupar completament amb normalitat.
Causes
La causa de la fenilcetonúria és un defecte genètic. Això fa que el component proteic fenilalanina, que es troba en tots els aliments que contenen proteïnes i, per tant, s’ingereixi amb els aliments, no es pugui desglossar. En persones sanes, un enzim és actiu per a això, però en persones amb fenilcetonúria, segons la gravetat, només funciona parcialment o ha deixat de funcionar completament.
Símptomes, queixes i signes
Si el condició no es reconeix i es tracta immediatament després del naixement, els primers signes apareixen al voltant dels tres mesos. Cervell la maduració es pertorba i el cervell no créixer adequadament, que és visible en nens més grans per un grup molt més petit cap. El desenvolupament mental queda enrere. Quan s’arriba a la pubertat, hi ha discapacitats mentals greus. A causa del dany a les cèl·lules cerebrals, els nens pateixen hiperexcitabilitat, que sovint provoca convulsions epilèptiques. Les cèl·lules musculars també estan danyades per la malaltia. Els músculs es tensen com rampes (espasticitat), dificultant els moviments normals. A més, es produeixen trastorns del comportament en forma d’hiperactivitat i agressivitat. Els nens solen tenir ràfegues incontrolades. Un signe típic de PKU és el olor of acetona emesa pels afectats. Es produeix per la formació d’acetat de fenil al cos. Aquesta substància s'excreta a través de la glàndules sudorípares i també és present a l'orina. L’aspecte de les persones que pateixen PKU és característic. Atès que el seu oranisme no pot produir suficientment el pigment melanina, sovint tenen el color blanc-ros cabell, molt sensible a la llum pell i ulls brillants de color blau clar i transparents. El trastorn del pigment pot causar-lo èczema-Com pell erupcions. La gravetat dels símptomes depèn de la gravetat del metabolisme i de la norma.
Diagnòstic i curs
La fenilcetonúria pot ser detectada per un sang prova, que normalment es realitza durant el cribratge del nounat com a part de l'anomenat examen de cribratge U2. Entre altres coses, el sang la prova realitzada aquí determina el nivell de fenilalanina del nadó. Com que el metabolisme es pertorba en el cas de la fenilcetonúria i la fenilalanina ja no es pot descompondre, es diposita cada vegada més al sang i es pot detectar aquí. Un nivell elevat de fenilalanina amb més d’1 a 2 mil·ligrams per decilitre a la sang indica una malaltia amb fenilcetonúria. Si es sospita de fenilcetonúria durant embaràs, Les proves d'ADN del nadó es poden realitzar prenatalment amb l'ajut d'un amniocentesi i es pot fer un diagnòstic. Si es diagnostica fenilcetonúria, es realitzen proves posteriors per determinar la gravetat de la malaltia, que és la base del tractament. Si la fenilcetonúria no es tracta, els primers símptomes de la malaltia metabòlica apareixen al cap d’uns tres mesos i ràpidament lead a complicacions greus, inclòs el desenvolupament mental retardat a mental greu retard, alteració de la tensió muscular fins a convulsions epilèptiques.
complicacions
La fenilcetonúria s’ha de tractar definitivament immediatament després del naixement del nen. Si no s’administra aquest tractament, pot haver-hi greus problemes de creixement i desenvolupament del nen que no es puguin compensar més endavant. Els afectats solen patir un trastorn metabòlic a causa de la fenilcetonúria. Això també comporta un augment de la irritabilitat, de manera que els nens semblen agressius. També pot aparèixer un retard en el desenvolupament motor i mental i reduir significativament la qualitat de vida de la persona afectada. En molts casos, els pares també en pateixen depressió o altres trastorns psicològics. Les persones afectades també presenten una olor corporal desagradable, de manera que els nens i adolescents afectats poden convertir-se en víctimes de burles o bullying. A més, també es produeixen convulsions epilèptiques, que en el pitjor dels casos poden ser lead morir. Els trastorns de pigmentació també es poden produir en el nen. El tractament de la fenilcetonúria no s’associa amb complicacions. Una alimentació adequada pot prevenir els mals desenvolupaments, de manera que no hi hagi més complicacions a l'edat adulta.
Quan ha d’anar al metge?
Atès que la fenilcetonúria pot causar danys greus al cervell del nen, això condició s’ha de tractar immediatament en qualsevol cas. El diagnòstic precoç és molt important per evitar complicacions o alteracions del desenvolupament del nen. Com a regla general, la fenilcetonúria es manifesta per un desenvolupament lent del nen i mental retard i les crisis epilèptiques també hi juguen un paper. En cas que es produeixi un convulsió epilèptica, s’ha de trucar al metge d’urgències o visitar l’hospital immediatament, ja que aquesta és l’única manera de prevenir danys addicionals. En els anys més joves, la fenilcetonúria sovint provoca explosions de ràbia o trastorns de comportament greus. Si també es produeixen aquests símptomes, cal visitar un metge. També, trastorns pigmentaris o taques al pell pot indicar aquesta malaltia. El tractament de la fenilcetonúria depèn dels símptomes exactes i el realitzen diversos especialistes. Sovint, també és útil el tractament psicològic, en el qual també poden participar pares o parents. Amb el diagnòstic i el tractament precoços, l’esperança de vida del pacient no sol afectar-se negativament.
Tractament i teràpia
Un cop diagnosticada la fenilcetonúria, normalment es pot tractar força bé, de manera que els nens no han de patir un mal desenvolupament del cervell i, en canvi, es desenvolupen completament amb normalitat mental. Tanmateix, això només és possible amb una baixa fenilalanina seguida constantment dieta. No n’hi ha cap més teràpia opció, com ara medicaments, per tractar la fenilcetonúria i evitar danys al cervell. És particularment important evitar gairebé completament els aliments que contenen fenilalanina durant el temps en què el cervell es desenvolupa, és a dir, des del naixement fins a la pubertat. Com més primerenca sigui la dieta s’inicia, millor és el curs de la fenilcetonúria. Per aquest motiu, la dieta s’inicia generalment a partir del naixement d’un nounat i els nadons reben una fórmula especial per a lactants que conté amb prou feines fenilalanina en lloc de la llet materna. Tot i que la dieta baixa en fenilalanina és particularment important fins a la pubertat, els metges recomanen una dieta de tota la vida amb poca fenilalanina per evitar que els condició fins a la vellesa. No obstant això, és important en la dieta per al teràpia de fenilcetonúria que la dieta conté poca fenilalanina, però no impedeix completament la ingesta de fenilalanina. Això es deu al fet que la fenilalanina és un aminoàcid vital que és particularment necessari per al creixement, fins i tot en nens que pateixen fenilcetonúria. No obstant això, no s’ha de superar un cert valor en sang. Per tant, les persones amb malaltia de fenilcetonúria han de patir sang regularment monitoratge.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la fenilcetonúria clàssica és notablement bo si el diagnòstic es fa precoçment, preferiblement en el nadó. Si es dóna una dieta baixa en fenilalanina a la primera infància, no s’espera cap deteriorament físic ni mental. Les persones afectades tenen una vida normal i una esperança de vida mitjana. Un requisit previ important per a un pronòstic positiu és l’adhesió estricta a la dieta, especialment durant els primers sis anys de vida, quan el cervell es desenvolupa d’una manera especialment pronunciada. Les dones amb fenilcetonúria també poden quedar embarassades i tenir fills propis. Tot i que es tracta d’un trastorn metabòlic hereditari, no s’espera cap dany per al nen. Tanmateix, s’ha de seguir la dieta de forma constant durant embaràsSense la dieta baixa en fenilalanina, la malaltia condueix a trastorns del desenvolupament cerebral ja a principis infància. Les anomalies neurològiques es poden observar ja als 4 mesos d’edat. Com que el dany cerebral és irreversible, no hi ha possibilitat de curació. El quocient d’intel·ligència sol estar permanentment per sota de la norma. A més, es poden produir convulsions, trastorns del comportament i discapacitats motores. Un cas especial és la forma atípica de fenilcetonúria, que es caracteritza per una deficiència del coenzim BH4 (tetrahidrobiopterina). El pronòstic del desenvolupament mental en aquests pacients no es pot avaluar uniformement. Malgrat una dieta primerenca, es produeixen danys a la sistema nerviós pot passar.
Prevenció
Com que la fenilcetonúria és un trastorn metabòlic hereditari, no hi ha manera de prevenir la fenilcetonúria. Tanmateix, aquells que tenen fenilcetonúria poden prevenir símptomes i complicacions que solen produir-se amb fenilcetonúria en menjar una dieta baixa en fenilalanina. Per protegir els fills de les conseqüències d’una malaltia amb fenilcetonúria, les persones afectades que ja estan embarassades, la parella de les quals està embarassada o que tenen previst quedar-se embarassada, s’han d’assegurar estrictament d’un pla dietètic baix en fenilalanina. En el cas que el nen es posi malalt, també s’hauria de seguir una dieta baixa en fenilalanina per al benestar del nen.
Seguiment
Com que la fenilcentonúria és un dels trastorns metabòlics heretats i no es pot curar de manera causal, sinó que només es tracta el seguiment i el tractament. En primer lloc, inclou una dieta baixa en fenilalanina i regular monitoratge del nivell de PA a la sang. Aquests mesures s’ha de seguir especialment estrictament fins als sis anys, però són necessaris al llarg de la vida. En la fenilcetonúria atípica, també s’ha de complementar el coenzim BH4. Si el tractament es va iniciar massa tard, el seguiment també pot cobrir els danys ja existents. Normalment es troben a la zona del desenvolupament cerebral i poden variar en termes de gravetat. Aquí, l’inici inicial del suport mesures (per exemple, teràpia Ocupacional) pot ser útil per contrarestar problemes de comportament. Aquests inclouen problemes de son, compulsions de control, comportaments autolesius o antisocials, la gravetat dels quals sovint es pot mitigar amb èxit. Per a trastorns motors, dirigits teràpia física pot millorar els símptomes. Si el prescrit mesures es compleixen, ara és possible que molts pacients ho facin lead una vida en gran mesura normal. Quan s’arriba a la pubertat, s’acaba la fase més sensible. En general, ja no es poden esperar defectes neurològics majors, tot i que la química del cervell es pot veure afectada temporalment per les fluctuacions dels nivells de PA. A això s'ajuda el subministrament de dopamina preparatius.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
A la fenilcetonúria clàssica, el focus es centra en l’adhesió a una dieta vegana de tota la vida sense la font de fenilalanina aspartam. Els nounats només s’alimenten amb biberó sense fenilalanina. Els pots de fruites i verdures són adequats com a aliment complementari. Els pares de nens que pateixen PKU han de calcular el contingut de fenilalanina de tots els aliments que s’alimenten i complir constantment els valors límit. Més tard, el menjar infantil és substituït per un proteïna en pols especialment desenvolupat per a aquest trastorn. La barreja d’aminoàcids per a pacients amb PKU s’ha d’afegir a cada menjar. Forma el component principal de tota la vida de la dieta baixa en fenilalanina necessària. Per tant, és aconsellable acostumar fins i tot al nen més petit al olor i sabor dels pols d’una manera lúdica. Mentrestant, hi ha una àmplia gamma de formació i cuina cursos per a nens afectats de totes les edats. Aquestes mesures educatives afavoreixen gradualment la responsabilitat personal. Al mateix temps, donen suport a un enfocament positiu de les restriccions dietètiques. Els aliments de baix consum en fenilalanina permeten als pacients joves participar en sortides i viatges escolars. Els pares de nens malalts estan exposats a fortes organitzacions i psicològics estrès. Els és útil intercanviar informació amb companys que pateixen en grups d’autoajuda. Els pacients adults amb fenilcetonúria que desitgin tenir fills han de tenir especial cura en la planificació familiar: només l’adhesió a una dieta estricta garanteix els nivells normals de fenilalanina durant embaràsEls valors normals ja són obligatoris en el moment de concepció per evitar danys greus al nen per néixer.
