Síndrome de Turner: teràpia quirúrgica

Strades gònades (en mosaic 45, X / 46, XY).

En pacients amb la variant de mosaic de Síndrome de Turner - és a dir, algunes cèl·lules somàtiques tenen un conjunt cromosòmic complet de 46 amb les possibles constel·lacions cromosòmiques de XX o XY, però d’altres tenen un conjunt cromosòmic de 45 a causa de la presència d’un cromosoma X únic - ratlla de gònades (teixit connectiu cadenes) es detecten sovint en lloc de ser normals ovaris. Es tracta d’una disgènesi (malformació) del ovaris, resultant en poca o nul·la síntesi (producció) de estrògens (per exemple 17-beta estradiol). Les noies afectades no tenen sagnat menstrual i el síndrome condició es coneix com a principal amenorreaLa presència parcial del cromosoma Y addicional augmenta significativament el risc de gonadoblastoma maligne (maligne) (tumor rar, generalment productor d’hormones), motiu pel qual la gonadectomia laparoscòpica (eliminació de les ratlles laparoscòpia) es recomana des de l’inici de la pubertat.